Симптоматология гепато-лентикулярной дегенерации

При всех формах болезни на первый план в клинической картине выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригид­ности и различных гиперкинезов, а также расстройства психики.

Внешний вид больных в далеко зашедших случаях весьма харак­терен. Лицо амимично, часто с застывшей гримасой страдания или смеха. Особенно типична насильственная улыбка, растягивающая рот и обнажающая зубы; из полуоткрытого рта при этом струйкой вытекает слюна. Часты насильственный смех и плач. Взгляд «пустой». Поза напряженная, больной сидит или стоит неестественно прямо или скло­нившись на бок или назад. Имеет место размашистый тремор конеч­ностей, головы и туловища, усиливающийся при произвольных дви­жениях и волнении до неудержимого «трясения». Отмечается бедность и медленность произвольных Движений, а порою и настоящий экстрапира­мидный парез.

Мышечный тонус. Распространенная ригидность мышц является наиболее частым и ранним симптомом. Она имеет все признаки экстра­пирамидной гипертонии и обычно первоначально охватывает экстен­зоры ног, благодаря чему больные начинают ходить на носках и наруж­ном крае подошвы; реже ригидность развивается раньше в руках и тогда первым симптомом болезни может явиться расстройство письма. Повышение тонуса постепенно ведет к развитию миогенных контрактур и обездвиженности. В последнем периоде болезни наблюдается характер­ная поза: голова и туловище согнуты, руки приведены к туловищу, предплечья согнуты и пронированы, кисти скованы в ульнарном отведе­нии, пальцы согнуты в основных фалангах и гиперэкстензированы в остальных; ноги согнуты, повернуты внутрь и перекрещиваются, стопы застывают в подошвенном сгибании и супинации, пальцы согнуты, за исключением большого, который разогнут.

В ряде случаев, однако, наблюдается общеразгибательная уста­новка конечностей; при этом, обычно под влиянием произвольных дви­жений, могут наступать судорожные болезненные нарастания тонуса — спазмы («перемежающийся спазм», «интенционная ригидность» — Содерберг). Это повышение тонуса напоминает порою децеребрационную ригидность. Постуральные рефлексы выражены. Приступы спазмов предшествуют развитию контрактур и предопределяют их локализацию.

В некоторых случаях распределение ригидности отличается от обоих вышеописанных типов. При поздней форме гепато-лентикулярной дегенерации длительное время может отмечаться гипотония.

Гиперкинезы. В преобладающем большинстве случаев видное место в клинической картине занимает дрожание, которое может явиться пер­вым признаком болезнн. Оно обычно появляется в руках, затем распрос­траняется на ноги, голову и туловище, а иногда также на речевую мус­кулатуру, мягкое нёбо, гортань, диафрагму. Дрожание характери­зуется большой амплитудой, ритм — от 80 до 200 колебаний в минуту. При волнениях, статическом напряжении мышц и произвольных дви­жениях, особенно сложных, дрожание резко усиливается, доходя порою до безудержного трясения. В полном покое и во сне оно исче­зает. Нередко, чаще при ранних формах гепато-лентикулярной дегенерации, происходит убывающийся стон, под конец наступает анартрия. Наблюдается и дру­гой тип расстройства речи, когда она делается скандированной или дро­жащей. Параллельно с речевыми расстройствами идет и нарастание нарушений глотания.

Мозжечковые расстройства не являются типичным симптомом гепато-лентикулярной дегенерации и не бывают резко выраженными. Однако они обнаруживаются во многих случаях. Тремор некоторыми своими чертами напоминает интенционный тремор, а речь больного — скандированную и эксплозивную речь больного с поражением мозжечковых систем. Неоднократно отмечались атаксия в руках, асинергия, расстройство рав­новесия.

Пирамидные расстройства. Принято считать, что пирамидные рас­стройства наблюдаются редко. Но такие признаки, как одностороннее повышение сухожильных рефлексов с клонусом коленных чашечек и стоп, исчезновение брюшных рефлексов, симптомы Бабинского и Оппенгейма отмечаются довольно часто. Неоднократно описывались и более тяжелые пирамидные расстройства в виде моноплегий и гемиплегий, возникающие обычно пнсультообразно. Специальное внима­ние уделил им Н. В. Коновалов, выделивший особую экстрапирамидно-корковую форму гепато-лентикулярной дегенерации, характеризующу­юся апоплектическими приступами, сопровождающимися развитием оча­говых расстройств, чаще всего в форме пирамидных нарезов. В основе их лежат острые нарушения мозгового кровообращения. Дважды наблюдался нижний парапарез спинального характера.

Эпилептиформные припадки наблюдаются нередко. Они имеют характер то общих судорожных припадков, сопровождающихся поте­рей сознания, то припадков кортикального, джексоновского типа. При­падки последнего типа наблюдаются обычно в конечных стадиях болезни; лишь при экстрапирамидно-корковой форме они могут насту­пать рано. Нередко бывают и «обмороки» — кратковременные бессозна­тельные состояния без судорог. Неоднократно описывались «подкорко­вые» припадки, протекающие лишь с тоническими судорогами и угасанием сознания. Между этими припадками и приступообраз­ными болезненными усилениями мышечного тонуса, частыми при детс­кой форме болезни, существуют постепенные переходы (случай Де Лизи и др.).

Изменения рефлексов. Повышение сухожильных рефлексов, иногда вплоть до клонусов, отмечается довольно часто. Значительно реже имеет место понижение или исчезновение их, что обычно обуславливается наличием контрактур. Кожные рефлексы не изменяются.

Расстройства чувствительности отмечаются нередко, но не бы­вают резкими. Неоднократно отмечались парестезии, гипестезии и гиперестезии в различных участках тела. Более выраженные расстрой­ства как кожной, так и глубокой чувствительности часто сочетаются с апоплектиформно развивающимися гемипарезами. Нередко больные жалуются на боли, порою очень сильные, при спазмах мышц, или на боли в суставах, которые могут быть припухшими и болезненными. В некоторых случаях боли имеют неопределенную локализацию и должны рассматриваться как таламические.

Изменения со стороны глаз. Движения глазных яблок нередко бывают замедленными, а конвергенция недостаточной. Изредка отме­чается стойкая диплопия, что делает порою весьма трудным отличие подобных случаев от постэнцефалитического вилсонизма. Не так- редко отмечалась «куриная слепота», связанная с недостаточностью витамина А. Очень частым симптомом болезни является роговичное кольцо, описанное Кейзером и Флейшером в 1902 и 1903 гг. Оно образуется в результате отложения по периферии рого­вицы, на ее внутренней поверхности, зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь. Иногда кольцо бывает неполным и пигмент зани­мает серповидные участки по верхнему и нижнему краю роговицы. Иногда же, наоборот, оно бывает удвоенным и даже учетверенным. В не­которых случаях кольцо было лишь на одном глазу. Примерно в одной десятой части случаев кольцо отсутствует. Наиболее постоянно оно при поздних формах болезни.

Кольцо Кейзер—Флейшера является симптомом патогномоничным для гепато-летникулярной дегенерации. Его не всегда легко обнаружить иногда оно обнаруживается лишь с помощью щелевой лампы.

Слух обычно не страдает.

Вестибулярные расстройства в виде асимметрии калорического и вращательного нистагма, их понижения или диссоциации наблюда­ются нередко.

Психические расстройства часты и разнообразны. То они охва­тывают все стороны психической деятельности, то ограничиваются эмо­ционально-волевой сферой и понижением психической активности.

Особенно характерны нарушения эмоционально-волевой деятель­ности. Вначале легкая степень вялости эмоций сочетается с возбуди­мостью, эмоциональной лабильностью. В дальнейшем, наряду с выра­женным ослаблением побуждений и аффектов, начинают возникать нео­жиданные безудержные вспышки гнева. Растормаживание влечений сказывается также в гиперсексуальности, циничности и прожорли­вости. Нередко приступы бешеной злобы заканчиваются обмороком с последующей амнезией. Довольно часто наблюдаются, порою довольно длительные, периоды тоскливости или эйфории, доходящие до депрес­сивного или маниакального состояния, отличающегося бессмыслен­ным однообразным поведением.

В ряде случаев отмечались приступы острой спутанности с психо­моторным возбуждением и галлюцинациями, длившиеся от нескольких дней до нескольких недель. Подобные делириозно-аментивные состоя­ния могут возникать на разных этапах болезни и связаны с усилением гепатогенных токсических влияний.

Неоднократно описывавшиеся бредовые состояния (бред величия, преследования) бывают обычно кратковременными, не складываются в систему и отличаются однообразием и бедностью содержания.

Интеллект также деградирует. Вначале отмечается поверхност­ность и пассивность восприятий, новые впечатления не увязываются со старыми, вся психическая деятельность замедлена (брадифрения). Эти изменения психики Н. В. Коновалов называет «подкорковым слабо­умием», поскольку в основе его лежит слабость подкорковых побуж­дений. В дальнейшем присоединяется поражение мозговой коры, вы­ражающееся все более прогрессирующим слабоумием.

Вегетативные и трофические расстройства. Слюнотечение весьма часто наблюдается при гепато-лентикулярной дегенерации. Оно зави­сит не только от нарушения глотания и усиленного слюноотделения, но также и от того, что рот у этих больных постоянно полуоткрыт. Нередко отмечалась повышенная потливость, а также сальность кожи с большим количеством угрей. Порою наблюдается также сухость и шелушение кожи, а иногда и шелковисто-белые кожные полосы, характерные для гипофизарного базофилизма, расположенные на бедрах, ягодицах или спине. Страдают и ногти. Неоднократно обращалось внимание на быстрое развитие у этих больных пролежней и омертвений кожи. Во многих случаях имеет место диффузная атрофия мышц с наличием выра­женного мышечного валика и повышением механической возбудимости. Фарадическая и гальваническая возбудимость обычно нормальна, но не так редко при раздражении фарадическим током отмечается «миодистоническая реакция» — вместо тетанического сокращения возникают мелкие и быстрые клонические толчки, продолжающиеся еще несколь­ко секунд после снятия электрода.

Довольно часто, особенно при ранней форме, наступают значитель­ные дистрофические изменения в суставах (деформирующий артрит) и в костях (остеопороз), ведущие к множественным спонтанным переломам. В основе остеодистрофии лежит не только нарушение трофических функ­ций нервной системы, но и дисфункция иаращитовидных и половых желез.

Изменения спинномозговой жидкости сводятся к небольшому увеличению содержания белка, порою положительным глобулиновым реакциям и незначительному плеоцитозу (до 20—30 клеток в 1 мм³). В большинстве же случаев не обнаруживается никаких изменений. При пневмоэнцефалографии обычно устанавливается внутренняя и наруж­ная водянка мозга с повышением ликворного давления.

Электроэнцефалография и электромиография. Электроэнцефало­графия (ЭЭГ) у больных с гепато-лентикулярной дегенерацией в широ­ком масштабе проводилась лишь Н. В. Коноваловым. Он обследовал 39 человек; только у 11 электроэнцефалограммы оказывались нормаль­ными, у остальных обнаруживались выраженные изменения как «спон­танных», так и реактивных (в ответ на световое раздражение) электро­энцефалограмм. Наиболее грубые нарушения отмечались у больных с ранней формой болезни. Изменения электроэнцефалограмм разнообраз­ны и неспецифичны. Отмечается отсутствие и нерегулярность альфа-рит­ма, наличие медленных нерегулярных и острых волн; реакция на свето­вое раздражение оказывается то сниженной, то, наоборот, повышенной, нередко извращенной (усиление альфа-активности при ярком свете). Наблюдаются межполушарные асимметрии. В ряде случаев, главным образом у больных с эпилептиформными припадками, регистрировались пароксизмальные разряды острых и медленных волн и быстрые спайкоподобные колебания. Обычно отмечалось усиление изменений электро­энцефалограммы по мере ухудшения состояния больных и их умень­шение при улучшении состояния под влиянием терапии.

Изменения электромиограмм очень разнообразны и не имеют ничего специфического, отражая поражение экстрапирамидной, а иногда и пирамидной системы.

Изменения со стороны почек наблюдаются нередко. У ряда боль­ных встречаются указания на перенесенный нефрит, порою геморраги­ческий. В моче часто обнаруживаются следы белка, небольшое коли­чество эритроцитов и лейкоцитов; удельный вес ее низок, что указы­вает на хроническое страдание почек.

Эндокринные расстройства при гепато-лентикулярной дегенера­ции еще достаточно не изучены, хотя встречаются весьма часто. Отме­чается гипофункция половых желез (инфантильно-гипопластическое сложение, недостаточное оволосенение под мышками и на лобке, нару­шение менструаций, гинекомастия у мужчин), нарушение функций пара- щитовидных желез (тетанические судороги, повышение механической возбудимости нервов и мышц, гипокальцемия, остеодистрофия). Неод­нократно отмечались также признаки неполноценности надпочечников и поджелудочной железы.