Этиология болезни Хантингтона — ProfMedik Медицинский Портал

Этиология болезни Хантингтона

Хорея Хантингтона относится к наследственным болезням. Много­численные исследования показывают, что она, как правило, передается из поколения в поколение. Весси, анализируя судьбу одной семьи с 1630 по 1932 г., обнаруживал заболевание в 12 поколе­ниях. Меербург сообщил о 60 больных хореей среди 400 членов семьи в 7 поколениях; Энтрес также мог проследить заболевание без пропусков в 7 поколениях. Заболевание передается от одного из больных родителей. Однако надо иметь в виду, что в момент рождения ребенка заболевание у родителей клинически может еще не проявляться. Если при этом родители умирают молодыми, то создается впечатление о спорадических случаях. При многочисленном потомстве заболевание наблюдается иногда у половины всех детей, достигших среднего возраста. В других случаях заболевших значительно меньше.

Рядом авторов отмечается, что иногда заболевание имеет свои клинические особенности, передающиеся в одной и той же семье из поколения в поколение; например, начало заболевания в определенном возрасте, преобладание гиперкинезов над деменцией, особый вид гиперкинеза и т. п.

Также необходимо упомянуть, что в семьях, в которых имеются больные хореей Хантингтона, могут встречаться лица с другими экстра­пирамидными расстройствами. Вилсоноподобные синдромы у некоторых членов этих семей описывались рядом авторов. Известный больной прогрессивной скованности Бильшовского оказался сыном больного хронической прогрессирующей хореей. Наконец один из больных псевдосклерозом, описанный Вестфалем в 1883 г., был сыном и племянником больных хореей Хантингтона.

Отдельными авторами отмечалось провоцирование заболевания под влиянием каких-либо вредно действующих факторов, например травмы, лихорадочных заболеваний, переутомления и душевных потрясений, беременности и родов. Бонгоффер наблюдал больную, у которой вначале имели место рецидивы хореи при каждой беремен­ности, а затем развилась типичная хроническая прогрессирующая хорея. Таким образом, экзогенные факторы могут способствовать более ран­нему выявлению заболевания. К сожалению, пока нет исследований, которые были бы направлены на изучение тех внешних условий, при которых носитель соответствующего наследственного предрасполо­жения оставался бы здоровым.

Установление наследственного характера хореи Хантингтона не раскрывает, однако, сущности патогенеза заболевания. По этому поводу высказывались различные точки зрения.

Мари и Лермит предполагали воздействие эндогенного или экзогенного токсина на дефектный, в смысле резистентности, мозг. Они считали, что при этом возникает мезодермальная меиинговаскулярная реакция, обусловливающая раздражение нервной паренхимы. В результате возникает хронический прогрессирующий, токсический менингоэнцефалит. Однако эта точка зрения вряд ли приемлема, так как по своему существу патогистологические изменения при хорее Хантингтона не могут быть отнесены к воспалительным.

В. А. Муратов и М. С. Маргулис усматривали причину заболевания в первичном, прогрессирующем глиозе, но для допущения этой точки зрения пришлось бы согласиться с мнением, что гибель невронов является следствием, а не причиной разрастания глиальных эле­ментов. Приведенные выше данные не согласуются с подобным мнением.

Вряд ли можно согласиться и с теми, кто считает первичным инволюционное поражение сосудов, а изменения со стороны мозга вторичными явлениями. Патогистологические находки при хорее Хантингтона противоречат такому предположению.

Вилсон полагает, что различные теории патогенеза хореи Хантингтона в настоящее время не являются достаточно обоснован­ными. Известен только один, безусловно достоверный, факт — наслед­ственная передача болезни. В среднем возрасте выявляется неполно­ценность тканей центральной нервной системы как мезо-, так и экто- дермального происхождения. На этой почве развивается дегенерация, по-разному выраженная в отдельных случаях, но преимущественно проявляющаяся в мелких клетках скорлупы, хвостатого тела и клет­ках III и V слоев коры головного мозга, считающихся биологи­чески связанной системой.

Патофизиология основных симптомов связана с локализацией патологического процесса. Поражение коры обусловливает нарастаю­щую деменцию, а поражения мелких клеток полосатого тела — свое­образные хореические гиперкинезы. Вовлечение других систем при­дает клинической картине в каждом отдельном случае те или иные особенности. Распространение процесса на бледный шар приводит к мышечной гипертонии и постепенной Смене гиперкинеза обездвижен­ностью.