Торсионная дистопия
Этот своеобразный клинический синдром подкоркового происхождения описывался также под наименованиями торсионного спазма, торсионного невроза Циена, dystonialordotica, dystoniamusculorumdeformans, dysbasialordoticaprogressiva Оппенгейма, tortipelvis.
Торсионная дистопия выражается объемистыми, медленными вращательными судорогами мышц туловища, конечностей, шеи, причудливо изменяющими положение всего тела. Гиперкинез возникает при определенных позах и часто появляется или резко усиливается при ходьбе.
Общие данные
Вопрос о том, является ли торсионный спазм особой нозологической формой болезни или это только синдром, наблюдающийся при разных заболеваниях, обсуждался в ряде работ и различно решался разными авторами. В известной степени этот вопрос продолжает оставаться спорным и в настоящее время.
При первых описаниях предполагалось, что торсионная дистония является особой формой болезни. Такой трактовке способствовало описание ряда семейных случаев. В дальнейшем, когда при первом вскрытии были обнаружены изменения, характерные для гепато-лентикулярной дегенерации (поражение лентикулярных ядер и цирроз печени) и это подтвердилось также в наблюдениях некоторых других авторов, а в ряде других случаев торсионного спазма клинически и анатомически был установлен эпидемический энцефалит, стало ясным, что торсионный спазм может быть симптомом различных патологических процессов.
Опубликованы единичные случаи развития синдрома торсионной дистонии при различных заболеваниях: травме, опухоли мозга, склерозе мозговых сосудов, отравлении угарным газом, очаговых нарушениях мозгового кровообращения.
Мы, в частности, наблюдали развитие резко выраженных явлений торсионной дистонии после закрытой травмы черепа у 24-летнего мужчины, спортсмена, вполне здорового до этой травмы. В анамнезе не было указаний на инфекционное заболевание, которое можно было бы расценить как энцефалит. Функция печени была нормальной, содержание меди не увеличено, пигментное кольцо Кайзер—Флейшера при исследовании щелевой лампой отсутствовало. Мы считаем, что в данном случае развитие синдрома торсионной дистонии следует связать с травмой.
На основании всех этих данных возникло представление о торсионном спазме как синдроме разных заболеваний, указывающем только топику процесса, но не его характер. Лотмар в 1926 г. рассматривал торсионную дистонию как хронически прогрессирующее заболевание стриарных клеток, поражающее с одинаковой интенсивностью крупные и мелкие клетки (в значительно меньшей степени страдают паллидарные клетки). Виммер в 1929 г. оспаривал целесообразность признания торсионного спазма особой формой болезни.
Вилсон указывает, что специфичность синдрома торсионной дистонии стоит под вопросом и его самостоятельность является сомнительной. Представление о том, что при определенной локализации различных патологических процессов, в первую очередь таких, как эпидемический энцефалит и гепато-лентикулярная дегенерация, может возникнуть синдром торсионной дистонии, не приходится оспаривать. Однако, помимо этого, существует, хотя и наблюдается довольно редко, особая форма болезни, главным симптомом которой является торсионная дистония.
Точка зрения С. Н. Давиденкова о том, что существуют независимые друг от друга симптоматические и самостоятельные формы торсионной дистонии, является, по нашему мнению, наиболее правильной и приемлемой. Возвращаясь к вопросу о торсионной дистонии, в 1957 г., С. Н. Давиденков придерживается тех же взглядов. Он пишет: «следует, очевидно, представить себе дело так, что существует особая болезнь «торсионная дистония», а кроме того, возможно появление «торсионно-дистонического синдрома» в качестве признака какого-либо иного заболевания со сходной локализацией патологического процесса».
Этиология и патогенез в случаях, когда торсионная дистония является симптоматической, не требуют здесь специального обсуждения, так как эти случаи относятся, в основном, к таким заболеваниям, как эпидемический энцефалит и гепато-лентикулярная дегенерация. Синдром торсионной дистонии может наблюдаться и после травмы черепа.
В тех редких случаях, когда торсионный спазм является самостоятельной формой болезни, основное значение имеют эндогенные факторы, наследственное предрасположение с развитием дегенеративного процесса в клетках стриарных ядер. Герц, проанализировав имеющиеся в литературе данные, приходит к выводу, что при исключении тех случаев торсионной дистонии, которые относятся к гепато-лентикулярной дегенерации, эпидемическому энцефалиту и хорее Хантингтона, остается известное число наблюдений, когда заболевание вызвано дегенеративной абиотрофией нервных клеток подкорковых узлов в чистом виде или в сочетании со statusmarmoratusи statusdysmyelinisatus, и которые должны рассматриваться как самостоятельная, следовательно особая форма болезни.
По времени появления первых симптомов болезни Герц выделяет 3 группы:
1) заболевание развивается в течение первых 1—2 лет жизни;
2) с началом заболевания в возрасте 5—15 лет и
3) возникновение заболевания у лиц старше 15 лет. По данным Менделя, заболевание большей частью начинается в возрасте 10—13 лет. Аллен описал появление торсионного спазма, который автор относит к первичному поражению подкорковых узлов, в возрасте 30 лет. К торсионной дистонии, как самостоятельной форме болезни, С. Н. Давиденков относит явления, наблюдавшиеся им у больного Т., у которого с 18 лет стали отмечать изменение походки: левая стопа при ходьбе начала поворачиваться внутрь; в дальнейшем при стоянии и ходьбе стали сильно сгибаться пальцы левой стопы. Медленно и постепенно развивалась генерализация торсионно-дистонического синдрома, распространившегося на пальцы правой стопы, сгибательные мышцы обеих стоп и правой руки.
Как уже было указано, имеется ряд наблюдений относительно семейного и наследственного появления болезни. Большей частью отмечается заболевание детей здоровых родителей. В нескольких случаях имелось родство родителей. Первые описания также касались заболевания 2 братьев и сестры; в семье, описанной Бернштейном, были больны 2 брата; С. Н. Давиденков и Н. А. Золотова описали семью, в которой имели место три случая типичного торсионного спазма. В семье, описанной Б. Н. Маньковским и Л. И. Черни, болели брат и сестра; В. Э. Дзержинский описал заболевание у отца и сына, а Регенсбург наблюдал семью, в двух поколениях которой были случаи заболевания торсионной дистонией. Несмотря на описания еще ряда семейно-наследственных случаев, к их оценке надо подходить весьма осторожно, так как некоторые из них следует относить к симптоматическому торсионному спазму, а не к нозологически самостоятельной форме болезни. В большинстве симптоматических случаев имеются и различные другие признаки болезни; в частности, часто отмечается смена одних подкорковых симптомов другими.
Ван Богарт описал семью, которую он наблюдал в течение более 20 лет. В трех поколениях этой семьи было 5 больных спастической кривошеей и тиками различной степени тяжести; у 2 членов семьи клинически и анатомически установлена гепатолентикулярная дегенерация, протекавшая вначале с синдромом спастической кривошеи, а в дальнейшем торсионной дистонии и выраженными явлениями болезни Вилсона.
Вопрос о семейно-наследственном характере заболевания, как и вопрос относительно нозологической самостоятельности болезни не является еще окончательно решенным. Некоторые авторы не придают значения наследственности в этиологии торсионной дистонии; другие считают, что в этиологии чистых форм этой болезни наследственный фактор играет известную роль.