Клиника семейной атаксии – ч.1
Ведущим симптомом болезни является атаксия, что имеет свое отражение в названии — семейная атаксия Фридрейха. Первым симптомом, на который обращают внимание родители и окружающие лица, является дефект походки, вызванный появлением атаксии в ногах. До определенного возраста дети развиваются нормально, хорошо ходят, бегают и прыгают. Но в дальнейшем походка медленно и постепенно начинает ухудшаться. Появляются неуверенность и пошатывание при ходьбе, спотыкание, частые падения ; при дальнейшем прогрессировании болезни нарушение походки становится все более заметным: больной ходит, словно пьяный, что иногда приводит к различным недоразумениям. Так, Вильон упоминает о больном, который был арестован как пьяный и должен был представить медицинское свидетельство, которое он всегда имел при себе.
Походка при болезни Фридрейха имеет смешанные черты спинальной и мозжечковой атаксии. Шарко весьма удачно обозначил ее как табетически-мозжечковую — «demarchetabeto–cerebelleuse». Больной ходит медленно, неуверенно, тяжело и неуклюже. Ноги широко расставлены, движения производятся броском, шаги неравномерны, с зигзагами в обе стороны от средней линии. Бежать больному легче, чем медленно ходить. Для сохранения равновесия при ходьбе больные производят размашистые движения руками и туловищем. Вместе с локомоторной развивается и статическая атаксия. Проявляется затруднение при стоянии, а по мере развития болезни и при сидении. Спокойное стояние делается затруднительным, а позднее — невозможным. Больной при стоянии расставляет ноги, переминается с ноги на ногу, меняет их положение. Симптом Ромберга часто положителен, но может и отсутствовать. Хотя в первых описаниях болезни Фридрейха симптом Ромберга отсутствовал, многочисленные дальнейшие наблюдения показали, что выключение зрения у многих больных увеличивает явления статической атаксии.
Координаторные расстройства в руках наступают позднее, чем в ногах. Появляется неуверенность, прежде всего при тонких движениях пальцев и кисти, затрудняется игра на скрипке, на рояле; письмо становится дрожащим и неровным, больному трудно провести прямую линию. У школьников ухудшение письма может обнаруживаться в числе первых симптомов, но в таких случаях одновременно отмечается и нарушение походки, начальные изменения которой могли быть до того незамеченными. Атаксия возникает не только в конечностях, но и в мышцах туловища и лицевой мускулатуре; появляется характерная атактическая мимика. Атактические явления в мышцах грудной клетки вызывают своеобразные расстройства дыхания. Нарушение координации между функцией межреберных мышц и диафрагмой может вызвать парадоксальный тип дыхания. Отсутствие координации между расширением грудной клетки и опусканием диафрагмы особенно заметно при жевании, откусывании плотных кусков пищи.
Выраженные нарушения речи возникают обычно в поздних стадиях заболевания; они также имеют атактический характер и относятся к почти постоянным симптомам атаксии Фридрейха. Легкие признаки нарушения речи появляются обычно рано, но только с дальнейшим течением болезни они приобретают выраженный характер. Речь становится немодулированной, смазанной, толчкообразной, как бы разделенной па отдельные части. Больной говорит с трудом, стараясь с усилием вытолкнуть слово. В далеко зашедших стадиях болезни речь превращается в бормотание или возникает полная невозможность говорить. Изменения речи возникают вследствие нарушения координации движений мышц, участвующих в речевом акте.
Различают ранний и поздний тип нарушения речи. Ранний тип имеет место в тех случаях, когда заболевание возникает в детстве; речь сильно замедленна и монотонна, согласные растянуты и неартикулированы. При позднем типе, когда заболевает взрослый, речь также замедленна, но саккадирована; слова и слоги как бы выталкиваются, согласные не столько неартикулированы, сколько эксплозивны.
Мозжечковые нарушения выражаются не только атаксией и расстройством речи, но и дисметрией (чаще гиперметрией), адиадохокинезом, различными формами дрожания. Дрожание может иметь не только интенционный характер. Отмечаются ритмические, качательные движения головы, особенно при разговоре. Гиперкинезы в туловище и конечностях сходны с хореическими, атетозными или хореоатетозными; наблюдается также двигательное беспокойство в мышцах туловища, подергивания в лицевой мускулатуре. Гиперкинезы чаще и больше выражены в руках. Описывались и гиперкинезы типа торзионного спазма или миоклонии.
Мышечный тонус, как правило, снижен. В начальной стадии болезни гипотония мало выражена, но в дальнейшем увеличивается. Появление пирамидных симптомов может изменить состояние мышечного тонуса. Несмотря на выраженность двигательных нарушений, сила мышц длительное время может оставаться нормальной. В более поздних стадиях заболевания, когда присоединяются выраженные признаки поражения пирамидных путей, развиваются парезы центрального характера. Преимущественно это нижний парапарез, но слабость может быть обнаружена и в других мышечных группах.
Полный паралич при атаксии Фридрейха не развивается. Присоединение к атаксии симптомов поражения пирамидных путей сказывается и на изменении тонуса мышц: вместо гипотонии может появиться повышение тонуса спастического характера. При этом изменяются сухожильные рефлексы.
Характерным и ранним симптомом атаксии Фридрейха является снижение и отсутствие сухожильных рефлексов. Угасание сухожильных и надкостничных рефлексов считается одним из первых и важнейших симптомов. Коленные и ахилловы рефлексы снижаются и исчезают уже в первой стадии болезни. Аномалии сухожильных рефлексов на ногах многократно отмечались у близких родственников больных атаксией Фридрейха. Такая сухожильная арефлексия была у них единственным патологическим признаком. Только у немногих больных эти рефлексы остаются сохранными в течение ряда лет при нарастающей атаксии. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают на руках позднее, чем на ногах. В некоторых случаях рефлексы угасают только при наличии уже развернутой клинической картины. Представляет интерес возможность обратной динамики, когда по мере прогрессирования болезни появляются симптомы поражения пирамидных путей и отсутствовавшие сухожильные рефлексы могут появиться вновь. Они становятся даже повышенными, сопровождаются наличием клонусов стоп и коленных чашечек. Появляется симптом Бабинского, который относится к сравнительно поздно возникающим патологическим признакам. Рефлекс Бабинского наблюдается и при отсутствии других симптомов пирамидного поражения, нередко сопровождая характерную для семейной атаксии сухожильную арефлексию. Защитные рефлексы также относятся к поздним явлениям и, по наблюдениям С. Н. Давиденкова, могут достигать степени спонтанных защитных спазмов, отличаясь своим необычно большим объемом и быстрым темпом. Угасают посту- ральные рефлексы.
Заслуживает внимания пример, приводимый Молларэ. У 47-летней женщины, заболевшей атаксией Фридрейха в 22 года после родов, постепенно развились неуверенность походки, мозжечковые симптомы, небольшой сколиоз и полностью исчезли сухожильные рефлексы. Через 25 лет возник легкий парез ног с двухсторонным симптомом Бабинского, небольшим снижением глубокой и тактильной чувствительности на ногах и появились отсутствовавшие коленные и ахилловы рефлексы, а также сухожильные и надкостничные рефлексы на руках.
Участие пирамидных путей в патологическом процессе не сразу заметно на фоне выраженных атактических расстройств. Обычно первым появляется легкий парез сгибателей ног ; гипотония постепенно и медленно сменяется спастичностью, которая по мере нарастания может обусловить контрактуры. Болезненные спонтанные спастические сокращения мышц возникают в очень поздней фазе болезни, но они не столь редки, как думали раньше. В некоторых наблюдениях спастические симптомы преобладают, что может создавать большие диагностические трудности. Так, Курциус сообщает о двух больных сестрах, у одной из которых ставился диагноз атаксии Фридрейха, а у другой — спастического спинального паралича, хот* она, как и ее сестра, в действительности болела семейной атаксией Фридрейха. Ашар, Бертран и Эскалье обнаружили дегенерацию мозжечка и спино-церебеллярных путей в случае, который при жизни трактовался как семейная спастическая параплегия.
При болезни Фридрейха с выраженными спастическими симптомами часто отсутствуют брюшные рефлексы. Их сохранность долгое время считалась дифференциально-диагностическим признаком, отличающим атаксию Фридрейха от рассеянного склероза. Кремастерные рефлексы, как правило, сохранены. Французские авторы обращают внимание на сохранность при семейной атаксии рефлекса mediopubien (поколачивание молоточком симфиза вызывает сокращения аддукторов бедра и брюшных мышц).
Большой интерес представляет состояние чувствительности. Известно, что в группе дегенеративных наследственно-семейных поражений нервной системы расстройства чувствительности являются весьма редкими. В ранних работах нарушения чувствительности при атаксии Фридрейха отрицались и оспаривались. Сам Фридрейх отмечал, что в поздних стадиях болезни может наступить снижение чувствительности. Оппенгейм в последнем издании руководства по нервным болезням писал, что чувствительность большей частью интактна, но в ряде случаев и не столь редко, как предполагали ранее, обнаруживается снижение чувствительности.
Иногда отмечаются жгучие, колющие, стреляющие боли в конечностях, парестезии в виде «ползания мурашек». Стреляющие боли были описаны у отдельных больных Фридрейхом, Шарко, Бонусом и др. В большинстве случаев субъективные жалобы на боли и расстройства чувствительности отсутствуют ; чаще больные жалуются на судороги икроножных мышц.
Тщательное обследование позволяет обнаружить нарушения чувствительности чаще, чем это предполагалось прежде. В 1910 г. Зингер из 401 случая, описанного в литературе, нашел указания на нарушения чувствительности в 143 и, по данным неврологического статуса, несмотря на неполноту описания, еще в 95 случаях, т. е. несколько больше, чем у половины больных. Из 10 собственных наблюдений Зингер обнаружил нарушения чувствительности у 9 больных. Саундерс отметил расстройство вибрационной чувствительности у 18 из 20 больных, а Зундберг у всех 10 наблюдавшихся им больных.
Нарушения кожной чувствительности наблюдаются реже и менее выражены, чем расстройства глубокой, проприоцептивной чувствительности. Степень расстройств чувствительности, особенно кожной, незначительна. Полное выпадение чувствительности не отмечается. Из кожных видов чувствительности чаще страдает тактильная, но полная анестезия является крайне редкой. Нарушений температурной чувствительности почти никогда не отмечается, несколько чаще имеется легкое снижение болевой чувствительности. Количественно чувствительность может быть не сниженной, но при исследовании волосками Фрея обнаруживается лабильность порога раздражения. Так, в одном и том же месте тот же волосок может повторно не восприниматься и требуется более толстый. Могут не восприниматься два одновременно нанесенных раздражения, больные ощущают их как одно раздражение. Отсутствует точная локализация кожных раздражений и отмечается последействие, т. е. появляются компоненты гиперпатии. Такого рода нарушения чувствительности должны рассматриваться как следствие поражения задних столбов спинного мозга. Так как задние столбы страдают при атаксии Фридрейха закономерно и в первую очередь, нарушения чувствительности описанного характера можно обнаружить при тщательном исследовании у большинства больных.
Нарушения чувствительности обычно выражены симметрично; с дистальных отделов ног они распространяются проксимально. Появление зон корешковых расстройств чувствительности на туловище, в отличие от спинной сухотки, при которой они относятся к частым симптомам, при семейной атаксии Фридрейха наблюдается весьма редко. Мюллер обнаружил у одного больного корешковую зону анестезии в области D7—D8 и легкое снижение чувствительности в дистальных отделах ног. Один из больных Молларэ жаловался на ощущение опоясывания. Ендрассик также наблюдал гипестезию на туловище в форме пояса.
Мышечно-суставное чувство нарушается часто в выраженной степени. В. А. Муратов считал расстройства глубокой чувствительности ранним и постоянным симптомом семейной атаксии. Нарушения мышечно-суставной чувствительности больше выражены в дистальных отделах конечностей, особенно ног.
Двумерно-пространственное чувство (различение направления штрихов, наносимых на кожу) снижено. Проведенная пальцем на коже линия различается неточно и нередко воспринимается как точка. Написанные на коже пальцем числа, буквы и геометрические фигуры не различаются. Имеется неуверенность при оценке веса и часто легкое снижение стереогноза. Вилсон указывает, что нарушения мышечно-суставного чувства и стереогноза обнаруживаются чаще, чем снижение кожной чувствительности.
Молларэ схематизирует расстройства чувствительности при семейной атаксии Фридрейха по степени поражения следующим образом:
- резкое нарушение тактильной чувствительности, мышечно-суставного чувства, вибрационной чувствительности и болевой чувствительности глубоких тканей;
- нарушение чувства давления (барестезия) и стереогноза, выраженные в меньшей степени;
- сохранность остальных видов чувствительности.
Из большого количества наблюдений, имеющихся в литературе, можно сделать вывод, что значительные расстройства чувствительности наблюдаются преимущественно в далеко зашедших случаях.
Сфинктеры, как правило, функционируют нормально; лишь у отдельных больных описана слабость мочевого пузыря. Половая способность сохраняется; менструальный цикл у женщин не нарушается.
Нистагм относится к основным, важнейшим симптомам семейной атаксии. По данным Сока, он отмечается в 70% случаев, но Хангарт находил нистагм только у трети больных. Фридрейх описывал нистагм как кардинальный симптом. В затянувшихся случаях болезни нистагм отсутствует редко. Молларэ обнаружил нистагм у 18 больных (из 21). В одном наблюдении Фрея нистагм был выражен в детстве, а затем исчез. Нистагм при семейной атаксии обычно появляется при фиксации взора, он имеет обычно двусторонний, горизонтальный характер; ротаторный и вертикальный нистагм представляется редкостью. Некоторые авторы отмечают, что нистагм при болезни Фридрейха характеризуется более медленными и большей амплитуды толчками, чем при рассеянном склерозе.
Нистагм при семейной атаксии является мозжечковым симптомом и, по мнению ряда авторов, не зависит от поражения вестибулярной системы; он тем более постоянен, чем выраженнее мозжечковые расстройства. Имеется ряд указаний относительно изменения функций вестибулярного аппарата. Исследование вестибулярной функции у 18 больных, проведенное Молларэ, показало, нормальные данные у И, резкое повышение возбудимости у 2 и понижение у 4 больных. Жалобы на головокружение обычно отсутствуют. У Молларэ имеются указания на 2 наблюдения французских авторов, когда имели место длительные головокружения.
Гиллен, Молларэ и Обри, систематически изучая состояние лабиринта у 40 больных атаксией Фридрейха, обнаружили изменения у 16 (отсутствие ротаторного нистагма при калорической пробе). Однако, по другим данным, вестибулярные функции не страдают.
У некоторых больных отмечается тугоухость и даже глухота. Так, из 3 больных сестер, описанных Лихтенштейном и Кнорром, две были тугоухи, а третья глуха. В наблюдении Варио и Баньо отмечалось ухудшение слуха на 2-м году жизни и глухота к 12 годам. Конэке сообщил о 2 сестрах, страдавших атаксией, которые в возрасте 8 лет стали хуже слышать, а в дальнейшем оглохли. Развитие глухоты отмечено и другими авторами. По данным Александера и Оно, анатомические изменения выражаются в атрофии и исчезновении нервных волокон в слуховой части восьмого нерва, а также в исчезновении ганглиозных клеток в ganglioncochleare.
Нарушения функции наружных мышц глаза наблюдаются редко. Наружная прямая мышца глаза, иннервируемая отводящим нервом, страдает, по-видимому, чаше других; одно- или двухсторонне сходящееся косоглазие описано рядом авторов. Параличи взора, птоз, расходящееся косоглазие наблюдается весьма редко. В единичных случаях описаны паралич взора кверху; паралич взора книзу и паралич конвергенции; нарушение сопряженного вертикального движения глаз; птоз; преходящий птоз.
Внутренние мышцы глаза при семейной атаксии обычно не поражаются, зрачковые реакции сохраняются. Вялая реакция зрачков на свет или даже ее отсутствие и симптом Аргилль—Робертсона описаны в единичных наблюдениях. Парез внутренних мышц описан в ряде случаев.