Прогрессивные мышечные атрофии

Прогрессивные мышечные атрофии являются сборной группой заболеваний, объединяемых единым признаком — неуклонно прогрессирующей атрофией мышц. По анатомическим изменениям в мышцах и нервной системе эти процессы делятся на две ведущие группы:

1.   Первичные мышечные дистрофии, или миопатии, характеризующиеся нарушениями обмена в мышцах при морфологически сохраненной функции и структуре двигательного нейрона.

2.   Вторичные (или неврогенные) амиотрофии, развивающиеся в связи с дегенеративными изменениями периферического двигательного нейрона.

Впервые деление на первичную и вторичную атрофию введено ЕгЬ в 1891 г. В дальнейшем классификация мышечных атрофий была детально разработана С. Н. Давиденковым.

Каждая из приведенных выше групп делится на различные формы, характеризующиеся своеобразием начальных проявлений и особенностями течения. Среди миопатий наиболее характерными для детского возраста являются:

а) ранняя псевдогипертрофическая форма Дюшена;

б) юношеская форма Эрба—Рота;

в) плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи—Дежерина.

В группе неврогенных амиотрофий выделяют спинальную амиотрофию Верднига—Гофмана и невральную амиотрофию Шарко—Мари. Кроме «классических» вариантов, существуют атипичные и переходные формы, затрудняющие как диагностику, так и прогнозирование в течении процесса.

В последние годы особое внимание уделяют форме, переходной между спинальной амиотрофией и миопатией, — синдрому Кугельберга—Веландера.

У детей младшего возраста выделяются врожденные стабильные миопатии со специфическими патогистологическими и ультраструктурными изменениями и специфические биохимические миопатии, связанные с наследственным дефектом определенных ферментов. В основе генетически обусловленных болезней мышц лежит, очевидно, метаболический дефект, который должен служить основой классификаций этих заболеваний. В большинстве случаев этот дефект уловить не удается, и такая классификация в настоящее время еще невозможна. Последствия дефекта, составляющие основу фенотипических клинических синдромов, классифицируются различными авторами с определенными модификациями. По-видимому, классификация С. Н. Давиденкова, приведенная выше, является наиболее четкой и с достаточной полнотой отражает клинические варианты заболеваний.

Патологическая анатомия. При первичной мышечной дистрофии постепенно усиливаются нарушения обмена в мышцах, приводящие к перерождению мышечных волокон с атрофией, резким истончением их и заменой соединительной и жировой тканью. Одновременно с атрофией наблюдается утолщение отдельных волокон с увеличением количества соединительной ткани, приводящее к так называемым псевдогипертрофиям. Данные биопени пораженных мышц показывают, что калибр отдельных мышечных волокон то уменьшен до 10—15 мк, то увеличен до 100—150 мк. Различные волокна располагаются вперемежку в одних и тех же мышечных пучках.

В отличие от других авторов, по частоте ставивших миопатию Эрба—Рота на первое место, мы отметили у детей другие соотношения: наиболее часто встречается форма Дюшена, затем детский вариант формы Эрба—Рота. Реже наблюдается плече-лопаточно-лицевая форма миопатии Ландузи—Дежерина.

Форма Эрба—Рота, названная Эрбом в 1883 г. ювенильной, наблюдается не только в юношеском, но и в детском возрасте. В отличие от мышечная дистрофия миопатии Дюшена, поражающей преимущественно мальчиков, заболевают дети обоих иолов, хотя позныи вариант) Атрофия мышц спины и ло- соотношение мальчиков и девочек 2:1. Дети заболевают с 5—7-летнего доз. Псевдогипертрофич возраста. Течение болезни более медленное, хотя

Собственное наблюдеие — при этой форме может наступить обездвиженние. Процесс чаще начинается с мускулатуры верхнего пояса. Довольно быстро присоединяется слабость в нижних конечностях. Характерны выраженные атрофии мышц рук и плечевого пояса с крыловидными лопатками, «осиная» талия за счет атрофии мышц спины и живота, сочетающая с гиперлордозом. Псевдогипертрофии икроножных мышц и реже дельтовидной бывают выражены умеренно, никогда не достигая размеров, свойственных форме Дюшена.

Дополнительные методы исследования. при первичных мышечных дистрофиях нарушается обмен в мышцах, показателем чего является повышенное выделение из организма незаменимых аминокислот и ферментов. Наиболее показательны исследования ферментов креатинфосфокиназы (у детей от 0,2 до 5 единиц) и альдолазы (от 1 до 12 единиц). Эти ферменты, особенно креатинфосфокиназа, повышаются не только у больных, но и у родственников, особенно у матерей и сестер при форме Дюшена. Отмечается также гипераминоацидурия, особенно при форме Дюшена. Проверка электровозбудимости показывает лишь качественное снижение ее вплоть до полной потери ответа без реакции перерождения. Электромиографически выявляется дизритмическая активность.

Анализ клинической картины в сочетании с исследованием ферментов и аминокислот позволяет дифференцировать между миопатией и миопатическим синдромом (в частности, при коллагенозах) и своевременно проводить патогенетически обоснованную терапию.