Ранняя детская форма амавротической идиотии Тея—Сакса

Наиболее изучены клинические симптомы и течение болезни при ранней детской форме Тея — Сакса, которая встречается чаще других. Заболевание было впервые описано в 1881 г. американским офтальмологом Тау и через несколько лет английским невропатологом Sachs.

В большинстве случаев заболевают дети молодых здоровых родителей, которые нередко находятся в кровном родстве (двоюродные или троюродные братья и сестры и др.). Беременность и роды протекают нормально. Как правило, новорожденный расценивается родными и врачами как здоровый и в первые 3—4, иногда 6—8 месяцев жизни физически и психически развивается удовлетворительно. На 3—4-м месяце, а чаще в начале второго полугодия ребенок становится вялым, апатичным, перестает интересоваться окружающим. Симптомы заболевания постепенно нарастают, ребенок перестает развиваться, не приобретает новых навыков и все больше теряет приобретенные раньше двигательные умения и психические реакции, перестает сидеть, держать голову, переворачиваться в постели, брать игрушки. Тонус мышц понижен, но может быть и повышенным. Периодически наступают резкие тонические спазмы, а в последней стадии болезни развивается децеребрационная ригидность. Характерно повышение сухожильных рефлексов и расширение их зоны даже при выраженной гипотонии мышц. Патологические рефлексы вызываются не часто. Одним из ранних симптомов амавротической идиотии Тея—Сакса является резко повышенная реактивность на звуковые раздражения. Даже в тот период, когда ребенка считают здоровым, родители часто отмечают, что он резко вздрагивает при не очень резких слуховых раздражениях.

Психическая деградация развивается параллельно с двигательными нарушениями. Ребенок перестает узнавать близких, интересоваться игрушками, следить за предметом, теряет не только приобретенные условные связи, но и такие безусловные рефлекторные реакции, как ориентировочные, защитные, оборонительные и др. Больной отвечает общим вздрагиванием, а иногда и тоническими судорогами на звуковое раздражение, но не поворачивает голову в направлении звука и т. д.

Прогрессирующее падение зрения, приводящее сравнительно быстро к полной слепоте, является типичным. На глазном дне выражены атрофия зрительных нервов и специфические для болезни Тея—Сакса изменения: в области желтого пятна имеется белесоватое помутнение, как бы большое белое пятно с центром вишнево-красного цвета. Указанные изменения^– желтого пятна появляются до развития атрофии зрительного нерва. Считают, что помутнение — белое пятно — вызывается атрофией ганглиозных клеток сетчатки. Происхождение вишнево- красного пятна в центре не совсем ясно. Его объясняют просвечиванием сосудов chorioideaeили скоплением особого пигмента. В единичных наблюдениях специфические изменения желтого пятна были почти единственным проявлением болезни, а в других отсутствовали при наличии всех других симптомов амавротической идиотии Тея—Сакса.

Нельзя исключать, что в этих случаях имелась амавротическая идиотия, но не форма Тея—Сакса. Указанные выше единичные наблюдения не имеют значения для оценки клинической симптоматологии болезни Тея—Сакса, для которой основным и постоянным являются слабоумие, двигательные расстройства и амавроз.

Наблюдаются и другие симптомы: нистагм, анизокория, снижение или отсутствие реакции зрачков на свет, снижение слуха, мозжечковые расстройства, различного характера гиперкинезы, шейные тонические рефлексы и др. Выражены также вегетативно-эндокринные расстройства — гипотермия, гипергидроз, ожирение, гигантизм, резкое исхудание, отеки и др. Все указанные симптомы непостоянны и сильно варьируют по частоте, степени выраженности и сочетаниям.

Болезнь Тея—Сакса имеет неуклонно прогрессирующее течение. В терминальных стадиях развивается тяжелая картина общего маразма обездвиженных, слепых, ничего не понимающих детей. К концу 2-го года жизни больные умирают. При характерных изменениях на глазном дне диагноз амавротической идиотии Тея—Сакса не представляет трудностей и является бесспорным.