Диагностика миоклонус-эпилепсии
В типичных случаях, особенно в семейных, диагностика миоклонус-эпилепсии не представляет особых затруднений. Однако бывают случаи, где приходится дифференцировать миоклонус-эпилепсию от других сходных заболеваний.
Здесь следует в первую очередь остановиться на кожевниковской эпилепсии, которую еще до настоящего времени иногда ошибочно объединяют с миоклонус-эпилепсией.
В клинике кожевниковской эпилепсии и миоклонус-эпилепсии действительно имеется много общих черт. И то и другое заболевание начинается в молодом возрасте. Тут и там клиническая картина слагается из комбинации постоянных миоклоний и эпилептических припадков. И в том и в другом случае эпилептические припадки начинаются обычно без ауры и проявляются чаще в ночное время. Несколько сходен и гиперкинез. В обоих случаях миоклонические подергивания меняются в интенсивности как в течение одного дня, так и в отдельные дни, они усиливаются перед припадком и исчезают или уменьшаются после припадка, провоцируются активными движениями, волнением и др.
Трудность дифференциальной диагностики заключается еще и в том, что наблюдаются случаи синдрома миоклонус-эпилепсии после, клещевого энцефалита.
Все же в клинической картине кожевниковской эпилепсии имеются отчетливые черты, отличающие ее от клинической картины миоклонус-эпилепсии. Прежде всего совершенно характерно, — и сам А. Я. Кожевников это определенно подчеркивал, — что при кожевниковской эпилепсии постоянные судороги строго локальны: они локализуются в определенной части конечности или во всей конечности, или, что бывает реже, распространяются по гемитипу, захватывая совершенно определенные комбинации мышц. Наоборот, при миоклонус-эпилепсии судорожные подергивания генерализованы в виде беспорядочно разбросанных отдельных миоклоний, то в одних, то в других мышечных группах. Они обычно не так сильны и меньше беспокоят больных, чем судороги при кожевниковской эпилепсии. При миоклонус-эпилепсии гиперкинез полностью исчезает во сне, при кожевниковской эпилепсии он часто проявляется и во время сна.
На кимограмме судороги при кожевниковской эпилепсии носят непрерывный характер, тогда как при миоклонус-эпилепсии отмечаются толчки отдельными сериями, между которыми имеются интервалы.
При кожевниковской эпилепсии миоклонии усиливаются особенно при тонких и точных движениях (попытке писать, вязать, взять какой- нибудь предмет и т. д.) в то время как более грубые, массивные движения (типа гимнастических) выполняются с меньшими затруднениями. У больных миоклонус-эпилепсией бывает как раз наоборот: у них гиперкинез провоцируется более грубыми движениями, тогда как тонкие движения они могут выполнять с меньшими затруднениями (в «хорошие» дни больные могут писать, вышивать, вязать и т. п.).
Наконец, при кожевниковской эпилепсии часто обнаруживаются контрактуры, парезы и атрофии тех самых мышц, в которых локализуется гиперкинез, чего не бывает при миоклонус-эпилепсии. Кроме того, эпилептические припадки при кожевниковской эпилепсии большей частью начинаются по джексоновскому типу. Относительным дифференциально-диагностическим признаком можно считать и то, что при миоклонус-эпилепсии хлоралгидрат оказывает хорошее, хотя и кратковременное, воздействие на миоклонии. Такого эффекта он не оказывает на судороги при кожевниковской эпилепсии.
Клиническая картина миоклонус-эпилепсии имеет некоторое сходство с наследственной хореей Хантингтона, особенно, если последняя комбинируется с эпилепсией. Однако здесь имеются и существенные различия. Хорея Хантингтона начинается в возрасте 30—40» лет, а миоклонус-эпилепсия в молодом возрасте. При миоклонус-эпилепсии, если болезнь прослеживается в семье, то болеют братья-сестры; прямой наследственности нет. При хорее Хантингтона, наоборот, отмечается прямая наследственность (болеет один из родителей). Существенны различия и в гиперкинезе. При хорее Хантингтона гиперкинез захватывает мышцы, произвольно совместно действующие, и поэтому движения напоминают произвольные, они более медленны по темпу, при волевых движениях уменьшаются и произвольно могут быть подавлены, нет периодичности в интенсивности гиперкинеза (нет «хороших» и «плохих» дней). Наконец, если хорея Хантингтона комбинируется с эпилепсией, то при этом не устанавливается зависимости интенсивности гиперкинеза от эпилептических припадков, что так отчетливо выступает при миоклонус-эпилепсии.
Миоклонические подергивания, как известно, могут наблюдаться и при эпилепсии, но, в отличие от таковых при миоклонус-эпилепсии, они наблюдаются лишь периодически и обычно выражены слабо.
Следует иметь в виду, что иногда истерия дает картину, которая ошибочно может быть распознана как миоклонус-эпилепсия. Однако истерические припадки всегда могут быть отдифференцированы от эпилептических. Что касается гиперкинеза, то он при истерии всегда слагается из таких движений, которые могут быть осуществлены произвольно. При истерии никогда не бывает подергиваний в одной изолированной мышце, входящей в целую группу синергистов. Такие характерологические особенности, как повышенная внушаемость, эмотивность, згоцентричность и наклонность к фантазированию также помогают поставить диагноз истерии.
Описывались случаи миоклонического гиперкинеза на почве хронического отравления свинцом. В диагностике таких случаев помогает анамнез (работа больного, связанная со свинцом или его производными) и наличие других признаков отравления свинцом (темная кайма на деснах, анемия, базофильная зернистость эритроцитов, гематопорфиринурия и т. д.)
Существует так называемый миоклонический вариант эпидемического энцефалита. Гиперкинезы при этой форме соответствуют типу так называемых миоритмий, Сходные формы могут, по-видимому, встречаться и при энцефалитах иной этиологии, например при энцефалитах ревматических. Клинически судороги при этих формах существенно отличаются от того, что характеризует миоклонус-эпилепсию.
Миоклонического типа судороги могут быть и одним из проявлений клещевого энцефалита. Однако, они часто атипичны. Так, они могут не носить прогрессирующего характера и не сопровождаться эпилептическими припадками. Следует, однако, сказать, что как раз в отошении дифференциальной диагностики от клещевого энцефалита некоторые случаи миоклонус-эпилепсии могут представлять большие затруднения.
Как мы видели выше, в литературе вопроса была сделана также попытка сблизить миоклонус-эпилепсию с особым вариантом течения амавротической идиотии (миоклоно-эпилептический вариант).
Маршан с сотр., хотя и признает возможность «родства» и «переходных» форм между этими процессами, тем не менее считает возможной достаточно точную диагностику между ними. Наиболее характерными чертами, отличающими миоклонус-эпилепсию от амавротической идиотии, они считают следующие: при первой — начало наблюдается в возрасте 6—16 лет, при второй — в раннем детском возрасте; при миоклонус-эпилепсии все заболевание длится до 10 лет и больше, при амавротической идиотии дети погибают спустя 2—3 года после начала болезни; миоклонии при амавротической идиотии не достигают такой интенсивности и частоты, как при миоклонус-эпилепсии: при амавротической идиотии нет характерного развития болезни по трем периодам, установленным Лундборгом (соображение, как мы видели, недоказательное). При этом Маршан подчеркивает, что наличие или отсутствие расстройства зрения не имеет такого диагностического значения, поскольку, с одной стороны, возможны случаи амавротической идиотии без слепоты, а с другой стороны, описана атрофия зрительных нервов и при миоклонус-эпилепсии.
Точно так же и от мозжечковой миоклонической диссинергии Хаита миоклонус-эпилепсия отличается по своим клиническим проявлениям, так как при ней нет столь выраженных мозжечковых симптомов и грубого интенционного дрожания, которые являются типичными при миоклонической диссинергии.
В отношении диагностики миоклонус-эпилепсии следует, наконец, иметь в виду, что описан целый ряд разных форм миоклоний, частью еще недостаточно изученных и также носящих семейный характер, которые, однако, не сопровождаются эпилептическими припадками и не должны входить в понятие миоклонус-эпилепсии. Таковы следующие формы, симптоматика которых большею частью вытекает из их названий.
Нистагм – миоклония Ленобль—Обиио — семейное врожденное заболевание, наблюдавшееся названными авторами у местного населения Бретани и в соседних районах. Болезнь не прогрессирует и эпилептических припадков при ней не бывает.
Эпилепсия-миоклония-хореоатетоз ван Бога рта. Форма эта, по ван Богарту, не должна быть смешиваема с миоклонус-эпилепсией, тем более, что при ней не находили телец Лафора.
Локализованная семейная миоклония — своеобразная форма, при которой клонирует только одна какая-нибудь мышца или группа мышц. Например, трехглавая мышца плеча и плече-лучевая мышца, как в наблюдениях Р. А. Ткачева, или подбородочная мышца, как в наблюдениях Иде.
Семейная ночная миоклония, сопровождающаяся атактическими симптомами, описана В. Э. Дзержинским и А. М. Кожевниковым. Судорожные подергивания наблюдаются главным образом в состоянии сна или засыпания. Самостоятельность этой формы не доказана.
Изолированная семейная миоклония без эпилептических припадков описывалась много раз, но доказательства этой формы всегда встречали возражение в том смысле, что в ряде случаев при настоящей миоклонус-эпилепсии период изолированных миоклоний может предшествовать первым эпилептическим припадкам за много лет. Все же в литературе имеется несколько наблюдений, заставляющих считать такую чистую семейную миоклонию возможной, тем более, что в некоторых из этих наблюдений аномалия прямо передавалась от родителей детям на протяжении нескольких поколений, что, как мы видели выше, совершенно не свойственно настоящей миоклонус-эпилепсии.
По-видимому, особое место должна занять рудиментарная семейная форма, при которой постоянных миоклоний нет, а вся патология сводится к внезапно появляющимся однократным распространенным миоклоническим толчкам, причем в них может проявляться сенсоклонический момент (тикоподобная миоклония). Было также выделено семейное заболевание, при котором элементы миоклонии сочетались с элементами торсионной дистонии (дистоническая миоклония). Эти редкие варианты еще требуют дальнейшего изучения и проверки.