Наследственные нарушения обмена веществ у новорожденных

Изучение соотношения различных нозологических форм наследственной патологии в семьях, обратившихся в медико-генетические консультации, показало преобладание больных с хромосомными аномалиями, с наследственным предрасположением, нервно-психическими заболеваниями и врожденными пороками развития.

В то же время заболевания с четко менделирующим типом наследования (нарушения обмена веществ, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гемофилия и др.), при которых установлена величина риска и возможна пренатальная диагностика, нередко выпадают из поля зрения педиатра. Хотя каждая из моногенно наследующихся форм в отдельности встречается редко, в сумме они составляют около 25 % всех наследственных заболеваний. Анализ, проведенный научной группой ВОЗ, показал, что на 100 000 родов приходится 30—50 новорожденных с нарушениями обмена веществ.

Среди моногенно наследующихся форм наследственных болезней наиболее распространены заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования. Большинство из рецессивных болезней относится к классу энзимопатий, число их приближается к 1000 и продолжает постоянно расти.

Клиническую особенность наследственных нарушений обмена составляют прогредиентность течения заболевания, наличие скрытого периода, усугубление признаков болезни со временем. Генные болезни выявляются чаще в процессе роста и развития ребенка, хотя часть их может проявиться симптоматикой с первых дней жизни: мекониевый илеус у новорожденного (килечная форма муковисцидоза), галактоземия, негемолитическая гипербилирубинемия Криглера—Найяра, сольтеряющая форма адреногенитального синдрома (синдром Дебре—Фибигера и др.).

В развитии некоторых форм наследственных болезней обмена отмечается четкая связь с характером вскармливания.

Любое хроническое расстройство питания, начавшееся с периода новорожденности, а также при переходе на искусственное вскармливание или введении докорма, может скрывать за собой первичное энтерогенное нарушение кишечного всасывания, связанное с дефицитом определенных ферментных систем в тонкой кишке.

Наиболее часто у новорожденных нарушается обмен углеводов. При этом выявляются и наследственные энзимопатии. Чаще всего — это недостаточность дисахаридаз кишечника: лактазы, сахаразы, мальтазы и др. В эту же группу входят: непереносимость галактозы, болезни накопления гликогена, нарушения синтеза гликогена, непереносимость глюкозы. Общие симптомы: диспепсия, судороги, желтуха, гепатомегалия, изменения в сердце, мышечная гипотония. Заподозрить наследственный характер заболевания можно на основании упорного характера болезни, неэффективности проводимой терапии, вовлеченности в патологический процесс многих органов и систем, а также наличия семейных случаев заболевания.

Непереносимость лактозы встречается наиболее часто. Из двух ее типов более тяжелая форма развивается с первых дней жизни. Проявляется упорной рвотой, поносом. Позднее присоединяются симптомы токсикоза и эксикоза. Развиваются гипотрофия, железодефицитная анемия. Пока ребенок получает молоко или молочные продукты, обычная терапия оказывается неэффективной. При дисахаридазной недостаточности стул частый, пенистый, водянистый, иногда со слизью, с кислым запахом. Дифференциальным признаком являются быстрое улучшение состояния ребенка в период водно- чайной паузы и возобновление симптоматики, как только она отменяется. Во время развернутой клинической картины детям ставят следующие диагнозы (фенокопии): кишечная инфекция неясной этиологии, токсическая диспепсия, ОРВИ с кишечным синдромом, сепсис, дисбактериоз и др.

Непереносимость сахарозы обычно сочетается с непереносимостью изомальтозы. Эти дети на грудном вскармливании развиваются хорошо. Ранний переход на смешанное или искусственное вскармливание приводит к поносу, гипотрофии. С исключением пищевого сахара и крахмала состояние улучшается, понос ликвидируется.