Клиника и течение миотонии

В 1900 г. Онпенгейм подметил и описал клиническую картину своеобразного заболевания. Оно является врожденным или развивается в первые дни, недели, а иногда в первые два года жизни.

Вначале мать замечает, что ребенок не производит обычных движений. Все тело ребенка, особенно нижние конечности, производят впечатление своеобразной вялости движений или их ослабления. При исследовании больного главным симптомом является чрезвычайная гипотония или даже атония мышц. Она сопровождается ослаблением или отсутствием сухожильных и периостальных рефлексов. Гипотония в описании Оппенгейма была настолько выражена, что можно было во всех суставах двигать конечностями в необычно большом объеме. Одновременно Оппенгейм отмечал ограничение активной подвижности, выраженной у различных больных в неодинаковой степени. В тяжелых случаях конечности были неподвижны и казалось, что имеется полный паралич. Но при более тщательном исследовании и в этих случаях в отдельных или во многих мышцах можно было заметить очень слабые сокращения, не вызывавшие какого-либо двигательного эффекта.

В более легких случаях на первый план выступает гипотония при общей мышечной слабости, особенно выраженной в некоторых мышцах. В одном случае Оппенгейма были поражены не только конечности (особенно нижние), но и мышцы туловища и шеи. Движения глаз, языка, глотание, иннервация диафрагмы оставались нормальными. Межреберные мышцы были поражены. На ощупь мышцы мягки, вялы, кажутся истонченными. Однако при осмотре атрофии обнаружено не было.

При исследовании электровозбудимости, представляющем часто затруднения у этих больных, было выявлено значительное ее количественное снижение. Только в одном случае в мышечной группе было получено вялое сокращение. В чувствительной сфере заметных изменений не имелось.

Оппенгейм подчеркивал, что, в сущности, заболевание всегда является конгенитальным, хотя родственники не всегда сразу замечают

это. Он предполагал, что основой процесса является заболевание мышечной системы, именно замедленное и запоздалое развитие мышц. Он приходил к такому заключению, так как несколько раз наблюдал сам, а также узнавал от близких, что болезненное состояние детей со временем иногда значительно улучшалось. Это замечание Оппенгейма очень важно, так как оно дополнило клиническую картину заболевания отличительной чертой. Об этом свидетельствует и то, что, по его мнению, у детей более позднего возраста никогда не встречаются подобные состояния; это же говорит и против сближения данного заболевания с мышечной дистрофией.

Оппенгейм не считал возможным исключить предположение, что первичная задержка развития зависит не от поражения мышц, а от изменений в клетках передних рогов спинного мозга. Он же подчеркивал, что описанное им заболевание не имеет ничего общего с полиомиелитом, хотя такой диагноз ошибочно и может быть иногда поставлен.

Приведенное описание Оппенгейм представляет собой почти исчерпывающую характеристику клинической картины конгенитальной миотонии. Позднее появился ряд казуистических сообщений, дополняющих картину заболевания, в которых также делались попытки выяснить характер лежащего в ее основе процесса.

В большинстве сообщений указывается, что заболевание обычно не является ни наследственным, ни семейным. Этому обстоятельству в то время придавалось особое значение как симптому, который характеризовал это заболевание и отличал его от миопатии.

В дальнейшем, однако, в литературе появился ряд наблюдений, указывавших на заболевание двух или более детей в одной семье. Колье и Холмс описали семейную форму и приводят данные Сильвестри и Сорженте, наблюдавших брата и сестру с миотонией. Наблюдение Финкельнбурга в этом отношении весьма интересно. Мальчик до 11 месяцев развивался нормально, в 11-месячном возрасте мать заметила, что у него появились явления атонии, он не мог сидеть. У двух других детей в той же семье в годовалом возрасте развилась мышечная дистрофия. В первом случае было произведено гистологическое исследование, показавшее отсутствие патологии нервной системы и своеобразную патоморфологическую картину мышц.

Шпиллер ссылается на сообщение Портера. У здоровых родителей первый ребенок — девочка 14 лет — не обнаруживала патологии; у второго (мальчика) отмечались явления, напоминавшие миотонию, он не мог сидеть, держать голову, умер от бронхита; 3-й ребенок — девочка — здорова, 4-й мальчик умер через несколько дней после рождения; 5-й мальчик, 3 лет, не держал головки до года, не мог сидеть до 2 лет, не двигал ручками до 14 месяцев. При исследовании в 3 года — выраженная атония, отмечаются крыловидные лопатки. В дальнейшем состояние больного непрестанно улучшалось. В этом наблюдении, кроме семейного характера заболевания, представляет интерес сходство клинической картины с мышечной дистрофией.

Семейную форму миотонии описал Тернер: у 6 из 13 детей имелись явления миотонии. Мы также имели возможность наблюдать двух больных детей в одной семье. Все же следует признать, что в подавляющем большинстве наблюдений заболевание миотонией являлось спорадическим. Указаний на заболевание матери во время беременности часто не имелось. Но иногда указывалось, что матери во время беременности или совсем не чувствовали движений плода, или они были слабыми.

В клинической картине особенно выражена гипотония. Последняя иногда достигает такой степени, что конечностям можно придавать необычное положение, например закладывать ноги за голову; благодаря гипотонии и расслабленности связочного аппарата тыл кисти при экстензии можно приводить к предплечью. При попытке посадить ребенка он как бы складывается, сгибается вперед, при этом образуется кифоз. Ребенок не может стоять,

так как при попытке это сделать подгибаются колени. Сухожильные рефлексы угнетены, коленные рефлексы, как правило, отсутствуют. Совершенно точно установлено, что при улучшении общего состояния наблюдается восстановление или заметное оживление рефлексов.

Важным симптомом, который был описан уже Оппенгеймом, является отсутствие заметной атрофии мышц конечностей. В полных с большой жировой подкладкой конечностях мышечные массы прощупываются с трудом, но не наблюдается ни заметных атрофий, ни гипертрофических явлений в отдельных мышцах. Фибриллярных подергиваний не бывает. Механическая возбудимость мышц отсутствует. Конечности, особенно нижние, холодны на ощупь, производят впечатление плотных, отечных из-за избыточного развития подкожной жировой клетчатки.

Дети, страдающие миотонией, производят впечатление парализованных. Однако даже при тяжелых формах удается подметить некоторые двигательные реакции — очень вялые, слабые, появляются они не во всех мышечных группах.

Кассирер обращает внимание на своеобразную медленность производимых движений. При вызывании движений, путем укола подошвы, в конечности, которая производит впечатление парализованной, возникают слабые, вялые, напоминающие червеобразные движения пальцев и стопы. Двигательные расстройства, как правило, симметричны. Обычно чаще и глубже поражаются нижние конечности, но в половине случаев одновременно страдают и верхние конечности; иногда в процесс могут вовлекаться все мышцы, в том числе и мышцы туловища. Часто указывалось, что глубже поражаются дистальные отделы конечностей. Мускулатура лица, языка, нёба и глотки в подавляющем большинстве случаев не поражается, но были описаны и исключения. Так, Колье и Вилсон описывают слабость лицевой мускулатуры; Шпиллер наблюдал расстройства глотания. Поражение диафрагмы описывается редко. Чаще отмечается слабость межреберных мышц. Это обстоятельство имеет значение, так как может способствовать расстройствам дыхательной функции и развитию бронхопневмоний.

Электровозбудимость мышц, по данным большинства авторов, количественно понижена. Колье и Вилсон наблюдали своеобразную реакцию мышц: она была значительно понижена на фарадический ток и нормальна на раздражение гальваническим током. Однако диагностическое значение этой реакции не всеми признается.

Все виды чувствительности, как правило, бывают сохранены. Иногда в более позднем возрасте наблюдаются контрактуры, но они не достигают такой степени, как при прогрессивной мышечной дистрофии. Это объясняется меньшим развитием соединительной ткани в пораженных мышцах.

Как Оппенгейм, так и другие исследователи не находили заметных изменений психической сферы. Напротив, во многих историях болезни подчеркивается психическая сохранность больных детей.

Некоторые дети производили впечатление ожиревших, а Гланцманн наблюдал при этом некоторый гипогенитализм. Однако, учитывая возраст больных, вряд ли основательно заключение о подобной эндокринной патологии.

Со стороны внутренних органов заметной патологии не отмечалось, кроме некоторых отдельных указаний на патологию сердечно-сосудистой системы. Дети склонны к инфекционным заболеваниям. Особенно часто они заболевают бронхопневмонией и тяжело ее переносят. Кроме общей слабости организма и пониженной сопротивляемости, может играть роль и наблюдаемая нередко слабость межреберной мускулатуры, следствием чего является пониженная легочная вентиляция.

Что касается течения заболевания, то еще Оппенгейм указал на то обстоятельство, что иногда у этих тяжело обездвиженных детей медленно, с годами, отмечается некоторое улучшение состояния и ряд симптомов исчезает или делается менее выраженным. Появляются более объемистые движения в руках, больные сидят, держат голову, начинают передвигаться самостоятельно или с помощью. Эта особенность течения конгенитальной миотонии имеет большое значение, так как позволяет отличить ее от различных форм мышечной дистрофии. При последней, как известно, имеет место прогредиентное нарастание мышечной атрофии и слабости.

Такое улучшение двигательной функции у страдающих миотонией происходит однако чрезвычайно медленно. Так, Кассирер описал больного ребенка, у которого заметное улучшение наступило в 5-летнем возрасте; в наблюдении Колье и Вилсона это имело место в возрасте 7—9 лет.

Однако, несмотря на безусловную наклонность к улучшению состояния больных миотонией, многие из них гибнут очень часто в первые 3 года жизни. По данным Кассирера, в 11 случаях (из 40) причиной смерти явились пневмония и другие инфекционные болезни. Бильшовский сообщает о большой смертности на первом году жизни.

Лоофт, на основании литературных данных, также указывает, что 29 больных из 42 умерли на первом году жизни. Винтер высказывает мнение, что ни один больной миотонией не дожил до пубертатного возраста. Следует отметить также, что ни в одном случае картина миотонии не наблюдалась у взрослых.

Наблюдаются также случаи, когда заболевание протекает с постепенно нарастающим ухудшением состояния больных. Так, Колье и Вилсон сообщают о подобном течении заболевания у двух больных.

Adblock
detector