Течение и формы гепато-лентикулярной дегенерации

В зависимости от характера течения и особенностей клинической картины Н. В. Коновалов описывает пять форм гепато-лентикулярной дегенерации.

Брюшная форма. Она была выделена Керером. Протекает очень тяжело, часто как подострая дистрофия печени, заканчиваясь смертью через несколько недель или месяцев. Очаговые симптомы со стороны нервной системы не успевают развиться. Заболевают дети. Наблю­дается порою в семьях, в которых есть также случаи развернутой формы болезни.

Ригидно-аритмогиперкннетическая или ранняя форма начинается также в детском возрасте (обычно в 10—12 лет) и отличается быстрым течением, заканчивающимся смертью через 2—3 года. Типические слу­чаи этой формы были описаны Говерсом, а также Барнсом и Хорстом. В клинической картине заболевания преобладает быстро развивающаяся мышечная ригидность, приводящая к контрактурам и обездвиженности. Дрожание, наблюдающееся порой в начале заболевания, скоро сменя­ется хорео-атетозными движениями и торсионно-спастическим гиперкинезом. Постоянно наблюдается дизартрия, судорожный смех и плач; нередки эпилептиформные припадки, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Роговичное кольцо непостоянно. Часты висцеральные расстройства.

Дрожательно-ригндная форма встречается чаще других. Именно к ней относится большинство описанных случаев гепато-лентикуляр­ной дегенерации, в том числе наблюдение Вестфаля, первый больной Штрюмпеля и больные, наблюдавшиеся Вилсоном. Болезнь начи­нается обычно между 15 и 25 годами, течет несколько медленнее, чем предыдущая форма (в среднем 5—6 лет), порою с ремиссиями и внезап­ными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой. Она характеризуется одновременным развитием ригидности и типич­ного дрожания (см. выше), к которому в поздние периоды болезни при­соединяются атетозные и хореиформные движения. Гиперкинез обычно преобладает в руках, ригидность — в ногах. Часты дисфагия и дизартрия. Роговичное кольцо обнаруживается в большинстве слу­чаев.

Дрожательная форма (название было предложено Хентом) отли­чается более поздним началом. Неврологические расстройства чаще наступают после 20 и даже 30 лет. Для этой формы особенно харак­терно относительно доброкачественное медленное течение со склон­ностью к остановкам и ремиссиям. Длительность болезни 10—15 лет и даже больше. В клинической картине резко преобладает интенсивное и распространенное дрожание. Мышечный тонус вначале не изменен или даже понижен, ригидность появляется лишь в конце болезни. По мере прогрессирования болезни наступают изменения психики с аффектив­ными вспышками, неустойчивостью настроения, порою с бредовыми идеями. Нередки насильственный смех и плач, эпилептиформные при­падки, обмороки. В последний период болезни усиливаются акинети­ческие расстройства. Анамнестические указания на заболевание печени, так же как и явления ее функциональной недостаточности при этой форме определяются с меньшим постоянством. Роговичное кольцо нали­чествует почти всегда.

Экстрапирамидно-корковая или пирамидно-гемпплегпческая форма встречается реже других, длится 6—8 лет, начинается обычно как одна из вышеописанных форм (чаще как дрожательная). Эта форма отли­чается тем, что типичные для гепато-лентикулярной дегенерации экстра­пирамидные нарушения в дальнейшем осложняются апоплектиформно развивающимися пирамидными парезами и параличами. Почти во всех случаях наблюдаются эпилептиформные припадки, обычно очагового характера, и эпилептические изменения личности — раздражительность, злобность, импульсивность, а также сумеречные состояния. Роговичное кольцо наблюдается часто. Обычны также глубокие интеллектуальные расстройства, вплоть до тяжелого слабоумия. На секции, наряду с обычными для гепато-лентикулярной дегенерации изменениями, нахо­дят обширные размягчения в коре больших полушарий.