Клиника миоклонус-эпилепсии

Лундборг в своей монографии представил наиболее полное описание клинической картины миоклонус-эпилепсии. Он показал, что миоклонус-эпилепсия характеризуется прогрессирующим течением и в конце концов приводит к слабоумию и маразму. Эти первоначальные описания Лундборга сделались классическими, поэтому мы и приво­дим их здесь более подробно.

По Лундборгу, заболевание начинается в позднем детстве, не­сколько чаще и тяжелее поражая девочек. Все течение болезни Лунд­борг разделял на три периода. Первый период, названный им эпилептически-тетаниформным, начинается с ночных эпи­лептических припадков. Последние постепенно учащаются и изменяют свой характер: наряду с типичными эпилептическими припадками, появляются особые тетаниформные припадки, протекающие без потери сознания, но с болезненными спазмами, со страхом и с усиленным потоотделением. Первый период миоклонус-эпилепсии растягивается на несколько лет.

Второй период — миоклонически-эпилептический — характеризуется тем, что эпилептические припадки становятся все более редкими и наряду с этим появляются дневные гпперкинезы в виде миоклоний.

Интенсивность гиперкинезов меняется и независимо от эпилепти­ческих припадков: бывают дни, когда миоклонические подергивания выражены слабо и больные способны к самостоятельному передви­жению («хорошие» дни), и бывают дни, в течение которых гиперкинез настолько интенсивен, что приковывает больных к постели («плохие» дни).

Миоклонические подергивания усиливаются под влиянием аффек­тов (так называемая психоклоническая реакция), различного рода неожиданных звуковых, световых, тактильных и других раздражений (сенсоклоническая реакция). Они усиливаются также при активных движениях, после длительного покоя, на холоде. Наоборот, они умень­шаются в покое, после приема алкоголя (затем усиливаясь) и под дей­ствием хлоралгидрата. Во сне миоклонические подергивания обычно исчезают полностью.

У многих больных при смыкании век отмечается усиление подер­гиваний в мышцах лица, а иногда и в других местах (так называемый феномен смыкания век — Augenschliessensphanomen).

Второй период растягивается на много лет.

Третий, терминальный период болезни, по Лунд­боргу, характеризуется постепенным развитием кахексии. Миоклони­ческие подергивания усиливаются; эпилептические припадки, наобо­рот, становятся все более редкими и в конце концов исчезают. Часто наблюдается ступороподобное состояние, а иногда — возбуж­дение.

Летальный исход наступает через 10—20 лет после начала болез­ни, но иногда больные доживают до 60—70 лет.

Эта клиническая картина миоклонус-эпилепсии, описанная Лундборгом, в основном считается в современной литературе общеприз­нанной, хотя дальнейшие наблюдения и вскрыли ряд новых особен­ностей в проявлении этой болезни, а в отношении отдельных симпто­мов дали некоторое уточнение первоначально описанной симптоматики.

С целью проверки относительной частоты и выраженности раз­личных симптомов миоклонус-эпилепсии, нами было обработано 47 наблюдений (24 из клиники нервных болезней ГИДУВа и 23 из оте­чественной и зарубежной литературы).

В этой группе больных было 23 мужчины и 24 женщины.

Таким образом, указание Лундборга на то, что девочки болеют значительно чаще, чем мальчики, не нашло подтверждения.

Большинство больных, описанных в советской литературе, про­исходило из северных районов нашей страны. Несколько человек происходили из центральных и южных районов (Курская, Тульская и Смоленская области, Донбасс). В зарубежной литературе описаны наблюдения миоклонус-эпилепсии в Швейцарии, Италии, Германии и других странах. Ван Богарт обращал внимание на то, что в Бельгии заболевания миоклонус-эпи­лепсией встречаются почему-то очень редко.

Представляется чрезвычайно важной дальнейшая проверка того, действительно ли имеет место неравномерное географическое распро­странение миоклонус-эпилепсии, или это результат того, что не всюду в одинаковой мере было привлечено внимание к диагностике и опи­санию этих форм.

Из 47 обработанных нами наблюдений 23 относились к семейным и 24 — к спорадическим.

По возрасту, в котором началось заболевание, больные распреде­лялись на следующие группы:

а) семейные случаи: от 9 до 10 лет — 5 человек, от 11 до 16 лет — 12, от 17 до 20 лет — 2 человека, у одного заболе­вание началось в 35 лет и у одного—в 30 лет (наблюдение Ажурьягерра);

б) спорадические случаи: от 8 до 10 лет — 5 человек, от 11 до 16 лет —16 человек, от 17 до 20 лет — 2 человека; у од­ного заболевание началось в 2-летнем возрасте.

Таким образом, заболевание, по нашим данным, начинается в большинстве случаев в первой половине второго десятилетия, причем в этом отношении нет никакой разницы между случаями спорадиче­скими и семейными.

У 23 больных наблюдались повторные случаи заболевания мио­клонус-эпилепсией среди братьев-сестер. Прямой передачи заболе­вания от родителей детям не наблюдалось ни разу. В 5 случаях отме­чено кровное родство между родителями больных. Таким образом, снова подтвердились данные, собранные в свое время Лундборгом.

Кроме миоклонус-эпилепсии среди близких родственников от­мечены: эпилепсия — в 9 наблюдениях, алкоголизм — в 6 наблю­дениях, миоклонии без припадков — в 4 наблюдениях.

У 25 больных заболевание началось без видимых причин; 22 боль­ных связывали начало своего заболевания с различными факторами: с психотравмой (12), физической травмой (6), инфекцией (2), клеще­вым энцефалитом (1) и с ожогом тела (1). При этом оказалось, что про­воцирующие факторы отмечаются одинаково часто в спорадических случаях и в случаях семейных.

В качестве иллюстрации влияния провоцирующих факторов на течение миоклонус-эпилепсии приводим сжато следующие наблюдения.

Больная А-ва, 19 лет. Несколько раз находилась в клинике нервных болез­ней ГИДУВа с диагнозом миоклонус-эпилепсия. Больна с 8 лет. Начало заболе­вания родители связывают с тем, что девочка сильно испугалась начавшегося в квартире пожара. После этого у нее появились подергивания в руках, что сна­чала сказывалось только на письме. Позднее подергивания усилились и распро­странились на мышцы всех конечностей, туловища и лица. Во время ходьбы боль­ная стала часто падать. У нее стала портиться речь.

Приблизительно через год от начала заболевания гиперкинез временами стал настолько усиливаться, что переходил в припадок тонических судорог, продолжавшихся по 15—20 минут. Еще спустя год стали появляться типич­ные эпилептические припадки. Этот случай спорадический, но родители больной состояли в кровном родстве. Отец больной и дед по линии отца — алкоголики ; бабушка по линии отца страдала эпилепсией ; отец в молодости страдал «обмо­рочными» припадками.

В этом случае, клинически вполне типичном, а также характер­ном в семейном отношении (родители — кровные родственники), начало заболевания определенно ставится в связь с пережитым испугом. Так же точно в следующем наблюдении испуг явно спровоцировал заболевание, развивавшееся в дальнейшем вполне типично.

Больная С-ва, 25 лет. Дважды обследовалась в клинике нервных болезней ГИДУВа. Была обнаружена типичная картина миоклонус-эпилепсии. Начало заболевания относится к 12-летнему возрасту, когда после тяжелой психо­травмы (взрыв авиабомбы в соседней квартире) в течение ночи было 5 общих судорожных припадков с потерей сознания и непроизвольным мочеиспусканием. Между припадками наблюдалось психомоторное возбуждение. С тех пор эпилеп­тические припадки повторялись почти каждую ночь, а иногда — по 2—3 раза в течение одной ночи. Вскоре после первых эпилептических припадков появились миоклонии. С течением времени гиперкинез нарастал в интенсивности, а эпилеп­тические припадки появлялись все реже. Через 10 лет они прекратились вовсе (их не было в течение последних 3 лет). Возможно, это связано с систематическим противосудорожным лечением. В течении гиперкинеза отмечаются «хорошие» и «плохие» дни. Отчетливо выражены сенсо- и психоклоническая реакции, феномен смыкания век и другие характерные признаки миоклонус-эпилепсии.

В семье больной эпилептические и миоклонические компоненты прослежи­ваются раздельно. Так, старшая сестра больной страдала эпилептическими при­падками, начавшимися так же в ночь, когда разорвалась авиабомба в сосед­ней квартире (вскоре сестра эта погибла от алиментарной дистрофии во время блокады Ленинграда), а двоюродная сестра больной с 6-летнего возраста стра­дает миоклоническим гиперкинезом, однако без эпилептических припадков. Дед по линии матери был алкоголиком и умер в психиатрической больнице, а его сестра страдала какими-то припадками.

Провоцирующая роль травмы иллюстрируется следующим наблю­дением.

Л-в, 15 лет. В 9-летнем возрасте упал с турника и сильно ушиб голову. В течение нескольких минут был без сознания, имело место продолжительное кровотечение из носа.

В течение нескольких месяцев после травмы жаловался на головную боль, а через 6 месяцев появился первый эпилептический припадок. Вскоре после при­падка появились миоклонии, сначала в руках, а затем они распространились и на мышцы ног, туловища и лица.

Развилась типичная картина миоклонус-эпилепсии. Спустя два года боль­ной перенес какую-то острую инфекцию, после чего миоклонии усилились, а припадки участились до нескольких в течение недели; стал быстро снижаться интеллект. В клинике неоднократно наблюдались галлюцинации и бред.

В семье нервных и психических заболеваний не было.

Мы видим на этом примере отчетливое влияние внешних про­воцирующих факторов и в тех случаях, когда семейный анамнез не обнаруживает специального наследственного предрасположения.

Возникало много споров по вопросу о том, начинается ли миоклонус-эпилепсия обязательно с эпилептических припадков пли же она может начинаться с миоклоний. Наша серия показывает в этом отно­шении следующее: начало заболевания с припадков отмечалось у 20 человек, а с миоклоний — у 25.

После первого эпилептического припадка миоклонии появляются через разные промежутки времени: от нескольких дней до несколь­ких лет. Так, например, в наблюдении Р. А. Ткачева гиперкинез развился через 7 лет после первого эпилептического припадка. Прибли­зительно так же обстояло дело и в тех случаях, когда заболевание начиналось с миоклоний, а затем присоединялись припадки.

Таким образом, необходимо признать, что распространенное деление миоклонус-эпилепсии обязательно на 3 периода — эпилепти­ческий, миоклонический и терминальный — требует пересмотра: начало процесса с миоклонией встретилось в собранной нами серии приблизи­тельно в половине всех случаев.

Припадки обычно носят характер больших судорожных эпи­лептических припадков. Они протекают с потерей сознания, с тонико-клоническими судорогами, часто с прикусом языка, непроизвольным мочеиспусканием и продолжаются 3—5 минут. После припадка бывает эпилептический «сон», иногда сумеречное состояние с двигательным возбуждением. Эпилептиформные припадки вначале, как правило, бывают только ночью, чаще всего в предутренние часы; в дальнейшем они появляются и днем. У боль­шинства больных с течением времени, по мере усиления интенсив­ности и экстенсивности миоклоний, припадки учащаются, в других случаях, наоборот, они становятся более редкими. Возможно, что в этом сказывается результат противосудорожного лечения.

В первое время припадки возникают иногда на фоне миоклоничеческих кризов и даже могут быть иногда вызваны повторными сенсо-клоническими реакциями. У многих больных припадки повторяются через более или менее равные промежутки времени, иногда межприпадочные промежутки удлиняются и тогда припадки появляются сериями. В одном наблюдении припадки повторялись регулярно раз в неделю, по утрам, и всегда в одни и те же часы. Другие авторы отмечали, наоборот, что эпилептические припадки при миоклонус-эпилепсии появляются как раз с нерегулярным ритмом.

Ауры обычно не бывают, за исключением редких случаев. Так, опи­сывалась аура в виде тахикардии и тахипное, причем она иногда появлялась и изолированно. В наблюдении А. Ю. Выясновского от­мечена зрительная аура (в виде пламени). В одном из наших наблю­дений припадок каждый раз начинался с парестезий в стопах.

В отдельных случаях наблюдались эпилептические автоматизмы и малые эпилептические припадки. Однако эти последние случаи можно отнести к редким исключениям.

Наряду с типичными эпилептическими припадками, у многих больных миоклонус-эпилепсией наблюдаются своеобразные судо­рожные состояния, протекающие без потери сознания. Они представ­ляют собою не что иное, как кульминационный период миоклонического криза. Миоклонические судороги временами настолько усиливаются, что больного буквально подбрасывает в кровати и нередко его приходит­ся удерживать, чтобы предупредить падение на пол. При этом наряду с увеличением силы сокращений мышц, нарастает и их частота — до такой степени, что клонические судороги превращаются в тонические; больной находится в вынужденной позе. Подобные припадки продол­жаются десятки минут и нередко заканчиваются настоящим эпилепти­ческим припадком с потерей сознания. Примером этому является нижеприводимое наблюдение.

А-г, 15 лет, живет в ЭССР, является единственным ребенком у своих роди­телей. Среди родственников нервных и психических заболеваний не было.

Ранее А-г перенесла корь, паротит, страдала хроническим тонзиллитом. В 12-летнем возрасте без видимых причин появились ночные судорожные при­падки, а через 2Ч₂ года — миоклонические подергивания, сначала в руках, а позднее — в ногах и туловище.

При исследовании нервной системы отмечается следующее : тонус мышц снижен во всех конечностях, более отчетливо в ногах. Сухожильные рефлексы живые, несколько выше слева ; брюшные —- не вызываются, за исключением верхнего справа, который вызывается, но быстро истощается. Патологических рефлексов нет. В спокойные дни больная удовлетворительно выполняет пальце- носовую и коленно-пяточную пробы. Ходьба затруднена вследствие миоклони­ческих подергиваний, от которых больная часто падает, а в «плохие» дни вовсе не может ходить.

Имеющийся у вольной гиперкинез характеризуется следующим. Это быстрые, короткие, большей частью с выраженным двигательным эффектом сок­ращения мышц, распространяющиеся на все конечности, туловище и шею. Вре­менами они наблюдаются и в мышцах лица и языка. Подергивания неритмичны, неравномерны и обычно несинхронны. Сенсоклонической реакции нет. При вол­нении, а также при смыкании век гиперкинез заметно усиливается. Он усили­вается также при активных движениях, а в покое уменьшается и исчезает во время сна. Очень хороший эффект оказывает хлоралгидрат.

В периоды, когда интенсивность гиперкинеза усиливается, миоклонические подергивания проявляются в виде отдельных серий настолько быстрых сокра­щений, что гиперкинез приобретает тонический характер и превращается в сплошные судороги, продолжающиеся 5—10 минут. В таких случаях руки боль­ной согнуты и кисти сжаты в кулак, ноги выпрямлены, голова повернута набок, дыхание на продолжительное время задерживается, лицо слегка синеет.

Подобные припадки протекают на фоне сохраненного сознания, чаще всего в предутренние часы, но наблюдались и днем. Иногда на высоте такого припадка наступала потеря сознания и развивался настоящий эпилептический припадок.

Гиперкинез у больных миоклонус-эпилепсией отличается харак­терными особенностями. Это быстрые, иногда молниеносные, беспоря­дочно-разбросанные, неритмичные и часто несинхронные сокращения отдельных мышц и целых групп их (часто синергичных), приводящие к миоклоническим толчкам с перемещением конечности в пространстве.

Начинаются гиперкннезы чаще всего с рук, реже с ног и еще реже — сразу со всех четырех конечностей. В одном нашем наблюдении ги­перкинез начался с правых конечностей; в одном из наблюдений Р. А. Ткачева — с мышц лица.

Начавшись с одной области, гиперкинез постепенно или быстро генерализуется на все конечности, на мышцы туловища, шеи, лица, нередко на мышцы гортани, глотки, языка, глазных яблок, в единич­ных случаях даже на мышцы мягкого нёба. Бывают такие случаи, когда гиперкинез длительное время ограничивается одной областью. Так, в одном нашем наблюдении гиперкинез ограничивался мышцами верх­них конечностей.

Большей частью миоклонии распространяются на симметричные участки тела. Лишь в отдельных случаях гиперкинез превалировал на конечностях одной половины тела.

Миоклонические подергивания, как правило, появляются не­синхронно на симметричных участках тела, за исключением редких случаев (наблюдение И. Н. Филимонова, где гиперкинез проявлялся строго синхронно).

С другой стороны, нередко приходится наблюдать переход не­синхронных подергиваний в синхронные во время усиления интенсив­ности гиперкинеза. Такое явление мы наблюдали у нескольких наших больных во время описанных выше миоклонических кризов.

Гиперкинез уменьшается, а иногда и исчезает в покое; активные движения резко усиливают его, особенно грубые движения (прокси­мальными отделами конечностей). В связи с этим больные часто не могут ходить, во время ходьбы нередко падают и ушибаются, неспособ­ны обслуживать себя. Более тонкие движения (рукоделие, письмо) в «хорошие» дни больными выполняются более или менее удовлетвори­тельно. Миоклонии усиливаются при волнении, часто от неожиданных раздражений (звук, свет), в неосвещенном помещении, от холода. У многих больных отмечается усиление гиперкинеза при закрывании глаз.

Как правило, миоклонии полностью исчезают во сне. Однако в наблюдении Леувен в «плохие» периоды миоклонии не прекращались и во сне.

Многие больные указывают, что во время ходьбы они чувствуют себя лучше, если нет никого ни впереди, ни позади их. В противном же случае у них появляется неуверенность, страх упасть, и нередко они действительно падают от неожиданных толчков в ногах. Упавшему больному легче подняться самому, так как помощь постороннего про­воцирует интенсивные миоклонии.

Описаны случаи (несколько наших наблюдений, а также наблю­дения Р. А. Ткачева), когда в период повышения температуры тела миоклонические подергивания уменьшались или даже исчезали.

Интенсивность гиперкинеза у больных миоклонус-эпилепсией непостоянна и меняется как в течение одного дня, так и в различные дни.

Обычно миоклонии бывают более интенсивными после продол­жительного отдыха (утром, после ночного сна), но иногда они усили­ваются и во второй половине дня. Большинство больных действительно отмечает, что у них бывают «плохие» и «хорошие» дни. Временами гиперкинез настолько усиливается, что в таких случаях говорят о statusmyoclonicus, пример чего был приведен выше.

У большинства больных интенсивность гиперкинеза нарастает накануне или за 2—3 дня до припадка, а после припадка, наоборот, подергивания нередко уменьшаются или даже прекращаются на несколь­ко дней. Значительно реже наблюдается обратное сочетание симптомов.

У многих женщин, больных миоклонус-эпилепсией, отмечается усиление миоклоний, а иногда и появление припадка в предменструаль­ном и менструальном периоде.

Наряду с миоклониями, иногда у больных наблюдаются другого рода гиперкинезы (дрожание, миокимии).

В неврологическом статусе, кроме гиперкинеза и припадков, ничего существенного, типичного для миоклонус-эпилепсии обычно не наблюдается. Нередко обнаруживаются отдельные отрывочные симптомы органического характера: анизокория, вяловатая реакция зрачков, иногда парез взора, гипомимия или амимия, застывающая улыбка, легкий парез лицевого нерва (по центральному типу), нистагм, девиация языка, очень часто мышечная гипотония, иногда интенционное дрожание и промахи при выполнении пальце-носовой пробы, анизорефлексия, гиперрефлексия, легкие пирамидные симптомы, саль­ность лица, саливация и др. Больные часто жалуются на головные боли, на боли в конечностях.

Симптомы экстрапирамидной ригидности в исходном периоде, описывавшиеся в литературе. В периоды, предшествующие терминальным, выражены во всяком случае нерезко.

Таких изменений личности, какие бывают у больных эпилепсией, при миоклонус-эпилепсии не наблюдалось. По мнению А. Ю. Выясновского, изменения личности при миоклонус-эпилепсии слагаются в первую очередь из амнестической деменции и острых психотических эпизодов типа делирия.

У некоторых больных отмечается постоянная субфебрильная температура. Обычные клинические анализы (крови, мочи, кала) ка­ких-либо постоянных отклонений от нормы не показывают. В отдель­ных случаях наблюдались изменения терморегуляционного рефлекса Щербака (задержка, извращение), термоасимметрия, наклонность к изотермии, а также отклонения от нормальной кривой содержания сахара в крови после алиментарной нагрузки.

Содержание калия, кальция и холестерина в крови остается в пределах нормы.

Краниографические исследования также не дают каких-либо характерных отклонений от нормы. В одном случае (наблюдение К. 3. Долгих) на пневмоэнцефалограмме было обнаружено небольшое расширение III желудочка. Исходные данные сообщает С. А. Мель­ников.

Электроэнцефалографическое исследование было произведено у четырех наших больных (А. А. Лев). Все четверо страдали типичной миоклонус-эпилепсией с давностью заболевания от 7 до 14 лет; трое из них относились к спорадическим случаям и одна больная — к семей­ным. У троих заболевание началось с эпилептических припадков и у одной — с миоклонических подергиваний.

Электроэнцефалография показала, что у всех обследованных больных основной особенностью является возникновение коротких пароксизмов колебаний высокой амплитуды. Такие пароксизмы начи­наются с высокой (амплитуда до 100—150 мкв) двухфазной острой волны, за которой следует группа дельта-или тета-волн. Длительность отдельного пароксизма не превышает обычно 1 секунды, причем вспыш­ки активности следуют с известной периодичностью: интервалы между ними более или менее постоянны для данного больного и занимают от 4 до 12 секунд. Такого рода активность возникает синхронно в сим­метричных участках, однако, амплитуды колебаний с одной стороны могут быть выше, чем с другой. Пароксизмы обнаруживаются при отведении от теменно-центральных, лобных и височных областей. Наибольшие амплитуды зарегистрированы в кривых верхнецентраль­ных отведений.

Другой особенностью активности является преобладание на электроэнцефалограмме тета-ритмов с частотой 4—5 гц и амплитудами до 45—70 мкв. У двух больных тета-активность оказалась особенно резко выраженной в затылочных отведениях.

Лишь у одной больной изменения активности оказались выра­женными относительно слабо и заключались в наличии нерегулярных, низкой амплитуды тета- и дельта-волн во всех отведениях. Данные эти совпадают, таким образом, с тем, что описывается при миоклонус-эпилепсии в современной литературе.