История изучения миоклонус-эпилепсии

Выделение этой формы заболевания ведет начало с 1891 г., когда Унферрихт, бывший тогда профессором в Дерпте (ныне Тарту), представил первое подробное описание одной относящейся сюда семьи, в которой болело 5 братьев-сестер в одинаковой форме. Он предлагал называть это заболевание «фамильной миоклонией». При этом предполагалась какая-то связь данного заболевания с патоло­гическим процессом, описанным в 1881 г. Фридрейхом и названным им множественным парамиоклонусом (paramyoclonusmultiplex). Это наблюдение Фридрейха сыграло большую роль в дальнейшем учении о мноклонус-эпилепсии, так как здесь впервые были подчеркнуты не­которые особенности миоклонических судорог. В наблюдении Фрид­рейха дело шло о молниеносных, несинхронных и неритмичных подергиваниях мышц, причем сокращались не синергично работаю­щие мышечные группы, а отдельные мышцы или даже отдельные их порции, в результате чего двигательный эффект отсутствовал, т. е. не получалось перемещения соответствующего сегмента конечности. Эта особенность долго считалась вообще обязательной для определения миоклонии, пока не оказалось, что наряду с этой формой миоклонического гиперкинеза следует выделять и некоторые другие его варианты.

Унферрихт в своей работе выделил наиболее существенные особен­ности течения и симптоматики миоклонус-эпилепсии. Так, он подчер­кивал значение наследственности, влияние на Миоклонические вздра­гивания состояния психики и закрывания глаз, улучшение миоклоний от хлоралгидрата, а также чередование «хороших» и «плохих» дней. Миоклонии отвечали приведенному выше описанию, данному Фридрейхом. Однако в случаях Унферрихта иногда в результате судороги наблюдалось и настоящее перемещение соответствующей конечности, что давало повод некоторым последующим авторам различать в этом не­регулярном, асинхронном и несинергичном типе миоклоний 2 варианта: фридрейховский — без перемещения и унферрихтовский — с переме­щением конечности.

Таким образом, основной критерий, по которому выделялась эта форма, был чисто клиническим. Сам Укферрихт подчеркивал, что в приведенных им наблюдениях настолько полно совпадают все клини­ческие детали, что невозможно не видеть в этом типичных черт какой-то особой болезни. В то же время интересно подчеркнуть, что как перво­начально Фридрейх, так и впоследствии Унферрихт еще рассматривали эти миоклонии как результат раздражения болезненным процессом двигательных клеток передних рогов спинного мозга.

Заболевание, выделенное впервые Унферрихтом, быстро получило признание невропатологов. Первоначальный термин «фамильная миоклония» был скоро заменен более точным термином миоклонус-эпилепсия. Этот последний термин был предложен Кларком и Праутом и в настоящее время является общепринятым.

По-видимому, к этой же форме должно быть отнесено и наблюде­ние В. М. Бехтерева, опубликованное им в 1897 г. под названием «хореи­ческой падучей» (epilepsiachoreica). Судя по описаниям, здесь имели место, кроме эпилептических (большей частью ночных) припадков, «по­дергивания», настолько сильные, что иногда они приводили к падению больного. Эти подергивания происходили «беспрерывно, непроизвольно и порывисто» и отличались «быстрым характером». Подергивания усиливались перед припадком и после припадка ослабевали. Все шло, как при настоящей миоклонус-эпилепсии, за исключением того, что в судорожных припадках был отчетливо выражен фокальный момент (начало с парестезий в пальцах левой руки и ноги и возможность предупредить припадок посредством перетягивания этих конечностей). Описывая это наблюдение, В. М. Бехтерев правильно подчеркивал интимную связь, которая в данном случае имела место между гипер­кинезом и эпилептическими припадками, хотя он и исходил при этом из ошибочного патофизиологического представления о сущности этих расстройств (сильное сжатие сосудов тела, по предположению В. М. Бехтерева, приводило к приливу крови к мозгу, что и вызывало эпи­лептический припадок).

В 1903 г. вышла известная монография шведского невропатолога Лундборга, посвященная этому заболеванию. Между прочим, вышепри­веденное наблюдение В. М. Бехтерева Лундборг определенно считал относящимся к миоклонус-эпилепсии. Лундборг подробно изучил ход наследственной передачи миоклонус-эпилепсии, выделил определенные периоды ее развития, подчеркнул некоторое своеобразие эпилепти­ческих припадков у этих больных, а также постепенно присоединяю­щуюся экстрапирамидную ригидность. Он, кроме того, отметил на­растающую деградацию интеллекта, свойственную этим больным. Описанный выше симптом — отсутствие перемещения конечности при миоклоническом разряде — Лундборг не считал уже обязательным для миоклонус-эпилепсии и в его описаниях, наряду с характерными миоклониями типа Фридрейха, фигурируют и более крупные мышеч­ные толчки, сопровождающиеся, конечно, соответствующими быстрыми движениями.

Своеобразный патогистологический субстрат при миоклонус-эпи­лепсии был обнаружен в 1911 г. Лафора и Глюком, описавшими характерные для этого заболевания амилоидоподобные включения в нервных клетках. Они были в дальнейшем обнаружены при миоклонус-эпилепсии целым рядом других авторов; Остертаг предложил называть их «миоклоническими тельцами».

Дальнейшее изучение миоклонус-эпилепсии в значительной сте­пени подтвердило первоначальные описания Унферрихта и Лундборга, и лишь в отношении отдельных деталей синдрома были внесены не­которые дополнения. Так, было отмечено, что деградация психики не должна рассматриваться как обязательный симптом при миоклонус-эпилепсии, так же точно, как вовсе не обязательным следует считать исход в выраженную экстрапирамидную ригидность. Описывались комбинации миоклонус-эпилепсии с атрофией зрительных нервов или с нарушением жирового обмена. Много раз отмечалось нередкое участие в клинической картине миоклонус-эпилепсии более или менее выражен­ного мозжечкового синдрома. В отношении самих миоклоний указы­валось, что они в некоторых случаях могут продолжаться и во сне, а также, что миоклонии могут распространяться и на язык и мягкое нёбо. Указывалось также, что при миоклонус-эпилепсии может наблюдаться флексорная параплегия, устанавливаю­щаяся в исходном периоде болезни.

Хотя большинство современных авторов считает миоклонус-эпилепию самостоятельной болезненной формой, тем не менее и в этом отношении высказывались некоторые противоречивые суждения.

Попытки свести миоклонус-эпплепсшо к истерии или хронической прогрессивной хорее, или просто к какой-то «невропатической дегенерации», конечно, не увенчались успехом. Тем не менее, в определении нозологических границ миоклонус-эпилепсии до сих пор встречается еще много спорного, вроде того, что некоторые, особенно зарубежные авторы до сих пор смешивают миоклонус-эпилепсию и кожевников- скую эпилепсию. Так, Дэвисон и Кешнер миоклонус-эпилепсию считают хорошо «очерченной клинической единицей», включая в нее и кожевниковскую эпилепсию! Думали также о возможном родстве между миоклонус-эпилепсией и эпилепсией. В пользу этого приводились такие, например, соображения, как иногда наблюдавшийся правиль­ный, «эпилептический» ритм между припадками, а также характер исходного слабоумия, похожий на то, что наблюдается при эпилепсии. Указывалось, однако, что деградация интеллекта при миоклонус-эпилепсии отвечает скорее грубоорганическому типу. Интересно также, что деградация интеллекта при миоклонус-эпилепсии нередко развивается в том периоде болезни, когда судорожные припадки уже прекратились. В пользу общности миоклонус-эпилепсии и эпилепсии высказывались иногда и недостаточно доказательные соображения, вроде недавней работы Литвака, Бландэиа и Айме, в которой утверждалось, что как эпилепсия, так и миоклонус-эпилепсия имеют будто бы одинаковое «диэнцефальное» происхождение.

Характерное течение и исходы миоклонус-эпилепсии не позволяют, конечно, присоединиться к высказываниям тех, которые хотели видеть в миоклонус-эпилепсии лишь крайнее выражение миоклонпческих вздрагиваний, которые Мускенс считал частыми при обычной эпилепсии. Следует, впрочем, отметить, что за последнее время, главным образом на основании изучения электроэнцефалограмм, снова делаются попытки объединить миоклонус-эпилепсию Унферрихта—Лундборга с обычной эпилепсией, при которой, как известно, нередко могут наблюдаться не только судорожные припадки, но и изолированные вздрагивания от­дельных мышц. Следует, конечно, иметь в виду, что здесь речь могла бы идти разве о патофизиологической общ­ности в происхождении миоклонической судороги, а никак не о нозо­логическом объединении двух столь разных заболеваний.

Не совсем точно были определены установленные Лундборгом гра­ницы между настоящей, прогрессирующей миоклонус-эпилепсией и спорадической формой, получившей название типа Рабо. Эта последняя форма характеризуется более поздним началом и интермиттирующим течением: миоклонии периодически исчезают и появля­ются только перед припадками. По-видимому, миоклонус-эпилепсия типа Рабо является сборной группой, и, возможно, что некоторые слу­чаи такого рода относятся на самом деле к настоящей миоклонус-эпилеп­сии, с тем только отличием, что здесь миоклонии в «хорошие дни» не только ослабевают, но и исчезают совершенно.

По мере дальнейшего изучения миоклонус-эпилепсии встал, однако, еще один вопрос — о границах между этим заболеванием и так называемой мозжечковой миоклонической диссинергией (dyssynergiacerebellarismyoclonica), описанной в 1921 г. Хантом, выделив­шим особую форму медленно прогрессирующего нервного заболевания, симптомами которого являются мозжечковые расстройства, комбини­рованные с миоклониями, но также и с судорожными припадками боль­шею частью генерализованного типа. Характерно грубое интенционное дрожание. Миоклонии отвечали описанному выше типу Унферрихта—Фридрейха. Иногда наблюдались и статические припадки. Исход­ных состояний слабоумия при этой форме не наблюдалось. В основе процесса лежит поражение зубчатого ядра мозжечка.

Таким образом, и при этой форме, подобно настоящей миоклонус-эпилепсии, встречается комбинация миоклоний и эпилептических при­падков. Сходство дополняется тем, что и при миоклонус-эпилепсии, как было указано выше, отмечалась возможность присоединения рас­стройств координации. В связи с этим в литературе начало высказы­ваться воззрение, согласно которому синдром Ханта связывается с миоклонус-эпилепсией посте­пенными переходами, а некоторые авторы, как, например, де Лизн, вообще считали, что болезнь, описанная Хан- том, есть лишь особый вариант миоклонус-эпилепсии и говорили о «мозжечковой форме миоклонус-эпилепсии Унферрихта». Миль и ван Богарт, подробно рассмотрев этот вопрос, высказываются в том смысле, что термином dyssynergiacerebellarismyo–clonica следует определять лишь случаи, соответствующие классичес­кому описанию Ханта, в которых мозжечковый синдром резко выра­жен и доминирует в течение длительного периода болезни. Следует также иметь в виду, что дегенерация зубчатого ядра мозжечка, приводя­щая к появлению синдрома Хаита, часто комбинируется с дегенера­тивными изменениями в задних и боковых столбах спинного мозга (типа болезни Фридрейха). Дегенерация зубчатого ядра мозжечка может сочетаться и с другими локализациями дегенеративного про­цесса (оливо-понто-церебеллярная атрофия, атрофия бледного шара и др.). Внутриклеточных включений типа телец Лафора при мозжечко­вой миоклонической диссинергии не наблюдалось. Таким образом, необходимо заключить, что это заболевание и миоклонус-эпилепсия являются все же разными процессами, хотя они и могут подчас пред­ставлять клинически довольно большое сходство. Это клиническое сходство часто не позволяет установить точный диагноз или заставляет некоторых современных авторов, как, например, Жанни и Жибера, пользоваться недостаточно четким термином epilepsiemyocloniquecerebelleuse.

Наконец, были сделаны попытки объединить миоклонус-эпилепсию с некоторыми детскими или юношескими формами амавротической идиотии. Указывалось, что при амавро­тической идиотии нередко встречаются эпилептические припадки, а иногда описывались и внезапные вздрагивания конечностей, что может сближать состояние этих больных с клинической картиной миоклонус-эпилепсии. Кроме того, при миоклонус-эпилепсии в ряде случаев нахо­дили не амилоидоподобные включения Лафора, а диффузный липоидоз нервных клеток. Маршан с сотрудниками, опублико­вав два свои наблюдения, касающиеся таких атипичных форм амавро­тической идиотии, и собрав аналогичные случаи из литературы, гово­рят о «миоклоно-эпилептическом варианте» амавротической идиотии. Однако эти наблюдения во многих отношениях (течение болезни, неко­торые особенности симптоматики) все же отличаются от характерной миоклонус-эпилепсии. Производит впечатление, что диагноз миоклонус-эпилепсия, возможно, ставится в настоящее время слишком расшири­тельно и иногда при болезнях, имеющих с миоклонус-эпилепсией лишь внешнее сходство. Необходимо иметь в виду, что сочетание миоклонических судорог и эпилептических припадков может встречаться при целом ряде различных заболеваний и само по себе еще не должно при­водить к диагнозу миоклонус-эпилепсии. Если миоклонус-эпилепсия была выделена в качестве особого, самостоятельного заболевании, это оправдывалось тем, что болезнь, помимо сочетания миоклоний и эпи­лепсии, характеризовалась еще двумя основными признаками: прогрес­сирующим течением и характерной наследственной передачей.

В то время, как продолжались эти исследования, стремившиеся уточнить границы миоклонус-эпилепсии среди других прогрессирую­щих дегенерации центральной нервной системы, в литературе был поднят и совсем другой, новый вопрос о сущности этого заболевания.

В западной прессе мы находим лишь отдельные указания в этом направлении. Так, указывалось на то, что эпидемический энцефалит может воспроизводить комбинацию симптомов, сходную с миоклонус-эпилепсией: миоклонии, эпилептические припадки и экстрапирамидную ригидность. Пархон и Маринеско-Балуар описали миоклонус-эпилепспю, развившуюся на почве энцефалита. Сходное наблюдение было описано также Гиро и Тома. Можно упомянуть также, что Дэвисон и Кешнер, представившие чрезвычайно подробное описание амилоидоподобных внутриклеточных включений, обнаруженных в одном очень типичном (хотя и спорадическом) случае миоклонус-эпилепсии, обра­тили внимание на то, что тельца эти несколько напоминают внутрикле­точные образования, наблюдаемые при некоторых вирусных болезнях. Особое же значение в этой проблеме имели исследования советских невропатологов, изучавших в течение двух последних десятилетий кли­нику клещевого энцефалита.

Было подмечено, что клиника хронической формы клещевого энце­фалита может воспроизводить в числе других синдромов и синдром миоклонус-эпилепсии.

Наблюдения такого рода заставили ряд авторов заподозрить, не имеют ли инфекционного происхождения и многие случаи, создаю­щие впечатление семейно-обусловленных.

Среди инфекционно-обусловленных процессов, клинически не­сколько напоминающих миоклонус-эпилепсию, следует также упомя­нуть интересное наблюдение Р. Е. Першман, в котором гистологи­ческое исследование обнаружило картину подострого энцефаломиелита, клиника же напоминала миоклонус-эпилепсию, хотя и заключала в себе ряд особенностей, не свойственных настоящей миоклонус-эпилепсии. Так, у этой больной отмечались брадикннезия взора, параличи, лихора­дочное течение и смертельный исход через год после начала болезни.

История изучения миоклонус-эпилепсии, таким образом, еще никак не может считаться в основном законченной. Наоборот, как раз за последнее время, как мы видим, ставится в этом отношении на очередь целый ряд еще не разрешенных, чрезвычайно важных вопросов.