Диагностика и лечение наследственных болезней у новорожденных
Диагностика наследственных болезней основывается на данных клинической картины, анамнеза и лабораторных данных. Метод сбора генеалогического анамнеза и последующий его анализ позволяют выявить аналогичные пробанду заболевания в семье, наследственную склонность, т. е. метаболическую направленность родословной.
В настоящее время для 150 наследственных нарушений обмена установлен биохимический дефект на уровне мутантного белка. Успешная терапия заболевания возможна при условии его ранней диагностики. Время выраженных клинических проявлений сопряжено с необратимостью патологических процессов, и поэтому период новорожденности и грудного возраста (3—8 нед) оптимален для проведения массового выявления наиболее тяжелых форм наследственной патологии. Обследование и лечение выявленных больных с ФКУ требует в 2—8 раз меньше средств, чем пожизненное содержание нелеченных в домах инвалидов.
В настоящее время разработаны просеивающие (скринирующие) программы для активной экспресс-диагностики наследственных заболеваний с частотой распространения не ниже 1:10000, для которых разработаны и методы терапии. Просеивающие программы имеют профилактическую направленность.
Значительно расширились возможности раннего выявления наследственных болезней с внедрением в практику методов пренатальной диагностики. Большинство заболеваний плода диагностируют путем изучения амниотической жидкости и содержащихся в ней клеток. Амниотическую жидкость в объеме 7—10 мл получают с помощью амниоцентеза. Оптимальный срок для этой процедуры — 14—16 нед беременности. В настоящее время диагностируют все хромосомные болезни, 80 генных болезней. Помимо амниоцентеза применяют ультразвуковое сканирование, амнио- и фетоскопию, контрастную рентгенографию, определение а-фетопротеина в крови беременных женщин и в амниотической жидкости.
Лечение наследственных болезней. Для большой группы наследственных дефектов обмена диетотерапия является единственным, патогенетически верным методом коррекции патологических расстройств. Эффективность лечебного питания находится в прямой зависимости от своевременной диагностики заболеваний. С учетом своеобразия каждого биохимического дефекта назначают специфический диетический рацион: белковый гидролизат, лишенный определенной аминокислоты (ФКУ, гистидинемия и др.) или углевода (галактоземия, дисахаридазная недостаточность), гипоаллергенного состава и др.
Для коррекции обменных нарушений созданы безбелковые продукты на основе крахмала злаковых культур, белковый, жировой, обезжиренный, противоанемический энпиты; низколактозные молочные смеси; сухие и жидкие ацидофильные смеси; безбелковые продукты — хлеб, вермишель, крупа, кекс, мусс.
Патогенетическим методом лечения является также заместительная терапия путем возмещения веществ, не синтезируемых организмом. Примеры: назначение преднизолона при адреногенитальном синдроме, 7_глобулина при иммунодефицитных состояниях и др. С целью оказать стимулирующее влияние на созревание ферментных систем назначают барбитураты при наследственной желтухе Криглера—Найяра; аскорбиновую кислоту при надпочечниковой недостаточности. Следующим вариантом патогенетической терапии служит исключение из употребления лекарственных препаратов, например: сульфаниламидов при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, барбитуратов при порфирии.
Методы пластической и восстановительной хирургии вносят существенный вклад в лечение врожденных пороков развития различных органов и систем при эмбриофетопатиях, хромосомных и генных болезнях.
В профилактике наследственных болезней всех видов ведущая роль принадлежит системе медико-генетического консультирования.
В широком смысле профилактика наследственных болезней состоит в выделении среди новорожденных групп повышенного риска по заболеваниям с наследственным предрасположением.