Клиника семейной атаксии – ч.1

Ведущим симптомом болезни является атаксия, что имеет свое отра­жение в названии — семейная атаксия Фридрейха. Первым симптомом, на который обращают внимание родители и окружающие лица, явля­ется дефект походки, вызванный появлением атаксии в ногах. До опре­деленного возраста дети развиваются нормально, хорошо ходят, бегают и прыгают. Но в дальнейшем походка медленно и постепенно начинает ухудшаться. Появляются неуверенность и пошатывание при ходьбе, спотыкание, частые падения ; при дальнейшем прогрессировании болезни нарушение походки становится все более заметным: больной ходит, словно пьяный, что иногда приводит к различным недоразуме­ниям. Так, Вильон упоминает о больном, который был арестован как пьяный и должен был представить медицинское свидетельство, кото­рое он всегда имел при себе.

Походка при болезни Фридрейха имеет смешанные черты спинальной и мозжечковой атаксии. Шарко весьма удачно обозначил ее как табетически-мозжечковую — «demarchetabeto–cerebelleuse». Больной ходит медленно, неуверенно, тяжело и неуклюже. Ноги широко расстав­лены, движения производятся броском, шаги неравномерны, с зигза­гами в обе стороны от средней линии. Бежать больному легче, чем мед­ленно ходить. Для сохранения равновесия при ходьбе больные произ­водят размашистые движения руками и туловищем. Вместе с локомотор­ной развивается и статическая атаксия. Проявляется затруднение при стоянии, а по мере развития болезни и при сидении. Спокойное стояние делается затруднительным, а позднее — невозможным. Больной при стоянии расставляет ноги, переминается с ноги на ногу, меняет их поло­жение. Симптом Ромберга часто положителен, но может и отсутство­вать. Хотя в первых описаниях болезни Фридрейха симптом Ромберга отсутствовал, многочисленные дальнейшие наблюдения показали, что выключение зрения у многих больных увеличивает явления статической атаксии.

Координаторные расстройства в руках наступают позднее, чем в ногах. Появляется неуверенность, прежде всего при тонких движениях пальцев и кисти, затрудняется игра на скрипке, на рояле; письмо стано­вится дрожащим и неровным, больному трудно провести прямую линию. У школьников ухудшение письма может обнаруживаться в числе пер­вых симптомов, но в таких случаях одновременно отмечается и нару­шение походки, начальные изменения которой могли быть до того неза­меченными. Атаксия возникает не только в конечностях, но и в мышцах туловища и лицевой мускулатуре; появляется характерная атактическая мимика. Атактические явления в мышцах грудной клетки вызы­вают своеобразные расстройства дыхания. Нарушение координации между функцией межреберных мышц и диафрагмой может вызвать парадоксальный тип дыхания. Отсутствие координации между расши­рением грудной клетки и опусканием диафрагмы особенно заметно при жевании, откусывании плотных кусков пищи.

Выраженные нарушения речи возникают обычно в поздних ста­диях заболевания; они также имеют атактический характер и относятся к почти постоянным симптомам атаксии Фридрейха. Легкие признаки нарушения речи появляются обычно рано, но только с дальнейшим течением болезни они приобретают выраженный характер. Речь ста­новится немодулированной, смазанной, толчкообразной, как бы разде­ленной па отдельные части. Больной говорит с трудом, стараясь с усилием вытолкнуть слово. В далеко зашедших стадиях болезни речь превращается в бормотание или возникает полная невозможность говорить. Изменения речи возникают вследствие нарушения коорди­нации движений мышц, участвующих в речевом акте.

Различают ранний и поздний тип нарушения речи. Ран­ний тип имеет место в тех случаях, когда заболевание возникает в детстве; речь сильно замедленна и монотонна, согласные растянуты и неартикулированы. При позднем типе, когда заболевает взрослый, речь также замедленна, но саккадирована; слова и слоги как бы выталки­ваются, согласные не столько неартикулированы, сколько эксплозивны.

Мозжечковые нарушения выражаются не только атаксией и расст­ройством речи, но и дисметрией (чаще гиперметрией), адиадохокинезом, различными формами дрожания. Дрожание может иметь не только интенционный характер. Отмечаются ритмические, качательные движе­ния головы, особенно при разговоре. Гиперкинезы в туловище и коне­чностях сходны с хореическими, атетозными или хореоатетозными; наблюдается также двигательное беспокойство в мышцах туловища, подергивания в лицевой мускулатуре. Гиперкинезы чаще и больше вы­ражены в руках. Описывались и гиперкинезы типа торзионного спазма или миоклонии.

Мышечный тонус, как правило, снижен. В начальной стадии болезни гипотония мало выражена, но в дальнейшем увеличивается. Появление пирамидных симптомов может изменить состояние мышечно­го тонуса. Несмотря на выраженность двигательных нарушений, сила мышц длительное время может оставаться нормальной. В более поздних стадиях заболевания, когда присоединяются выраженные признаки по­ражения пирамидных путей, развиваются парезы центрального харак­тера. Преимущественно это нижний парапарез, но слабость может быть обнаружена и в других мышечных группах.

Полный паралич при атаксии Фридрейха не развивается. При­соединение к атаксии симптомов поражения пирамидных путей сказы­вается и на изменении тонуса мышц: вместо гипотонии может поя­виться повышение тонуса спастического характера. При этом изменя­ются сухожильные рефлексы.

Характерным и ранним симптомом атаксии Фридрейха является снижение и отсутствие сухожильных рефлексов. Угасание сухожиль­ных и надкостничных рефлексов считается одним из первых и важней­ших симптомов. Коленные и ахилловы рефлексы снижаются и исче­зают уже в первой стадии болезни. Аномалии сухожильных рефлек­сов на ногах многократно отмечались у близких родственников больных атаксией Фридрейха. Такая сухожильная арефлексия была у них един­ственным патологическим признаком. Только у немногих больных эти рефлексы остаются сохранными в течение ряда лет при нарастающей атаксии. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают на руках позднее, чем на ногах. В некоторых случаях рефлексы угасают только при наличии уже развернутой клинической картины. Представляет ин­терес возможность обратной динамики, когда по мере прогрессирования болезни появляются симптомы поражения пирамидных путей и отсутст­вовавшие сухожильные рефлексы могут появиться вновь. Они становят­ся даже повышенными, сопровождаются наличием клонусов стоп и ко­ленных чашечек. Появляется симптом Бабинского, который относится к сравнительно поздно возникающим патологическим признакам. Рефлекс Бабинского наблюдается и при отсутствии других симптомов пира­мидного поражения, нередко сопровождая характерную для семейной атаксии сухожильную арефлексию. Защитные рефлексы также отно­сятся к поздним явлениям и, по наблюдениям С. Н. Давиденкова, могут достигать степени спонтанных защитных спазмов, отличаясь своим необычно большим объемом и быстрым темпом. Угасают посту- ральные рефлексы.

Заслуживает внимания пример, приводимый Молларэ. У 47-летней жен­щины, заболевшей атаксией Фридрейха в 22 года после родов, постепенно раз­вились неуверенность походки, мозжечковые симптомы, небольшой сколиоз и полностью исчезли сухожильные рефлексы. Через 25 лет возник легкий парез ног с двухсторонным симптомом Бабинского, небольшим снижением глубокой и тактильной чувствительности на ногах и появились отсутствовавшие коленные и ахилловы рефлексы, а также сухожильные и надкостничные рефлексы на руках.

Участие пирамидных путей в патологическом процессе не сразу заметно на фоне выраженных атактических расстройств. Обычно пер­вым появляется легкий парез сгибателей ног ; гипотония постепенно и медленно сменяется спастичностью, которая по мере нарастания может обусловить контрактуры. Болезненные спонтанные спастические сокращения мышц возникают в очень поздней фазе болезни, но они не столь редки, как думали раньше. В некоторых наблюдениях спастичес­кие симптомы преобладают, что может создавать большие диагности­ческие трудности. Так, Курциус сообщает о двух больных сестрах, у одной из которых ставился диагноз атаксии Фридрейха, а у другой — спастического спинального паралича, хот* она, как и ее сестра, в действительности болела семейной атаксией Фридрейха. Ашар, Бертран и Эскалье обнаружили дегенерацию мозжечка и спино-церебеллярных путей в случае, который при жизни трактовался как семейная спастическая параплегия.

При болезни Фридрейха с выраженными спастическими симпто­мами часто отсутствуют брюшные рефлексы. Их сохранность долгое время считалась дифференциально-диагностическим признаком, отли­чающим атаксию Фридрейха от рассеянного склероза. Кремастерные рефлексы, как правило, сохранены. Французские авторы обращают внимание на сохранность при семейной атаксии рефлекса mediopubien (поколачивание молоточком симфиза вызывает сокращения аддукторов бедра и брюшных мышц).

Большой интерес представляет состояние чувствительности. Из­вестно, что в группе дегенеративных наследственно-семейных пораже­ний нервной системы расстройства чувствительности являются весьма редкими. В ранних работах нарушения чувствительности при атаксии Фридрейха отрицались и оспаривались. Сам Фридрейх отмечал, что в поздних стадиях болезни может наступить снижение чувствительности. Оппенгейм в последнем издании руководства по нервным болезням писал, что чувствительность большей частью интактна, но в ряде случаев и не столь редко, как предполагали ранее, обнаруживается снижение чувствительности.

Иногда отмечаются жгучие, колющие, стреляющие боли в конеч­ностях, парестезии в виде «ползания мурашек». Стреляющие боли были описаны у отдельных больных Фридрейхом, Шарко, Бонусом и др. В большинстве случаев субъективные жалобы на боли и расстройства чувствительности отсутствуют ; чаще больные жалуются на судороги икроножных мышц.

Тщательное обследование позволяет обнаружить нарушения чув­ствительности чаще, чем это предполагалось прежде. В 1910 г. Зингер из 401 случая, описанного в литературе, нашел указания на нарушения чувствительности в 143 и, по данным неврологического ста­туса, несмотря на неполноту описания, еще в 95 случаях, т. е. несколько больше, чем у половины больных. Из 10 собственных наблюдений Зин­гер обнаружил нарушения чувствительности у 9 больных. Саундерс отметил расстройство вибрационной чувствительности у 18 из 20 больных, а Зундберг у всех 10 наблюдав­шихся им больных.

Нарушения кожной чувствительности наблюдаются реже и менее выражены, чем расстройства глубокой, проприоцептивной чувстви­тельности. Степень расстройств чувствительности, особенно кожной, незначительна. Полное выпадение чувствительности не отмечается. Из кожных видов чувствительности чаще страдает тактильная, но полная анестезия является крайне редкой. Нарушений темпера­турной чувствительности почти никогда не отмечается, несколько чаще имеется легкое снижение болевой чувствительности. Количест­венно чувствительность может быть не сниженной, но при исследо­вании волосками Фрея обнаруживается лабильность порога раздра­жения. Так, в одном и том же месте тот же волосок может повторно не восприниматься и требуется более толстый. Могут не воспри­ниматься два одновременно нанесенных раздражения, больные ощу­щают их как одно раздражение. Отсутствует точная локализация кож­ных раздражений и отмечается последействие, т. е. появляются компо­ненты гиперпатии. Такого рода нарушения чувствительности должны рассматриваться как следствие поражения задних столбов спинного мозга. Так как задние столбы страдают при атаксии Фридрейха законо­мерно и в первую очередь, нарушения чувствительности описанного характера можно обнаружить при тщательном исследовании у боль­шинства больных.

Нарушения чувствительности обычно выражены симметрично; с дистальных отделов ног они распространяются проксимально. Появле­ние зон корешковых расстройств чувствительности на туловище, в отли­чие от спинной сухотки, при которой они относятся к частым симпто­мам, при семейной атаксии Фридрейха наблюдается весьма редко. Мюл­лер обнаружил у одного больного корешковую зону анестезии в области D₇—D₈ и легкое снижение чувствительности в дистальных отделах ног. Один из больных Молларэ жаловался на ощущение опоя­сывания. Ендрассик также наблюдал гипестезию на туловище в форме пояса.

Мышечно-суставное чувство нарушается часто в выраженной сте­пени. В. А. Муратов считал расстройства глубокой чувствительности ранним и постоянным симптомом семейной атаксии. Нарушения мышечно-суставной чувствительности больше выражены в дистальных отделах конечностей, особенно ног.

Двумерно-пространственное чувство (различение направления штрихов, наносимых на кожу) снижено. Проведенная пальцем на коже линия различается неточно и нередко воспринимается как точка. Написанные на коже пальцем числа, буквы и геометрические фигуры не различаются. Имеется неуверенность при оценке веса и часто легкое снижение стереогноза. Вилсон указывает, что наруше­ния мышечно-суставного чувства и стереогноза обнаруживаются чаще, чем снижение кожной чувствительности.

Молларэ схематизирует расстройства чувствительности при се­мейной атаксии Фридрейха по степени поражения следующим обра­зом:

1. резкое нарушение тактильной чувствительности, мышечно-суставного чувства, вибрационной чувствительности и болевой чув­ствительности глубоких тканей;
2. нарушение чувства давления (барестезия) и стереогноза, выраженные в меньшей степени;
3. сохран­ность остальных видов чувствительности.

Из большого количества наблюдений, имеющихся в литературе, можно сделать вывод, что зна­чительные расстройства чувствительности наблюдаются преимущест­венно в далеко зашедших случаях.

Сфинктеры, как правило, функционируют нормально; лишь у отдельных больных описана слабость мочевого пузыря. Половая способность сохраняется; менструальный цикл у женщин не нару­шается.

Нистагм относится к основным, важнейшим симптомам семейной атаксии. По данным Сока, он отмечается в 70% случаев, но Хангарт находил нистагм только у трети больных. Фридрейх описывал нистагм как кардинальный симптом. В затянувшихся случаях болезни нистагм отсутствует редко. Молларэ обнаружил нистагм у 18 больных (из 21). В одном наблюдении Фрея нистагм был выражен в детстве, а затем исчез. Нистагм при семейной атаксии обычно появляется при фиксации взора, он имеет обычно двусторонний, горизонтальный характер; ротаторный и вертикальный нистагм представляется редко­стью. Некоторые авторы отмечают, что нистагм при болезни Фридрейха характеризуется более медленными и большей амплитуды толчками, чем при рассеянном склерозе.

Нистагм при семейной атаксии является мозжечковым симптомом и, по мнению ряда авторов, не зависит от поражения вестибулярной системы; он тем более постоянен, чем выраженнее мозжечковые рас­стройства. Имеется ряд указаний относительно изменения функций вестибулярного аппарата. Исследование вестибулярной функции у 18 больных, проведенное Молларэ, показало, нормальные данные у И, резкое повышение возбудимости у 2 и понижение у 4 больных. Жа­лобы на головокружение обычно отсутствуют. У Молларэ имеются указания на 2 наблюдения французских авторов, когда имели место длительные головокружения.

Гиллен, Молларэ и Обри, систематически изучая состояние лабиринта у 40 больных атаксией Фридрейха, обнаружили изменения у 16 (отсутствие ротаторного нистагма при калорической пробе). Однако, по другим данным, вестибулярные функции не стра­дают.

У некоторых больных отмечается тугоухость и даже глухота. Так, из 3 больных сестер, описанных Лихтенштейном и Кнорром, две были тугоухи, а третья глуха. В наблю­дении Варио и Баньо отмечалось ухудшение слуха на 2-м году жизни и глухота к 12 годам. Конэке сообщил о 2 сестрах, страдавших атаксией, которые в возрасте 8 лет стали хуже слышать, а в дальнейшем оглохли. Развитие глухоты отмечено и дру­гими авторами. По данным Александера и Оно, ана­томические изменения выражаются в атрофии и исчезновении нервных волокон в слуховой части восьмого нерва, а также в исчезновении ганглиозных клеток в ganglioncochleare.

Нарушения функции наружных мышц глаза наблюдаются редко. Наружная прямая мышца глаза, иннервируемая отводящим нервом, страдает, по-видимому, чаше других; одно- или двухсторонне сходя­щееся косоглазие описано рядом авторов. Параличи взора, птоз, расходящееся косо­глазие наблюдается весьма редко. В единичных случаях описаны паралич взора кверху; паралич взора книзу и паралич конвергенции; нарушение сопряженного вертикального движения глаз; птоз; преходящий птоз.

Внутренние мышцы глаза при семейной атаксии обычно не поража­ются, зрачковые реакции сохраняются. Вялая реакция зрачков на свет или даже ее отсутствие и симптом Аргилль—Робертсона описаны в единичных наблюдениях. Парез внутренних мышц описан в ряде случаев.