Двойной атероз
Под этим названием описывается симптомокомплекс поражения подкорковых узлов с выраженным атетозным гиперкинезом в мышцах лица и конечностей.
Известно, что при детских церебральных параличах, наряду с симптомами пирамидного поражения, наблюдаются и подкорковые симптомы: гиперкинезы и патологические синкинезии. В тех случаях, когда гиперкинезы имеют атетозный характер и выражены с двух сторон, возникает синдром двойного атетоза.
При классификации детских церебральных параличей выделяют различные клинические синдромы: спастическую детскую диплегию, гемиплегию, псевдобульбарный паралич, двойной атетоз, атонически-астатическую форму Ферстера и некоторые другие. Объединяя под общим понятием «детский церебральный паралич» не только различные клинические синдромы, но и дефекты развития различного характера, а также патологические процессы, развивающиеся в еще не полностью сформировавшемся мозге, внутриутробно, во время родового акта и в очень раннем возрасте (первые месяцы — 1/2—2 года жизни), закономерно относить к группе детского церебрального паралича и двойной атетоз. Принято считать, что для включения различных клинических форм в группу детского церебрального паралича они должны отвечать двум условиям: во-первых, быть проявлением остаточных изменений уже законченного патологического процесса и, во-вторых, протекать с постепенным улучшением, во всяком случае без нарастания симптомов. Двойной атетоз вполне отвечает этим двум условиям. Когда двухсторонний атетозный гиперкинез является синдромом, возникшим после энцефалитического процесса, перенесенного в раннем возрасте, он также должен быть отнесен к детским церебральным параличам.
Двойной атетоз как особая форма был клинически впервые описан Ц. Фогт и Оппенгеймом, а анатомически изучен Ц. и О. Фогтами. Своеобразные изменения, обнаруженные в подкорковых узлах, были названы Ц. и О. Фогтами «statusmarmoratus». Между прочим, Антон обнаружил подобные изменения в базальных ганглиях, но не связал их определенно с данной клинической формой.
Некоторые авторы предлагают делить все случаи двойного атетоза на «симптоматические», являющиеся формой детского церебрального паралича, и на «идиопатические», которые считают идентичными с торсионной дистопией — hypersynkinesiaidiopathica.
В литературе имеются описания семейных случаев двойного атетоза. Так, Оппенгейм наблюдал его у матери и дочери; Антон — у двух братьев, причем в семьях отца и матери были нервные заболевания. В наблюдении Шольца две сестры — дети здоровых родителей — заболели в раннем возрасте; одна — после инфекции, которая может рассматриваться как энцефалит, а другая — после травмы. В указанном выше случае, описанном Антоном, заболевание началось после травмы.
Наличие семейных случаев не решает вопроса о принадлежности двойного атетоза к наследственно-дегенеративным заболеваниям нервной системы, главным образом потому, что при двойном атетозе не наблюдается прогредиентности заболевания, нет процесса, а имеются остаточные явления различных патологических состояний, возникающих в еще полностью не сформировавшемся мозге.
Клиническая картина двойного атетоза может развиться вследствие процессов различной этиологии, если они возникают в периоде развития мозга. Патологоанатомические изменения, характерные для двойного атетоза — statusmarmoratus, — можно рассматривать как особенность реакции детского, еще не вполне сформировавшегося мозга на этиологически различные поражения.
Развитие синдрома двойного атетоза у взрослых не наблюдается, хотя атетозный гиперкинез может быть выражен. С. Н. Давиденков считает весьма правдоподобной точку зрения Шольца относительно того, что для объяснения двойного атетоза следует допустить одновременно два момента: 1) наследственное предрасположение в смысле уменьшенной сопротивляемости больных участков и 2) внешнее вредоносное воздействие инфекции или травмы. Повышенная ранимость подкорковых узлов может в отдельных семьях быть более выраженной.
Отдельные наблюдения данного заболевания посвящены клиническим особенностям двойного атетоза, некоторым моментам, могущим иметь определенное этиологическое значение.
На основании собственных наблюдений, относящихся преимущественно к детям, и литературных данных, мы относим к этой нозологической форме все случаи заболевания с выраженной клинической картиной двойного атетоза, возникающей с самого рождения или в раннем периоде жизни. Развитие атетозного гиперкинеза у взрослых, чаще всего после энцефалита, имеет, как правило, клинические отличия от двойного атетоза, возникающего у детей. Эти случаи не следует относить к двойному атетозу даже при двусторонности гиперкинезов. Необходимо, однако, признать, что единого мнения по этим вопросам нет. Так, С. Н. Давиденков писал в 1932 г.: «возможно, что спорное понятие «двойной атетоз» вообще еще недостаточно отвечает сущности дела». За последующие почти три десятилетия мало что изменилось в этом отношении и вопросы этиологии и патогенеза остаются и сейчас недостаточно разработанными и недостаточно ясными.
В течение последних лет было установлено значение резус-фактора для развития различных форм патологии мозга новорожденных, в частности для двойного атетоза. Возникающие в связи с несовместимостью по резус-фактору явления гемолиза и сосудистые изменения, при преимущественной локализации процесса в подкорковых узлах головного мозга, вызывают двойной атетоз разной степени тяжести. В первые дни после рождения возникает выраженная гемолитическая желтуха, повышение температуры, общее тяжелое состояние ребенка. Нередко наблюдаются эпилептические припадки. Если ребенок не погибает, то в дальнейшем выявляется картина серьезного поражения головного мозга. Известно, что тяжелые формы желтухи новорожденных могут сопровождаться изменениями в мозге и оказывать влияние на все его дальнейшее развитие. При несовместимости по резус-фактору поражение нервной системы и гемолитическая желтуха вызываются одной и той же причиной. Локализация процесса в мозге определяет клинический синдром.
Мы наблюдаем в течение ряда лет нескольких больных с детскими церебральными параличами, возникшими вследствие несовместимости но резус-фактору. Как пример, можно привести данные об одном из них. Дима С. родился от молодых и здоровых родителей; вскоре после рождения у него развилась типичная картина тяжелого двойного атетоза. В возрасте 6 лет ребенок самостоятельно не стоит, переступает ногами только при поддержке с двух сторон; атетозный гиперкинез выражен в мышцах лица, туловища, конечностей. Интеллект сохранен, но речь затруднена из-за резкого гиперкинеза в мышцах, участвующих в речи. Состояние ребенка постепенно, но очень медленно улучшается.
Клинически и анатомически двойной атетоз очерчен довольно определенно. Как показали исследования Ц. и О. Фогтов и других авторов, в области neostriatum, т. е. в nucleuscaudatusuputamen, даже макроскопически отмечается беспорядочное увеличение мякотных волокон, что придает этим образованиям своеобразный «мраморный» вид. В типичных случаях поражение striatum носит симметричный характер. Только в одном из случаев Билыновского striatum на одной стороне был изменен значительно больше, чем на другой. На препаратах, окрашенных на миелин, отмечается значительное увеличение тонких мякотных волокон, а при окраске по Билыновскому выявляется увеличение нервных фибрилл. Окраска на глию выявляет разрастание волокнистой и плазматической глии. Количество ганглиозных клеток в области striatum резко уменьшено, а в участках разрастания волокон клетки выпадают. Все эти изменения и придают хвостатому телу и скорлупе тот своеобразный вид, который назван statusmarmoratus.
Указывают, что разрастание волокон такого рода, как при двойном атетозе, не наблюдается при других поражениях головного мозга.
Хотя характер изменений striatiвесьма своеобразен, некоторые авторы трактуют их как рубцовый процесс с избыточным разрастанием осевых цилиндров и мякотных волокон.
Этиология процесса, вызывающего рубцевание, может быть различной, а своеобразие этого процесса определяется тем, что подкорковые узлы поражаются в еще не полностью сформировавшемся мозге. По Шольцу, возникает частичный детский склероз striati.
Ц. и О. Фогты и Бильшовский, много занимавшиеся исследованиями двойного атетоза, рассматривают statusmarmoratus как нарушение развития подкорковых узлов, как порок их развития. Некоторые авторы, например Шварц, подчеркивают значение родовой травмы, сопровождающейся развитием кровоизлияний в подкорковых узлах. В одном случае, описанном Мейером, были обнаружены изменения в сосудах подкорковых областей, но другие исследователи при двойном атетозе не наблюдали сосудистых нарушений.
Приведенные данные показывают, что statusmarmoratus может быть как аномалией развития, так и состоянием, развивающимся в незрелом стриатум при различных патологических процессах. Эндогенные и экзогенные моменты при этом заболевании, как правило, переплетаются друг с другом.
В анамнезе часто имеются указания на преждевременные роды, трудные роды с наложением щипцов и асфиксией плода, которые, по мнению некоторых авторов, являются следствием внутриутробного поражения мозга плода, а не причиной возникновения церебральных поражений. У некоторых описанных в литературе больных никакой патологии в анамнезе не было установлено. Среди наблюдавшихся нами больных были родившиеся в асфиксии, недоношенные (роды на 7-м месяце беременности), но некоторые родились в срок, и роды были нормальными. Матери иногда отмечали усиленную подвижность плода в последние месяцы беременности.
Заболевание обычно заметно с первых дней жизни. В ряде случаев сразу после рождения наблюдаются эпилептические припадки, иногда эпилептический статус. Описано состояние патологической сонливости в течение многих недель, хотя отметить у новорожденного повышенную сонливость чрезвычайно трудно, и, по-видимому, только ретроспективно, когда выявлялась картина двойного атетоза, можно было трактовать его состояние в первые недели жизни как патологическую сонливость. Когда первое время нет припадков, родители иногда обнаруживают заболевание только через несколько (6—8) месяцев, когда нормально развивающийся ребенок берет игрушки, держит головку, начинает сидеть и стоять.
Клиническим выражением двойного атетоза являются гиперкинезы и изменения тонуса. Настоящие параличи центрального или периферического характера отсутствуют, но гиперкинезы и изменения тонуса нарушают возможность произвольных движений. В тяжелых случаях имеется полная двигательная беспомощность: больные не могут ходить, стоять, сидеть без опоры, не в состоянии выполнить простейшие движения руками.
Состояние мышечного тонуса при двойном атетозе весьма своеобразно, оно характеризуется изменчивостью и получило название подвижного спазма (spasmusmobilis). В состоянии физического и психического покоя тонус мышц может быть пониженным, на этом фоне легко и часто возникают резкие повышения тонуса в определенных мышечных группах. Вследствие этого конечности как бы застывают в какой-то, обычно весьма причудливой, позе. Состояние мышечного тонуса тесно связано с гиперкинезом.
Насильственные движения характеризуются медленностью и тоничностью. Они больше всего выражены в дистальных отделах конечностей, в мышцах лица, реже в мышцах туловища. Тоническое напряжение захватывает одновременно мышцы агонисты и антагонисты. Изменчивость степени тонического спазма, преобладание его то в одних, то в других мышцах вызывает вычурные, медленные, червеобразные, как бы плывущие по мышцам, насильственные движения. Атетозные движения особенно часто наблюдаются в кисти; пальцы то сгибаются, то разгибаются в совершенно случайной последовательности; в то время как одни находятся в состоянии крайнего разгибания, другие совершают столь же сильное сгибание или отведение. При этом характерно переразгибание концевых фаланг.
Эта общая характеристика атетозного гиперкинеза полностью применима к симптоматике двойного атетоза. По нашим наблюдениям, гиперкинез больше выражен в руках, в мышцах лица и речевых (это обстоятельство подтверждается и другими авторами). Насильственные движения в мышцах лица часто возникают на фоне амимии. Нарушение тонуса и гиперкинезы в лицевой и речевой мускулатуре вызывают тяжелые расстройства речи. Больные поздно начинают говорить, речь их дизартрична, иногда в такой степени, что становится непонятной. В случаях, описанных Оппеигеймом и Фогтами, напряжение жевательных мышц было столь значительным, что больным с трудом удавалось раскрыть рот.
В ногах часто отмечается резкое повышение тонуса (на этот факт, в частности, обратил внимание Иозефи), причем степень его может быть столь значительной, что пассивные движения почти невозможны. Видимо, такого рода ригидность и давала повод считать, что при двойном атетозе в большей степени поражаются нижние конечности. Тонус резче повышен в разгибателях; стопы находятся часто в позе разгибания. Такой изменчивости тонуса, как в руках, обычно не отмечается. Атетозный гиперкинез наблюдается в пальцах стопы, иногда в стопах, но его выраженность при этом значительно меньше, чем в мышцах лица и рук.
Сухожильные рефлексы, как правило, живые, иногда повышенные, но без четких признаков пирамидного поражения. Большой палец часто находится в позе постоянной экстензии; истинный симптом Бабинского вызывается редко.
Кожная и глубокая чувствительность не нарушена. Функции сфинктеров сохранены.
Участи больных, особенно при наличии эпилептических припадков, имеется значительное снижение психических функций, иногда глубокое слабоумие. Некоторое снижение интеллекта отмечено у многих больных двойным атетозом, но несомненна и возможность полной сохранности психических функций. Описаны больные с хорошо развитым интеллектом. Мы также наблюдали больных с типичной картиной двойного атетоза и с нормальным психическим развитием. Так, один наблюдавшийся нами больной со столь тяжелой формой двойного атетоза, что он не мог самостоятельно стоять и ходить, с грубо выраженными гиперкинезами в мышцах лица, туловища, конечностей, особенно рук, прекрасно развивался психически, в короткий срок освоил программу средней школы, педагогического института и занимался в аспирантуре, выполнив успешно и в срок диссертацию. Следует учесть, что такому больному приходилось преодолевать особенно большие трудности, так как речь его была грубо дизартричной, а письмо значительно затруднено (он мог пользоваться только карандашом).
Как уже было указано, заболевание становится заметным очень рано: в первые дни, недели после рождения. К концу первого года жизни, когда в норме должны развиваться такие двигательные функции, как сидение, стояние, ходьба, произвольные движения рук, — патология становится более явной и более грубой. Значительно запаздывает развитие речи, всегда имеется более или менее выраженная дизартрия. Однако все это нельзя рассматривать как нарастание клинических симптомов болезни. Двойной атетоз не является прогредиентным заболеванием. Физические и психические функции ребенка медленно развиваются, он постепенно приобретает новые двигательные возможности и навыки, прогрессирует его умственное развитие. Хотя в тяжелых случаях больной может и не овладеть ходьбой, устной и письменной речью, но его состояние все же постепенно становится лучше, а не хуже. Часть больных умирает от различных добавочных причин и интеркуррентных заболеваний в детском возрасте, другие доживают до зрелости и старости.
Эффективных методов лечения не существует. Некоторые положительные результаты может дать лечение витамином В6, тропацином, витамином В12. При выраженной недостаточности психического развития показан длительный прием глютаминовой кислоты.
Встает вопрос о возможности хирургического лечения двойного атетоза. Основанием для этого являются успехи, достигнутые в последние годы при хирургическом вмешательстве с помощью специальной аппаратуры на подкорковых узлах, в частности при паркинсонизме.