Семейная атаксия — болезнь фридрейха

Семейная атаксия Фридрейха относится к сравнительно редким формам нервных болезней. Возможно, что частота ее распространения в разных странах несколько варьирует. Сам Фридрейх отметил, что в Западной Германии описанная им болезнь встречается нередко. Есть указания, что в Англии и США заболевание встречается несколько чаще, чем в Германии. С. Н. Давиденков считает, что в СССР болезнь Фридрейха встречается, по-видимому, реже. Вилсон приводит данные из Национальной больницы, где за период с 1909 по 1925 гг. было 15 923 больных нервными заболеваниями, в том числе больных атаксией Фридрейха 73, или, примерно, 0,4%. На 10000 больных Триестской клиники, по данным Марина, было всего 2 случая болезни Фридрейха.

Частота заболевания мужчин и женщин примерно одинакова. По некоторым, данным, мужчины болеют не­сколько чаще; так среди 164 больных, описанных Холмсом, было 94 мужчины и 70 женщин.

В некоторых семьях, описанных в литературе, преимущественно или исключительно заболевают дети одного пола. Так, из 10 больных членов семьи, описанной Фарнеллем, 9 были женского пола. Говерс приводит данные о семье, в которой было 19 детей (2 маль­чика и 17 девочек); атаксией Фридрейха болели оба мальчика, а все 17 девочек были здоровы. Заслуживают внимания данные о семье, изученной Муссо; 3 больных атаксией Фридрейха (мальчика), наследовавших заболевание по линии матери, были двоюродными братьями трех больных атаксией девочек, которые наследовали за­болевание по линии отца. Дед всех этих 6 больных страдал семей­ной атаксией. Его дети были здоровы, но заболевание передалось внукам.

Заболевание развивается чаще всего у братьев-сестер — членов одной семьи, двоюродных братьев-сестер, племянников и племянниц. Заболевание у представителей нескольких поколений является крайне редким, но известны несколько случаев с прямым наследованием. Рютимейер описал семью, в которой ирапрапрадед болел этой болезнью; по мужской линии от него произошли четыре семьи, из 34 детей шестого поколения этих 4 семей — 8 были больны атаксией Фридрейха.

Прямое наследование имелось и в семье, описанной Виниелли, где семейной атаксией страдало 4 мальчика и 4 девочки, т. е. 8 больных из 16 родственников. В следующем поколении из 10 потом­ков больных семейной атаксией заболевание имело место у 2 человек. У одного из больных мужчин было 5 детей, двое из них были больны. Двое детей другого больного брата и трое детей больной сестры были здоровы. Заболевание двоюродных братьев приведено в одном из наблюдений Бергмана.

Болезнь Фридрейха довольно часто наблюдается спорадически, т. е. заболевает только один член семьи. Существование таких изоли­рованных заболеваний в семье было многократно отмечено как ста­рыми авторами, так и в настоящее время. Вилсон в работе 1954 г. упоминает, что он наблюдал несколько спорадических случаев. Мы также наблюдали несколько спорадических случаев семейной атаксии. Не существует точной статистики, которая позволила бы сопоставить частоту семейных и спорадических случаев атаксии Фридрейха. Такое сопоставление затрудняется тем, что семейные случаи, особенно при заболевании больше двух членов семьи, как правило, описываются, а спорадические случаи реже находят отражение в литературе, обычно лишь в форме общих указаний на наличие таких случаев. В наших наблюдениях спорадические случаи встречались чаще семейных.

Болезнь Фридрейха обычно начинается между 4 и 20 годами. С. Н. Давиденков указывает, что чаще она возникает в возрасте 6— 10 лет. По статистике Шенборна 113 больных из 200 заболели в возрасте до 25 лет. По материалам Сока, собравшего 76 случаев, начало болезни до 14 лет наблюдалось в 66%. Молларэ описал 21 боль­ного, из которых 12 заболело в возрасте до 10 лет, а остальные 9—в возрасте 11—25 лет.

Имеется ряд бесспорных наблюдений относительно очень раннего начала болезни: на 1 и 2-м году жизни. В единичных случаях заболевание приходится рассматривать как врожденное; у таких больных атаксия, а иногда и другие нарушения отмечаются уже при первых попытках ходить.