Диагноз дистрофической миотонии и миотонии Томсена — ProfMedik Медицинский Портал

Диагноз дистрофической миотонии и миотонии Томсена

При выраженных формах миотонической дистрофии постановка диагноза не представляет затруднений. В случаях с еще не вполне выраженной клинической картиной приходится проводить дифференциальную диагностику с некоторыми заболеваниями. Распознавание от миотонии Томсена обычно нетрудно. Раннее начало, наличие гипертрофий мышц, отсутствие явлений вегетативной и трофической патологии характерны для миотонии ; наоборот, наличие мышечных атрофий с их своеобразной локализацией и обилие симптомов вегетативной патологии помогают распознать миотоническую дистрофию. В случаях с выраженными атрофиями, локализующимися преимущественно на предплечьях и голенях, при отсутствии или снижении сухожильных и периостальных рефлексов может возникнуть предположение о полиневрите или спинальной амиотрофии. Однако отсутствие расстройств чувствительности, болезненности нервных стволов, реакции перерождения с нервов и мышц позволяют легко исключить диагноз полиневрита; отсутствие фибриллярных подергиваний мышц свидетельствует против спинальных процессов.

Следует иметь в виду сходство некоторых вариантов миотонической дистрофии с прогрессивной мышечной дистрофией (когда миотонические явления выражены нерезко, превалируют явления атрофии мышц, имеется арефлексия или гипорефлексия) и с невральной мышечной атрофией. Однако ряд дистрофических и вегетативно- эндокринных симптомов, упадок питания, изменения трофики кожи и волос, своеобразная локализация мышечных атрофий (жевательная мускулатура, грудино-ключично-сосковые мышцы, мышцы предплечья, особенно супинатора) позволяют исключить предположение о миопатии, равно как о невральной мышечной атрофии. Наконец, правильной диагностике помогает выявление миотоиических явлений, возникающих при произвольных движениях и вызываемых механическим или электрическим раздражением.

Конечно, только знакомство врача с симптомами миотонической дистрофии дает возможность поставить диагноз и в условиях поликлинического приема. Можно привести относящиеся сюда высказывания Куршманна. На вопрос Эдингера, удивившегося сравнительно большому количеству случаев, собранному за короткое время Куршман- ном, он ответил: «Это просто: я исследую в каждом неврологическом случае не только коленные рефлексы и реакции зрачков, но и предлагаю сильно сжать кисть в кулак».

Штейнерт и Куршманн обратили внимание на наличие «дистрофически-табетических» симптомов: иногда легкой атаксии и частого отсутствия или понижения сухожильных и периостальных рефлексов. Данные патологоанатомических исследований Штейнерта, выявившие перерождение задних столбов и корешков, явились морфологическим основанием для этой группы симптомов. Последующие патолого- анатомические исследования не подтвердили данных Штейнерта. Тем не менее, большинство исследователей продолжали объяснять отсутствие или понижение сухожильных рефлексов спинальным процессом, поражением задних столбов. При этом указывали, что рефлексы иногда отсутствуют при сохранности мышц, участвующих в их реализации. Однако известно, что иногда при прогрессивной мышечной дистрофии рефлексы могут ослабевать или исчезать до развития выраженной атрофии соответствующих мышц. Известно исчезновение рефлексов (длительное или кратковременное) при миастении и некоторых токсических и инфекционных процессах и без анатомической деструкции нервных элементов. Очевидно, изменения функционального состояния нервной системы в форме процесса торможения могут вызывать арефлексию без мышечной атрофии и без дегенерации спинальных систем. Самый факт дегенерации задних столбов, возможно, является одним из проявлений дистрофического процесса.

Изменения в половой сфере в виде атрофии яичек, исчезновения либидо, развития импотенции у мужчин; отсутствие менструаций или их неправильность, гипоплазия матки (как было в приведенном нашем случае), стерильность у женщин представляют собой один из наиболее частых симптомов миотонической дистрофии.

Куршманн обращает внимание на то, что вторичные половые признаки у мужчин не исчезают. Не наблюдается исчезновения волос на лобке, в подмышечных областях; растительность на лице сохранена, контрастируя с выраженным облысением головы в лобной части. Конечно, этот симптом обусловен своеобразной эндокринной патологией.

Ранняя катаракта, по некоторым исследованиям, является очень частым симптомом миотонической дистрофии, особенно, если производить тщательное офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы. Многие авторы считают этот симптом эндокринно обусловленным, вызванным явлением гипопаратиреоза, сближая, таким образом, синдром миотонической дистрофии с паратиреопривной тетанией. В разделе о патогенезе, при описании попыток объяснить клиническую картину миотонической дистрофии эндокринной патологией, будет показана неправильность этого мнения и приведены данные, указывающие на отличие в структуре катаракты при миотонической дистрофии от катаракты, обусловленной патологией паратиреоидных желез.

Надо признать, что ранняя катаракта при миотонической дистрофии не является симптомом только паратиреоидной патологии. Это явление обусловлено нарушением центральной трофической регуляции и дисфункцией ряда желез внутренней секреции.

Ряд симптомов указывает на патологию вегетативной нервной системы; почти все авторы подчеркивают наличие вазомоторных расстройств: акроцианоза, похолодания конечностей, патологического дермографизма, пониженного артериального давления (90/45— 110/55 мм) ртутного столба), брадикардию. Куршманн указывал на невозбудимость вегетативной нервной системы при воздействии ряда фармакологических агентов; Гауптман, наоборот, сообщает о повышенной возбудимости, указывая на повышенное слезо- и слюноотделение. В наблюдении Куршманна и у больной, описанной нами выше, имелись диспептические нарушения.

Следует учитывать и выраженную патологию обмена веществ. В большинстве случаев описывается истощение; больные не прибавляют в весе, даже при усиленном питании. Однако в одном случае мы отметили у больного, наоборот, увеличенное отложение жира в области передней брюшной стенки.

Основной обмен часто был понижен (от минус 9% до минус 33%). Специфически-динамическое действие белковых веществ часто также оказывалось пониженным.

Отмечалось истончение волос, раннее поседение; истончение кожных покровов, необычная пигментация. Костная система, как правило, не подвергается изменениям, лишь изредка обнаруживались кифоз или лордоз.

Формальных нарушений психики при миотонической дистрофии обычно не отмечают. Однако Куршманн, основываясь на данных литературы, сообщает о якобы существующих у этих больных характерологических особенностях (упрямство, мрачное настроение, склонность к спорам и сутяжничеству, замкнутость, грубый эгоизм, иногда повышенная раздражительность и злобность; порой выраженные психопатические черты и реакции, а также снижение интеллекта). Из этого Куршманн делает вывод, что психические изменения, как он пишет, «дегенеративной природы» являются частым и характерным симптомом миотонической дистрофии, отличающим этих больных от страдающих прогрессивной мышечной дистрофией и особенно миотонией. Наши данные не подтверждают выводов Куршманна. Общественный уровень наблюдавшихся нами больных не давал никаких указаний на их деградацию или социальную неполноценность. У них можно было отметить лишь некоторую вялость и медлительность, не являющиеся патологией.