Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Пелицеус описал в 1885 г. своеобразную форму спасти­ческого церебрального паралича, которую он выделил из общей группы детских церебральных параличей, подчеркивая ее наследственно-семейный характер. В 1910—1911 гг. Мерцбахер вернулся к этому вопросу и предложил, исходя из данных патологоанатомического исследования, называть заболевание aplasiaaxialisextracorticaliscongenita. Этим названием подчеркивалась врожденная аплазия подкоркового белого вещества полушарий мозга.

Макроскопически отмечается общее уменьшение размеров цент­ральной нервной системы со значительными изменениями белого вещества полушарий и относительной сохранностью мозговой коры. Гистологически процесс характеризуется резко выраженной демиелинизацией, которая может выражаться почти в полном отсутствии мие­лина в головном и спинном мозгу. Сильнее всего процесс демиелини­зации выражен в coronaradiata больших полушарий и мозолистом теле.

В лобных, затылочных и височных областях волокна страдают наи­более тяжело. Миелин на дугообразных волокнах Мейнерта и собствен­ных волокнах (fibгае propriae) остается обычно сохранным. Осевые цилин­дры большей частью не страдают — в подвергшейся атрофическим изме­нениям ткани сохраняются голые осевые цилиндры. Изменения в волок­нах внутренней капсулы, проводящих системах ножек мозга, варолиевого моста и продолговатого мозга выражены нерезко пли совсем отсутствуют, в отличие от миелиновых волокон мозжечка, которые обычно оказываются измененными. Отмечается некоторое уменьшение размеров кортико-спинальных путей при сохранности в ряде случаев их миелиновых оболочек. Среди пораженного белого вещества с голыми осевыми цилиндрами встречаются небольшие, рассеянные, неправильно расположенные островки с сохранным миелином. Это придает белому веществу мозга своеобразный вид, который называют иногда «веснуш­чатым». Островки с сохранным миелином располагаются вокруг сосу­дов, периваскулярно, но иногда в центре такого островка никакого сосуда нет. Эта особенность расположения участков нормального вещества вокруг сосудов отличает данный процесс от заболеваний, где демиелинизация начинается с периваскулярных зон. Глиозная реак­ция в виде заместительного разрастания фиброзной сети выражена весьма умеренно. Ганглиозные клетки в мозговой коре и других отделах не поражены.

Мерцбахер считал заболевание проявлением врожденной аплазии, но клинически процесс имеет прогрессирующее течение, что, как известно, несвойственно врожденным дефектам. Неполноценность миелинизации проявляется, по Мерцбахеру, в последние месяцы внутриутробного развития и в раннем постнатальном периоде. Шпильмейер и Шаффер трактовали патологоанатомические изменения при данном

заболевании не как врожденную аплазию, а как прогрессирующий патологический процесс, вызывающий перерождение, распад миелиновых оболочек, т. е. прогрессирующий и несколько своеобразный по расположению демиелинизирующий процесс («Entmarkung»). Бильшовский считал процесс нарушением миелогенеза.

Следует отметить, что эта форма является одной из наиболее «чис­тых» форм диффузного склероза с демиелинизацией и наибольшей сохранностью осевых цилиндров.

По своему демиелинизирующему характеру патологоанатомичес­кие изменения сходны с множественным склерозом, однако распреде­ление очагов демиелинизации, начало болезни в очень раннем возрасте, особенности течения и выраженный наследственно-семейный характер данной формы являются столь своеобразными, что нет основания не только для идентификации, но и для особого сближения этих болезней. Сходство патологоанатомических данных и клинической симптомато­логии экстракортикальной аксиальной аплазии с диффузным склеро­зом Шильдера дает известные основания предполагать, что они явля­ются вариантами одной болезни, отличающимися больше клинически, чем анатомически.

Пелицеус и Мерцбахер описали данное заболевание на основании изучения семьи, в 4 поколениях которой было 14 больных (12 мужчин и 2 женщины). Заболевание передавалось здоровыми женщинами; из 22 сыновей этих женщин были больны 12, из 23 дочерей — две.

Начальные симптомы болезни появляются очень рано — в первые месяцы жизни, причем третий месяц считается как бы критическим. К самым ранним признакам относится триада симптомов: горизонталь­ный нистагм, дрожание головы, невозможность удерживать туловище в вертикальном положении (сидеть). Рано появляются, но становятся заметными только позднее, нарушения координации движений, замед­ленность и неловкость моторики, нарушение речи — резкое ее замед­ление (брадилалия). В дальнейшем развиваются спастические парезы с повышением тонуса и сухожильных рефлексов, симптомом Бабинского с наклонностью к контрактурам.

До 6-летнего возраста заболевание прогрессирует довольно быстро, а в дальнейшем развивается медленнее и может стать почти стационар­ным. В более позднем периоде болезни, помимо указанных, наблюда­ются и другие симптомы: интенционное дрожание, наклонность к содружественным движениям, маскообразность лица, хореоатетозные гиперкинезы, отсутствие брюшных рефлексов, парезы мышц спины, таза и передней брюшной стенки, трофические изменения скелета в форме остеопороза и остеомаляции, вазомоторные расстройства, больше выраженные на ногах. Электровозбудимость мышц остается нормаль­ной. Отмечается также нарастающее, но не резкое снижение интеллекта. Реакции зрачков на свет и конвергенцию сохранены, глазное дно нор­мально. Чувствительность и функция сфинктеров не нарушены.

Таким образом, заболевание характеризуется сочетанием пира­мидных, экстрапирамидных, мозжечковых симптомов и незначитель­ных психических изменений. В семье, описанной Пелицеусом и Мерцбахером, заболевание достигало к 6-летнему возрасту своего макси­мального развития, а затем протекало десятилетиями без заметного нарастания выраженности симптомов. Смерть наступала от различ­ных добавочных причин в возрасте 20—30 лет, а один больной умер в 52 года.

Среди упоминаемых в литературе наблюдений имеются как весьма сходные с первыми описаниями, так и отличающиеся от них. По клиническим симптомам и течению (но без патологоанатомической верификации) к описываемой форме можно отнести семью, описанную Баттеном и Вилькинсоном: в 2 поколениях заболело 6 мужчин, а передатчиком была здоровая женщина. В наблюдении Нолана в одном поколении были больны мужчина и женщина: во втором поколении, происходившем от оставшейся здоровой женщины, также заболела одна женщина. Аналогичны данные Шефтеля и Шеиклера.

Значительно более убедительными являются наблюдения, вери­фицированные патологоанатомическими данными. Бодехтель описал заболевание двух сестер, у которых первые симптомы появились более поздно, чем это считается характерным для формы Пелицеуса—Мерцбахера: в 4—5-летнем возрасте появи­лось дрожание головы, дрожание конечностей, а в дальнейшем посте­пенно развились .все описанные выше симптомы. Патологоанатоми­ческое изучение мозга в одном из этих случаев (больная умерла в 16-летнем возрасте) обнаружило демиелинизацию подкоркового белого вещества с участками нормальной структуры вокруг сосудов, отсут­ствием изменений в мозговой коре и в тех системах волокон, которые сохраняют свою нормальную структуру при болезни Пелицеуса— Мерцбахера.

Выраженную наследственную форму болезни описал Тайлер — в 7 поколениях у 27 человек наблюдалась стереотипная клиническая картина. Заболевание передавалось здоровыми жен­щинами. Почти у половины женщин этой семьи были больные дети, причем болели только мальчики. Потомство здоровых мужчин не заболевало, что подтверждало, таким образом, предположение о рецес­сивном наследовании, сцепленном с половой хромосомой. Первые симптомы болезни — спонтанный нистагм и покачивание головы — отмечались через 8—10 дней после рождения, иногда позже — в возрасте 3 месяцев. Мышцы были резко гипотоничны, и дети редко научались сидеть и стоять. В некоторых более легких случаях боль­ные могли держать голову, делали попытки ползать, говорили одно-два слова. Отдельные больные могли продвигаться вперед, извиваясь телом, как змея, при вытянутой голове. С возрастом нарастание пато­логических симптомов становилось более медленным. В 3—6-летнем возрасте отмечались спастические парезы ног, кифосколиоз, атетозный гиперкинез, интенционное дрожание и легкое снижение психики. В 10—12 лет появлялась спастичность рук. В дальнейшем состояние становилось стационарным. Большинство больных умирало в раннем возрасте от интеркуррентных заболеваний, но один больной жил до 51 года.

Автор подчеркивает сходство болезни Пелицеуса—Мерцбахера с диффузным склерозом Шильдера, от которого его отличает раннее развитие нистагма и других стволовых симптомов.

Известную относительность критериев различия описываемой фор­мы от периаксиального энцефалита Шильдера показывают как данные Шарфера и Шпильмейера, которые обнаружили типич­ные для болезни Пелицеуса—Мерцбахера гистологические изменения у 2 больных с симптомами мозжечковой атаксии и идиотии, так и случаи, когда заболевание начиналось не в раннем возрасте, а зна­чительно позднее. В наблюде­нии Левенберга и Хилла заболевание было спорадическим, а не семей­ным, начало его относится к 43-летнему возрасту. Имели место моз­жечковая атаксия и дрожание, спастические парезы и нарастающие психические изменения. Больной умер 53 лет, т. е. через 11 лет после начала болезни; анатомическое исследование обнаружило изменения, типичные для болезни Пелицеуса—Мерцбахера.

Имеются наблюдения, которые клинически являются как бы пере­ходными к другим формам дегенеративных и наследственно-семейных заболеваний нервной системы — к болезни Фридрейха, спинальному спастическому параличу.

Все эти данные показывают, что клиническая диагностика явля­ется очень трудной и возможна только в тех редких случаях, которые совпадают или мало отличны от описания первой семьи, наблюдав­шейся Пелицеусом и Мерцбахером. Точно определить форму дегене­ративного поражения нервной системы в спорадических случаях не всегда является возможным и вряд ли имеет большое значение в практическом отношении. Лечение — только симптоматическое.

Adblock
detector