Наследственные заболевания пищеварительной системы у новорожденного
Наследственные заболевания пищеварительной системы у детей объединены в группу наследственно обусловленных синдромов недостаточного всасывания (мальабсорбция), которая включает в себя муковисцидоз, целиакию, экссудативную энтеропатию, наследственные дефекты в системе дисахаридаз кишечника и некоторые пороки развития желудочно-кишечного тракта. Наследственная патология может проявиться в разном возрасте. Однако у детей первых недель жизни, как правило, обнаруживают клинические симптомы нескольких заболеваний — муковисцидоза, целиакии и пороков развития пищеварительной системы (пилоростеноз, болезнь Гиршспрунга). Последние будут изложены ниже, в соответствующих разделах.
Муковисцидоз — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Встречается с частотой от 1:2500 до 1:600. При муковисцидозе отмечают множественное поражение желез внешней секреции. Наиболее выражены изменения в поджелудочной железе, которые заключаются в ее кистофиброзном поражении. Железа несколько уменьшена в объеме и уплотнена. Ацинусы и выводные протоки кистозно расширены и заполнены вязким секретом, что приводит к резкому уменьшению поступления панкреатического сока в двенадцатиперстную кишку. Железистая ткань частично замещена соединительной. Функция инсулярного аппарата не угнетена, и образование инсулина не нарушено. Кистозное расширение слизистых желез отмечается также в бронхах, слюнных железах, слизистой оболочке кишечника, желчных протоках печени и некоторых других органах. Это сочетается с повышенным выделением потовыми и слюнными железами натрия и хлоридов, что при определенных условиях приводит к тяжелым нарушениям водно-электролитного баланса.
Клиническая картина заболевания обусловлена вторичными изменениями органов, включающих железы экзокринной секреции. Различают следующие формы муковисцидоза:
- Смешанная (легочно-кишечная) форма.
- Преимущественно легочная форма, когда поражение органов пищеварения минимально или отсутствует.
- Преимущественно кишечная форма, при которой изменения в легких либо отсутствуют, либо протекают в виде рецидивирующего бронхита без развития структурных изменений.
- Билиарный цирроз печени.
- Мекониевый илеус.
- Абортивные и стертые формы.
В периоде новорожденности чаще всего проявляет себя мекониевый илеус. Прочие формы муковисцидоза, как правило, диагностируют в более позднем возрасте. Мекониевый илеус развивается у 10—20% новорожденных, больных муковисцидозом.
В связи с отсутствием трипсина в панкреатическом секрете изменяются физико-химические свойства мекония. Он становится вязким, прилипает к стенкам кишечника и не может быть продвинут перистальтикой. Это приводит к закупорке просвета кишки плотным мекониевым слепком. Как правило, мекониевая пробка локализуется в терминальном отделе подвздошной кишки или начальных отделах толстой. Развивается клиника полной непроходимости кишечника.
Первый симптом болезни — рвота — появляется в конце первых суток жизни ребенка. Вначале рвота редкая, затем более частая со значительной примесью желчи, иногда следов мекония. При попытке получить стул из заднепроходного отверстия выделяется находившийся в дистальных отделах толстой кишки скудный меконий с большим содержанием слизистых пробок. Обращает на себя внимание равномерно вздутый живот, с усиленной перистальтикой, которую можно обнаружить иногда визуально через переднюю брюшную стенку.
Решающее значение на ранних этапах выявления заболевания имеют клинические проявления и рентгенография органов брюшной полости. На обзорной рентгенограмме выявляют симптомы, характерные для кишечной непроходимости, — петли кишечника, растянутые газом. Горизонтальные уровни обычно отсутствуют, что объясняется чрезвычайной вязкостью мекония, на поверхности которого жидкость собирается каплями. Для заболевания считается типичным обнаружение небольших пузырьков газа в гомогенной среде вязкого мекония, так называемый симптом мыльной пены.
Диагноз муковисцидоза подтверждают специальными методами — копрологическим исследованием, определением протеолитической активности кала, упрощенным рентгенопленочным тестом иопределением концентрации натрия и хлора в поте. Окончательный диагноз ставится во время операции.
Лечение мекониевого илеуса хирургическое. При подтверждении диагноза больному после операции назначают ферментотерапию с применением панкреатина или комбинированных препаратов, содержащих другие кишечные ферменты и липотропные вещества. Дозы панкреатина индивидуальны. Оптимальность дозы сопровождается полной нормализацией стула и исчезновением в нем повышенного содержания нейтрального жира.
Прогноз при мекониевом илеусе достаточно серьезный. Послеоперационная летальность достигает 70—80 % и зависит от степени поражения легких.
Целиакия — заболевание желудочно-кишечного тракта, обусловленное непереносимостью глиадина — белка клейковины злаков — пшеницы, ржи, овса. Частота целиакии составляет 1:3000. У новорожденных заболевание может встретиться только при искусственном вскармливании соответствующими мучными смесями. В 1-й месяц клинические симптомы не успевают проявиться в полной мере, что затрудняет диагностику. Заболевание развивается к концу 1-го года жизни.
Клиника. У ребенка наблюдают период нарастающей вялости, анорексию, неустойчивый стул. Далее появляется характерный признак целиакии — пенистый, с большим содержанием жира (до 20 г в сутки), зловонный, обильный стул, иногда до 6—8 раз в сутки. Живот увеличен в результате атонии кишечника. Быстро наступает дистрофия с дефицитом жирорастворимых витаминов A, D, К, Е.
Диагностика основана на обнаружении при копрологическом исследовании выраженной стеатореи, а также на проведении пищевой пробы с глиадином.
Лечение заключается в назначении диеты с исключением мучных продуктов, ограничением жиров и сахара.
Прогноз при своевременной диагностике и рационально проводимой терапии благоприятный.