Патогенез миоклонус-эпилепсии

Клиническая картина миоклонус-эпилепсии складывается в основ­ном из 4 компонентов: миоклоний, судорожных припадков, нарастаю­щей экстрапирамидной скованности и деградации интеллекта.

Понятие миоклонии является сборным. Сюда входит несколь­ко отдельных видов быстрых непроизвольных сокращений муску­латуры.

Отдельного места заслуживает так называемая миоклония типа Фридрейха—Унферрихта. Это разбросанные, появляющиеся в случай­ном беспорядке, неритмичные, несимметрические и несинхронные короткие сокращения отдельных мышц, причем сокращаются мышцы, не входящие в какую-либо сложную синергию. Двигательный эффект может в этих случаях вообще отсутствовать, если же он и имеет место, то все же не приводит к появлению крупных движений.

От этого типа, носящего иногда название парамиоклонуса, отли­чаются настоящие клонии — крупные, точно так же разбросанные сокращения координированных мышц, образующих группы мышц-синергистов, в результате чего получаются отдельные более или менее крупные бросковые движения («клонизм», по ван Богарту). Они также неритмичны и большею частью несимметричны на обеих половинах тела.

При миоклонус-эпилепсии встречается как тот, так и другой тип миоклонических судорог, причем более характерным следует считать именно второй тип этих миоклонических судорог.

Локализация патологоанатомического процесса, лежащего в осно­ве миоклоний, много обсуждалась в неврологической литературе, и здесь различные предположения постепенно сменяли друг друга. После того, как первоначальное предположение об акценте морфо­логических изменений в передних рогах спинного мозга отпало, одно время доминировали гипотезы о поражении в коре больших полу­шарий. Однако уже в 1913 г. Сиоли нашел в одном типичном случае главные изменения не в коре, а в мозжечке, и именно в клетках его зубчатого ядра. Сходные изменения обнаруживались и в последую­щих исследованиях, и в настоящее время наиболее распространенным является воззрение, согласно которому миоклонии зависят, по-види­мому, от участия в процессе бульбарных олив и зубчатого ядра моз­жечка, с преобладанием процесса то на одном, то на другом из этих уровней. До сих пор еще, по-видимому, нельзя уверенно говорить о более детальной анатомической локализации процесса при том или другом виде миоклоний. По Гиллену и Молларэ, ответственным за появление неритмичных скелетных мио­клоний следует считать именно поражение hilus‘a, зубча­того ядра и связанных с ним передних ножек мозжечка.

Особым, третьим видом миоклоний является так называемая миоритмия. Одним из ее наиболее четких выражений является «вело-палатинная миоклония», известная также под разными другими на­званиями (нистагм мягкого нёба, ритмические вело-фаринго-ларингеальные миоклонии, вело-палатинные ундуллции, осцилляторные рит­мические клонии). Синдром может развиваться при поражениях каудального отдела центрального пути покрышки, бульбарных олив (характерна их псевдогипертрофия) и оливо-дентатных связей. Для этих судорог, помимо специфической локализации (мышцы мягкого нёба, глотки, языка, лицевая мускулатура, диафрагма, иногда и мышцы шеи и туловища), характерна их синхронность, асинергичность, строгая локальность, стойкие частоты (от 50 до 180 в минуту), ундулирующий характер и сохранение во сне. Все эти симптомы близко стоят к характеристике тех скелетных миоритмий, которые мы видим теперь довольно редко, но которые часто наблюдались во время вспыш­ки эпидемического энцефалита, при его так называемом миоклоническом варианте. Это точно также судороги то быстрого, миоклонического, то несколько более медленного темпа, отличающиеся абсолютной стереотипностью, строгой избирательностью локализации и стойкой частотой, и точно также устойчивые в отношении сна, но — в отличие от вело-палатинной миоклонии — распространяющиеся на мышцы лица, туловища и конечностей.

Вело-палатинная миоклония, так же как и миоритмии, как раз не входит в классическую картину гиперкинезов при миоклонус-эпилепсии. Однако какое-то родство между вело-палатинной миоклонией и миоклонус-эпилепсией все же, по-видимому, существует, поскольку об этом можно судить на основании упомянутого выше наблюдения Леувена, Ларюэля и сотрудников. Вероятно, при­соединение судорог вело-палатинного типа зависит от особой локали­зации дегенеративного процесса. С этой точки зрения интересно подчеркнуть, например, что в недавно опубликованном наблюдении Ажурьягерра и сотрудников, где миоклонии, очень распростра­ненные, все же никогда не захватывали мышц мягкого нёба, бульбарные оливы оказались при гистологическом исследовании парадоксально хорошо сохраненными.

Разбросанный, диффузный характер гиперкинезов при миокло­нус-эпилепсии резко отличает их от корковых гиперкинезов, свойствен­ных кожевниковской эпилепсии. Это необходимо подчеркнуть, так как иногда, даже в советской литературе, стремятся несколько сбли­зить оба эти синдрома.

При электроэнцефалограммах в случаях миоклонус-эпилепсии определяется отсутствие нормального альфа-ритма; на этом изменен­ном фоне появляются острия единичные или множественные, и мед ленные волны, часто по типу волна-острие. Изменения эти симметричны в коре обоих полушарий, что заставляет думать о возникновении патологического ритма из центральных отделов мозга. При этом выяснилось, что отдельные разряды биоэлектри­ческой активности мозга могут иметь место и без того, чтобы одно­временно происходило мышечное вздрагивание, и, наоборот, вздра­гивание мышцы может не сопровождаться одновременным изменением электроэнцефалограммы. В других случаях мышечные сокращения совпадают с изменениями на электроэнцефалограмме, интересно также подчеркнуть, что, как указывают Гасто и Ремон, в далеко за­шедших случаях миоклонус-эпилепсии биоэлектрические разряды могут постепенно исчезать, несмотря на сохранение мышечных подер­гиваний.

Эпилептические припадки при миоклонус-эпилепсии имеют, по-видимому, корковое происхождение. Необходимо, однако, указать, что в последнее время начинает высказываться взгляд, основанный главным образом на данных электроэнцефалограммы, согласно которому патогенез как эпилептических припадков, так и миоклоний, следует относить к центральным отделам мозга, главным образом к зрительному бугру. Это стоит в связи с из­вестными воззрениями Пенфилда и его сотрудников о «центроэнцефалическом происхождении» как общего судорожного, так и малого припадка эпилепсии. Вопрос на сегодняшний день остается еще от­крытым.

Что касается слабоумия, развивающегося нередко в тер­минальных периодах болезни, то оно, конечно, должно быть отнесено на счет нарушения коры больших полушарий.

Нарастающая экстрапирамидная скованность объ­ясняется, вероятно, нередким участием в процессе черной субстанции и бледного шара. Было высказано, впрочем, предположение, что может быть ригидность следует относить также за счет поражения бульбар­ных олив, но это остается еще открытым вопросом.

Указанное топическое понимание отдельных компонентов, из кото­рых складывается клиника миоклонус-эпилепсии, совпадает с локали­зацией патологического процесса, обнаруживаемой при гистологи­ческом исследовании.

При миоклонус-эпилепсии многократно описывались нарушения обмена и вегетативных функций. Так, еще Вестфаль описал 2 сестер, болевших миоклонус-эпилепсией, из которых одна страдала, кроме того, адипозо-генитальной дистрофией. Нередко при миоклонус-эпилепсии отмечались такие симптомы, как усиленная саливация, сиалорея, вазомоторные нарушения. Все эти явления имеют, вероятно, центральное и, должно быть, именно стволовое поражение. Описыва­лись и эндокринно-вегетативные расстройства в виде, например, амено­реи. Иногда отмечались ухудшения болезни во время менструаций. Участие промежуточного мозга в патологическом процесс лежит, вероятно, в основе многих из этих изменений.