Патологическая анатомия семейной атаксии

Результаты гистологических исследований, проведенных в зна­чительном количестве случаев, в основном, соответствуют клиническим наблюдениям. Спинной мозг макроскопически уменьшен в размерах и истончен. Нередко отмечается уменьшение продолговатого мозга, варолиева моста, мозжечка. Бинг указывал, что ни при одном заболе­вании не наблюдается такого уменьшения спинного мозга, не завися­щего от длительности процесса, как при атаксии Фридрейха. Это, по его мнению, является доказательством врожденной гипоплазии, а не атрофии. Известны, однако, случаи, атаксии Фридрейха с нормальными размерами спинного мозга.

Уменьшение объема спинного мозга происходит за счет белого вещества. Анатомической основой процесса является дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Пучки Голля страдают значи­тельно больше, чем пучки Бурдаха. В боковых столбах поражаются пирамидные пучки (перекрещенные), пучки Флексига и Говерса. Страдают также волокна и клетки столбов Кларка, лиссауэровская зона. Пирамидные пути в передних столбах (неперекрещенные) оста­ются, как правило, сохранными.

В некоторых случаях было обнаружено перерождение и прямых пирамидных путей. Даже при большой длительности процесса все перечисленные проводниковые системы в спинном мозгу страдают неравномерно на всем своем протяжении, в отдельных участках удается найти отдельные сохранные волокна. Поражение пирамидных путей обычно начинается с поясничного отдела и редко распространяется выше перекреста; очень редко страдают клетки Беца в передней цент­ральной извилине. Дегенерация спино-церебеллярных путей начинается в мозжечке. Правило, указанное в свое время Бингом, что области, наиболее удаленные от своих трофических центров, страдают первыми, подтверждает Эстабл и другие. Лермитт считает наиболее частым и типичным дегенерацию задних и кларковых столбов.

В. А. Муратов, а позднее Галлерворден, суммируя анатомические данные, подчеркивают, что наиболее характерны:

1. дегенерация задних столбов спинного мозга, особенно пучка Голля. Задние корешки и место их вступления в спинной мозг часто атрофичны.
2. гибель клеток кларковых столбов и происходящего от них прямого мозжечкового пучка Флексига. Частое поражение перекре­щенного мозжечкового пучка Говерса;
3. дегенерация пирамидных путей боковых столбов, а часто и пирамидных путей передних столбов.

Иногда поражаются и экстрапирамидные волокна, проходящие в боковых столбах.

В некоторых случаях были обнаружены изменения в клетках передних рогов и в передних корешках. В периферических нервах в тех случаях, когда они были исследованы, обнаружены изменения с поражением миелина и осевых цилиндров, разрастанием шванновских клеток и соединительной ткани; это соответствует невральным амиотрофиям, которые в этих случаях сочетались с атаксией Фридрейха.

Перерождение задних столбов обычно заканчивается уровнем их ядер в продолговатом мозгу, но может распространяться и на волокна медиальной петли, т. е. выше чувствительного перекреста.

В редких случаях отмечены дегенерации ядер блуждающего нерва, солитарного пучка, нисходящего корешка тройничного нерва, ядра Дейтерса, слухового и вестибулярного нервов и волокон верхней мозжечковой ножки. Эти изменения обнаруживаются только на пре­паратах, окрашенных на миелин. Как уже было указано, имеются единичные клинические наблюдения относительно поражения глазодви­гательных нервов, но анатомические изменения в них не описаны.

Поражения мозжечковых путей иногда распространяются на продолговатый мозг, варолиев мост и могут быть прослежены до мозжечка. В клинически чистых случаях атаксии Фридрейха анатоми­чески можно обнаружить уменьшение мозжечка, как простое, с сох­ранением нормальной структуры, так и различные дегенеративные изменения с атрофией коры, выпадением клеток Пуркинье, поражением белого вещества и мозжечковых ядер. Зубчатое ядро обычно остается при этом сохранным. Частичную атрофию клеток зубчатых ядер, умень­шение размеров верхних мозжечковых ножек и уменьшение количе­ства клеток в оливах продолговатого мозга описал Шпиллер. Мотт также наблюдал частичную атрофию клеток зубчатого ядра и клеток Пуркинье. Глобальная атрофия коры мозжечка с исчезновением большого количества клеток Пуркинье и уменьшением размеров верхних мозжечковых ножек, атрофией libraearcuatae, межоливного слоя, солитарного пучка и ядер блуждающего нерва были обнаружены Раймондом. До настоящего времени в качестве примера чистой гипоплазии мозжечка при атаксии Фридрейха с отсутствием структурных изменений в спинном мозгу приводятся 2 случая из работы Нонке. Весьма возможно, что изучение этих случаев в более позднее время с применением новых методик гистологического исследо­вания позволило бы обнаружить изменения и в типичных для болезни Фридрейха отделах спинного мозга.

Может развиться ретроградная дегенерация олив. Изменения в мозжечке больше выражены в черве или в полушариях. При наличии таких изменений в мозжечке агатом! ческое разлгчке атаксии Фридрей­ха от наследственной атаксии Пьера Мари является весьма трудным и спорным.

В отдельных наблюдениях были обнаружены изменения в подкорковых узлах и зритель­ном бугре в форме выпадения клеток.

Состояние больших полушарий исследовано недостаточно тща­тельно. Петер находил исчезновение гигантских пирамидных кле­ток Беца и распространенное поражение ганглиозных клеток коры, на­поминающее первичное раздражение, чему, по-видимому, не следует придавать особого значения. Такого рода изменения во всей мозговой коре видел в одном случае и Галлерворден. Бильшовский, Буман и Смит описали альцгеймеровское изменение фибрилл и своеобразные формы глиозных клеток.

Гистологически дегенерация спинальных путей выражается исчез­новением мякотных оболочек и самих осевых цилиндров; отмечается значительное разрастание глии. Французские авторы обращают внимание на то, что при этом происходит образование клубков и переплетений из глиозных волокон, которые не наблюдаются при простом заместительном разрастании глии, и рассматривают исчезновение нервных волокон и разрастание глии как равноценные процессы. Это мало вероятно и трудно доказуемо, так как аналогичные изменения глии наблюдаются и при других процессах без того, чтобы этому придавалась равноценная роль в патологическом процессе. Вейгерт, Бинг и другие в споре с Дежерином и другими исследователями, которые выдвигали представление о «пер­вичном глиозе», указывали, что склероз глии при болезни Фридрейха аналогичен изменениям глии при других системных склерозах.

Мозговые оболочки и сосуды в большинстве случаев нормальны. Бинг отмечал в единичных случаях явления хронического лепто-менингита.