Клиника и течение торсионной дистопии

Основными симптомами являются своеобразные вращательные судороги обширных мышечных групп и дистонические изменения мышечного тонуса. Объемистые, медленного темпа судороги охваты­вают мышцы спины, туловища, тазового пояса, шеи, проксимальных отделов рук и ног. Спина дугообразно искривляется, как бы поворачи­ваясь вокруг своей продольной оси, туловище наклоняется вперед почти до пола или резко выгибается в сторону; лордотические и сколиотические установки особенно характерны. Голова запрокидывается с резким тоническим напряжением назад или в сторону, или наклоня­ется вперед, руки часто вращаются кнутри или заводятся за спину с выпрямленными или согнутыми локтями. Кисти и стопы вовлекаются в гиперкинез редко, но иногда пальцы сжимаются в кулак, а сто­пы приходят в положение equino–varus. Лицевая мускулатура в боль­шинстве описанных наблюдений не участвует в гиперкинезе, но в некоторых случаях имелись гипер­кинезы и в мышцах лица.

Распространенные, большей частью вращательные, спазматические сокращения мышц причудливо искривляют тело и конечности боль­ного, придавая им необычайные, фантастические позы. Быстро и пестро меняющиеся судорожные установки вызывают вычурные позы, напоминающие канатного плясуна или клоуна. В состоянии полного покоя гиперкинез заметно ослабевает, а в начальных стадиях болезни совсем на это время исчезает. Во время сна гиперкинез исчезает и в далеко зашедших случаях. Это, как известно, свойственно всем стриарным гиперкинезам.

Спазматические сокращения мышц могут наступать приступооб­разно или бывают длительными, меняясь только в своей интенсивности и повторяясь с нерегулярными, недлительными интервалами. Стояние и особенно ходьба вызывают и резко усиливают гиперкинезы. Уже при попытке сделать первые шаги возникают массивные судорожные искривления туловища, но несмотря на это больные длительно сохра­няют способность самостоятельно передвигаться.

В некоторых описаниях отмечена избирательная локализация судорог только в определенных группах мышц. Различают поэтому развернутую или генерализованную форму торсионной дистонии и форму ограниченную, «локальную». Извращение функции определен­ной группы мышц торсионного характера находится в большой зави­симости, — и это типично для описываемого заболевания, — от общего состояния моторики больного, от определенной позы, исходного поло­жения в тот или иной момент. Судороги торсионного типа появляются и резко нарастают в одних условиях, уменьшаются и исчезают — в других. Хотя обычно явления торсионной дистонии появляются и усиливаются при стоянии и ходьбе, иногда возможны и обратные явления. Так, у больной со спастической кривошеей, наблюдавшейся С. Н. Давиденковым, кривошея сразу исчезла, когда больная начи­нала ходить или когда, лежа в постели, она двигала ногами, как при ходьбе.

Описаны различные проявления локальных форм торсионной дис­тонии. Чаще всего они выражаются нарушениями функции руки, не­редко в форме писчего спазма, мышц шеи — в виде изолированной спастической кривошеи, мышц стопы — в форме насильственного при­ведения и др. По наблюдениям С. Н. Давиденкова, локальная форма торсионной дистонии встречается чаще генерализованной.

Мы наблюдали больного 12 лет с выраженными вращательными движениями туловища в сторону и назад при стоянии и ходьбе и круговыми движениями разогнутой левой руки. В ряде случаев тор­сионный спазм ограничивался одной стороной тела или только одной ногой, только мышцами шеи (спастическая кривошея) и др. Однако следует учесть, что в значительной части случаев локальные формы являются только начальной фазой очень медленно развивающегося генерализованного торсионно-дистонического синдрома. Многие из описанных наблюдений, очевидно, должны быть отнесены к остаточ­ным явлениям эпидемического энцефалита или к ранней фазе гепато-лентикулярной дегенерации, а не к «чистой» форме торсионной дис­тонии.

Большой интерес представляют случаи со сменой или сочетанием различных экстрапирамидных синдромов. Например, в одном из на­блюдений Вилсона торсионно-атетозные гиперкинезы в левой руке и лице сочетались с правосторонним гемипаркинсонизмом. В одном из первых случаев, описанном Швальбе и обследованном через 10 лет Маасом, торсионный спазм исчез и сменился выраженной картиной паркинсонизма. Из приведенных и аналогичных наблюдений можно сделать вывод, что ограниченное распространение гиперкинеза, а также смена с течением времени одних подкорковых синдромов дру­гими свойственны симптоматической торсионной дистонии и имеют мало отношения к тем редким случаям, которые относятся к чистым формам болезни.

Гиперкинезы могут иметь и несколько иной, чем это описано выше, характер. Наблюдались хореиформные и атетозные гиперкинезы, различные виды дрожания. Это также показывает, что синдром торсионной дистонии не имеет патогномоничного значения, он тесно связан с другими под­корковыми синдромами, сочетаясь с ними или сменяясь в течение болезни другими. По-видимому, большинство этих случаев относилось к синдрому торсионной дистонии как клиническому проявлению раз­личных заболеваний.

Изменения тонуса, наряду с гиперкинезами, составляют клини­ческое ядро болезни. Состояние тонуса изменчиво, дистония выража­ется то ригидностью, то гипотонией. Характерны разнообразные соче­тания гипертонии и гипотонии в различных мышечных группах.

В состоянии покоя тонус меняется; ригидность уменьшается или исчезает совсем, но может и, наоборот, увеличиться. Состояние тонуса, его изменчивость тесно связаны с гиперкинезами. Как правильно заме­чает Вилсон, «тонус следует за движениями, как тень». В этом отно­шении термин-«дистония» не отражает точно сущности болезни, кото­рую более правильно рассматривать как синдром расстройства движе­ний, а не тонуса.

Развитию спазма иногда предшествует ощущение стягивания. Симптомы пирамидного поражения, как правило, отсутствуют. В еди­ничных наблюдениях отмечен гемипарез. Симптом Бабинского был выражен в нескольких случаях. Столь же редкими являются и другие симптомы — нистагм, центральный парез лицевого нерва. Такие нарушения как дисфагия, дизартрия, при­ступы насильственного смеха, описаны в случаях, оказавшихся в даль­нейшем гепато-лентикулярной дегенерацией или эпидемическим энце­фалитом. Чувствительность не страдает. Психика у подавляющего боль­шинства больных полностью сохранена. Случаи с заметным и прогрес­сирующим снижением психических функций относятся, как правило, к гепато-лентикулярной дегенерации и, реже, к эпидемическому энце­фалиту.

Патофизиологические механизмы торсионной дистонии очень слож­ный полностью не выяснены. Большое значение имеет спазм антагонис­тов, который иногда называют «вилсоновским спазмом». Нарушения двигательной функции не являются постоянными; в определенных, для каждого больного особых, условиях сохраняется способность пра­вильно выполнять движение. Эта способность к правильному движе­нию в специальных условиях свидетельствует, по мнению С. Н. Дави- денкова, о том, «что в двигательном анализаторе этих больных нет глубокой и необратимой поломки и что порочное направление дви­гательного импульса на почве заболевания отдельных станций экстра­пирамидной системы может быть заторможено, вероятно, по механизму отрицательной индукции при работе других отделов двигательного аппарата».

Торсионная дистония является хронически прогрессирующим забо­леванием, которое в большинстве случаев начинается в детском возрасте и медленно неуклонно нарастает.