Клиника миотонии

Основные клинические симптомы и особенности мышечных реак­ций при миотонии детально изучены Эрбом. Основной симптом заболевания заключается в миотонических явлениях и в гипертрофии мышц. Интенсивность миотонических явлений варьирует; поражаются, обычно, мышцы конечностей и туловища, но часто миотонические явления бывают особенно резко выражены в мышцах нижних конечно­стей; иногда болезненные проявления некоторое время ограничиваются этой локализацией.

Характерен следующий феномен: больной после состояния покоя лишь с большим трудом начинает движение, а сделав его не может сразу расслабить сократившиеся мышцы, это удается сделать лишь с большим трудом. Так, сжавшие поданную ему руку, больной с трудом, медленно может разжать пальцы; первые шаги при ходьбе чрез­вычайно затруднены, при первом шаге ноги напрягаются и как бы «приклеиваются» к полу. После неоднократного повторения того же движения оно производится все легче, быстрее и расслабление сокра­тившихся мышц происходит уже свободно, без трудностей.

Первые жевательные движения бывают замедлены, затруднены, иногда то же имеет место при попытке начать говорить. Очень редко описывались явления, напоминающие симптом Грефе и страбизм, вследствие миотонического сокращения соответствующих мышц.

После длительного покоя повторно возникают выраженные миотонические спазмы. Некоторые больные приспособляются к имеющимся у них миотоническим проявлениям. Так, например, чтобы предупре­дить затруднения при выходе из вагона трамвая, больной, готовясь выйти, предварительно делает переменные движения ногами. Все миотонические явления выражены тем интенсивнее, чем сильнее мышечное напряжение. Миотонические спазмы особенно резки также при внезапных движениях. Холод и сырость усиливают миотонические симптомы.

При попытке вскочить на лошадь больной застывает с поднятой ногой. Когда этот же больной в гневе нанес удар, он внезапно остановился, застыв на месте, а затем упал на землю с «отвердевшей» мускулатурой (описание Эрба).

Вейсманн наблюдал больного, у которого в холодной ванне наступило силь­нейшее напряжение мускулатуры всего тела и полнейшая обездвиженность; он погрузился под воду, и с трудом был спасен.

Кроме того, отмечается, что аналогичное действие оказывают эмоции (особенно отрицательные — страх, гнев); у больных миотонией они вызывают или усиливают миотонические приступы. Влияние низкой температуры на увеличение миотонических спазмов мышц понятно, ибо известно, что и в норме охлаждение вызывает известное «затвердение» мышц и делает движения затрудненными и замедлен­ными. Очевидно, эти явления объясняются рефлекторно обусловлен­ным воздействием симпатической нервной системы на тонус и трофику мышц. Значение эмоций в подобных случаях делается понятным, если вспомнить их роль в возникновении другого типа мышечной патологии — пароксизмального паралича (миоплегии).

Наоборот, тепло и покой уменьшают интенсивность миотонических явлений и, до известной степени, предупреждают их появление.

Мышцы лица поражаются при миотонии сравнительно редко. Иногда при смехе лицо больного застывает, возникает «гримаса смеха». Ендрассик указывает, что подобные явления наблюдаются также при зевоте, чихании и кашле; рот и грудная клетка застывают в поло­жении инспирации. Точно так же в начале акта жевания может иногда наблюдаться сокращение жевательной мускулатуры, не дающее воз­можности больному вновь открыть рот и затрудняющее жевание. Под нашим наблюдением находился больной, который с трудом мог начать разговор. Некоторые члены семьи Томсена с большим трудом могли выступать публично.

Произведенное с известным напряжением смыкание век ведет иногда к появлению спазма круговой мышцы глаза, который иногда может длиться около минуты, несмотря на попытки больного раскрыть глаза. Эйленбург наблюдал фиксацию глазных яблок, как бы их застывание, когда больному нужно было следить за движущимся предметом. Больной, описанный Розенталем, жаловался на то, что при пробуждении попытка повернуть голову была невозможна из-за миотонического напряжения шейной мускулатуры.

Давно установлено, что после нескольких начальных движений миотонические явления исчезают и больной может свободно совер­шать последующие движения. Однако это наблюдается в отношении мышц, участвующих в одной синергии, вместе с тем включение в дви­жение других мышц вновь вызывает миотонические спазмы. Так, на­пример, больной свободно ходит по комнате, но в момент попытки спуститься по лестнице наступает миотоническое напряжение. И наоборот, после ходьбы по лестнице, движение по ровному полу вновь вызывает миотоническое напряжение. Отмечено, что в некоторых слу­чаях миотонические явления ограничиваются определенными группами мышц или выражены в них меньше, чем в других мышцах.

Наблюдение показывает, что такие рефлекторные движения, как подошвенное сгибание, сокращение круговых мышц глаза при вызыва­нии корнеального рефлекса происходят свободно, без развития миотонических спазмов. А. Я. Кожевников подметил некоторые осо­бенности мышечных реакций при вызывании сухожильных и периостальных рефлексов: быстрое сокращение мышцы и замедленное их расслабление.

Как показал Эрб, а затем и другие авторы, миотоническое сокра­щение проявляется наиболее интенсивно в мышцах руки иногда лишь после второго или третьего сжатия пальцев в кулак.

Ендрассик и некоторые другие авторы называли это явление «парадоксальной миотонией». Куршманн, однако, считает это законо­мерным, обычным и отнюдь не парадоксальным явлением.

При анализе сгибания пальцев можно установить, что, кроме замедленного сгибания, движение расстроено еще и за счет того, что особенно затруднено расслабление соответствующих мышц. Из-за этого затруднения антагонисты не могут своевременно включиться, и это еще более расстраивает движение.

Уже упоминалось, что важным условием для возникновения миотонических явлений является значительное мышечное напряжение, выполнение движения со значительной силой. Это демонстрируется тем, что при разговоре и мимических движениях мышцы лица сокра­щаются свободно. Вместе с тем, при напряженном высовывании языка или напряжении мышц лица в ответ на предложение врача у больного возникают явления миотонического напряжения.

Данные неврологического исследования обычно не обнаруживают особых изменений. Кожные, сухожильные рефлексы и рефлексы со слизистых в пределах нормы, патологические рефлексы не вызываются. Функции сфинктеров не нарушаются. Со стороны вегетативной нерв­ной системы явлений выраженной патологии также не удается обна­ружить. Это обстоятельство представляет резкое отличие от клиниче­ской картины миотонической дистрофии. При последней удельный вес вегетативной патологии и явлений дистрофии, как было указано, очень велик. При миотонии Томсена не отмечается ни патологии потоотделения, ни выраженных явлений вазомоторой патологии. Грофика кожи, и костной системы не представляет, как правило, замет­ной патологии.

Обычно механическая возбудимость нервных стволов при томсеновской миотонии не бывает повышена. Некоторые описания указы­вают даже на ее понижение. Феномен Хвостека, обычно, не отме­чается.

Со стороны желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой и эндокринной систем патологии не бывает. Иногда отмечается за­труднение дыхания. Гладкая мускулатура не страдает. Исследование крови также не обнаруживает заметных изменений.

Вопрос о нарушениях психики при миотонии привлекал к себе внимание многих клиницистов. Только Томсен описал несколько случаев психоза в большой группе больных из нескольких поколений; это нашло отражение в названии, данном им заболеванию. Однако Ниссен — член той же большой семьи, — на основании позже собран­ных наблюдений, не склонен придавать этому факту большое значение. Эрб, Куршманн и другие авторы не наблюдали при томсеновской миотонии выраженных психотических явлений. В частности, многие члены описанной Томсеном и Ниссеном семьи кончали высшую школу, занимались напряженной умственной работой. В этом отношении Куршманн указывает на разительную разницу высшей нервной дея­тельности больных миотонией и лиц, страдающих дистрофической

миотонией. У последних очень часто имеются явления слабоумия или психопатические черты характера.

Кроме миотонических явлений, обращает на себя внимание со­стояние мускулатуры больных. Все авторы, наблюдавшие этих боль­ных, подчеркивают чрезвычайное развитие у них мускулатуры, упо­минают об атлетическом строении, напоминающем статуи Геркулеса.

Куршманн, а также Адаме, Денни-Броун и Пирсон обратили внимание на то обстоятельство, что мышцы атлетов в расслабленном состоянии приобретают обычную консистенцию мышечной ткани; мышцы же больных миотонией и при расслаблении остаются плот­ными и твердыми на ощупь. Контрактуры в конечностях не описы­вались. Сила этих «атлетических» мышц далеко не соответствует их объему, она скорее ниже нормы. Гипертрофия мышц наблюдается повсюду, но особенно это заметно в мышцах плечевого пояса, грудных мышцах и проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, значительно менее увеличены в объеме мышцы предплечья и голени. Эта гипертрофия мышц ни по ее распределению, ни по свойствам мышц не имеет ничего общего с псевдогипертрофией, которая характерна для прогрессивной мышечной дистрофии.

Атрофии мышц при миотонии не наблюдается. В некоторых наб­людениях говорится об атрофии отдельных мышечных групп. Следует думать, что в этих случаях речь идет о начальных проявлениях миотонической дистрофии.

Очень характерны для миотонии Томсена некоторые особенности реакции мышц, подробно изученные и описанные Эрбом. При механи­ческом раздражении мышц путем нанесения короткого удара в соот­ветствующей группе мышечных волокон возникает либо возвышение, либо, чаще, углубление, окруженное валом возвышенной мышечной ткани. Это сокращение возникает медленно и длится 5—20 секунд. Особенно легко этот феномен вызывается на языке, на двуглавой и дельтовидной мышцах, на мышцах возвышения большого пальца. Удар по последнему месту вызывает противопоставление большого пальца, которое очень демонстративно, и длится иногда до 30 секунд. При этом, как заметил Эрб, механическая возбудимость нервных стволов не повышена, а скорее понижена. Точно также у больных миотонией не вызывается феномен Хвостека.

Электрическая возбудимость при миотонии отличается следую­щими особенностями. Раздражение мышц фарадическим током обна­руживает повышение возбудимости и изменение характера реакции. Сокращение мышц носит тонический, вялый характер с последующим длительным сокращением. Отдельные раздражения фарадическим током дают короткие сокращения. Но в некоторых мышцах при дли­тельном раздражении током возникают неправильные волнообразные сокращения. Раздражение мышц гальваническим током выявляет повы­шенную возбудимость мышц с качественными изменениями сокращения. «Замыкание анода производит приблизительно равной силы сокра­щение, иногда более сильное, чем замыкание катода. Все сокращения медленны, носят тонический характер, с долго длящимися последую­щими сокращениями. Образуется местное углубление в мышце под электродом. Иногда наблюдается своеобразный феномен ритмических, волнообразных сокращений при стабильном действии тока». Эти явления при электрическом раздражении характерны для миотонии, их Эрб называет «миотонической реакцией». Как и реакция на механическое раздражение, миотоническая реакция легче всего вызывается и яснее выражена с мышц возвышения большого пальца, языка и двуглавой мышцы.

Куршманн указывает, что миотоническая реакция после повтор­ного электрического раздражения мышц слабеет и угасает. На выра­женность миотонической реакции при электрическом раздражении оказывают влияние те же экзогенные факторы, от которых зависит степень миотонических явлений: холод, утомление, волнение. При мио­графии также выявляется медленное расслабление мышцы после пер­вых движений. При электромиографии определяется замедленное рас­слабление мышц, сопровождающееся рядом тонких быстрых колебаний электрического потенциала; эти колебания более часты и многочис­ленны, чем при нормальном сокращении.

Кларк, Лутон и Кэтлер описали мио­тонические явления у некоторых пород коз. Эти животные утрачивали способность передвигаться в течение 15—30 минут после пребывания в состоянии покоя, в таком состоянии они падали; конечности были фиксированы в положении экстензии, мышцы были плотны на ощупь. Это состояние постепенно проходило после нескольких повторных попыток животного перейти в стоячее положение. Проводя на них не­которые эксперименты, Колб и Гарвей подтвер­дили положительный эффект от применения хинина и ионизированного кальция. Броун и Гарвей показали, что мио­тонические явления не уничтожались после применения кураре или дегенерации моторного нерва у этих животных.

Вольф, а затем Кеннеди и Вольф описали благоприятный эффект от применения хинина у больных миотонией. Броун считает, что хинин и кальций подавляют миотони­ческие явления, благодаря влиянию на удлинение рефрактерной фазы возбудимой ткани.

Некоторые атипичные формы миотонии следует отнести, с наи­большей вероятностью, к миотонической дистрофии. К таковой, безу­словно, относятся те наблюдения, в которых отмечаются выраженные атрофии мышц, наличие которых не свойственно миотонии Томсена. В дифференциальном диагнозе может помочь различие в обмене креа­тина. При миотонии отмечается повышенная толерантность к креатину. Это резко контрастирует с миотонической дистрофией, при которой, как и при других мышечных дистрофиях, толерантность к креатнну отчет­ливо понижена. Пончер и Вудуард, которые это показали, предполагают, что гипертрофированные мышцы больных миотонией с повышенным метаболизмом в большей мере способны раз­рушать креатин и переводить его в креатинин. При этом с мочой креа­тин не выделяется, а содержание в ней креатинина находится на вы­соком уровне. Количество кальция в сыворотке крови не изменено.

Вопреки принятому воззрению на миотоническую дистрофию и на миотонию Томсена, как на различные, определенно очерченные формы, что доказано исследованием Штейнерта, Баттена, Куршманна, некоторые авторы (например, Маас и Паттерсон) не так давно вновь настаивали на том, что миотония Томсена является лишь вариантом миотонической дистрофии. Им удавалось найти некоторые симптомы, характерные для мышечных дистрофий: атрофию массетеров, отсутствие рефлекса с трехглавой мышцы, указание на катаракту в раннем воз­расте у одного из родственников больного миотонией Томсена.

Однако вся клиническая картина миотонической дистрофии не дает оснований для сближения ее с клинической картиной миотонии Томсена.

Интересно сообщение Лайяни, Экаэна, Лефебвра и Делла о клинической картине и данных патоморфологического исследования больного со своеобразной картиной: резкая атрофия мышц плечевого и тазового поясов с арефлексией, долго длящееся мышечное сокращение при ударе, нанесенном на возвышение большого пальца и на язык. Электромиографическое исследование показало «бедность» миограмм при максимальном сокращении. При гистологическом исследовании мышц обнаружены явления интерстициального и дегенеративного миозита, явления дерматита и коллои­дальный зоб. Авторы полагают, что имелась комбинация миотони­ческой дистрофии с дерматомиозитом при наличии эндокринной па­тологии.

Adblock
detector