Клиника и течение семенной спинальной амиотрофии детского возраста

В 1891 г. Вердниг описал своеобразное заболевание у двух братьев. После 7 месяцев жизни у первого и на 10-м месяце у второго развилась сходная картина: слабость ног, мышц туловища, позже слабость мышц плечевого пояса; в одном случае имелись расстройства глотания. Паралич носил характер вялого, сухожильные рефлексы отсутствовали, отмечалось понижение электровозбудимости мышц. Один больной умер в трехлетнем возрасте; было проведено патоморфологическое исследование. Гоффманн дал детальное описание группы больных детей из двух семей. В одной семье из 15 детей заболевание имелось у 6, в другой семье из 6 двое было больных. Один умерший был подвергнут детальному патогистологическому исследованию. Эти исследования, особенно работы Гоффманна, дают очерченную, законченную картину заболевания, в которую в дальнейшем были внесены дополнения, не имеющие принципиального значения.

Заболевание носит семейный характер. Начинается оно на первом году жизни, очень часто во второй его половине. Однако в дальнейшем появились описания и более раннего начала заболевания (на первых неделях жизни) и развития в более позднем возрасте. Так, Тоби Кон описал начало заболевания у двух сестер в 6-летнем возрасте, а Брунс наблюдал начало заболевания даже в возрасте 10 лет.

Заболевание изредка проявляется подостро, чаще же оно развивается медленно, без повышения температуры. Окружающие замечают у ребенка ограничение движений в ногах, затем слабость мускулатуры туловища, мышц спины. Все движения делаются вялыми, бессильными, дети не могут держаться в сидячем положении. Через некоторое время (несколько месяцев, иногда через 1—1х/г года) появляется аналогичная, нарастающая слабость мышц плечевого пояса и верхних конечностей, затем мышц шеи, часто и межреберных мышц. Мышцы становятся резко гипотоничны, часто может появляться гиперэкстензия. Сухожильные и периостальные рефлексы не вызываются или резко снижены; механическая возбудимость мышц отсутствует. Электровозбудимость обнаруживает резкие изменения, как количественные, так и качественные: в атрофированных мышцах наблюдается реакция перерождения.

Как правило, отмечается симметричность поражения мышц и прогрессирующее течение заболевания. Чувствительность не представляет заметных изменений, но иногда имеют место жалобы на боли в конечностях. Гладкая мускулатура сфинктеров не поражается. Со стороны вегетативной нервной системы, кроме похолодания и цианоза конечностей, заметных изменений не отмечается. Дольше всего, за редкими исключениями, сохраняются мышцы кистей и голеней; точно так же диафрагма обычно не вовлекается в атрофический процесс. Черепномозговые нервы, по Гоффманну, не поражаются, однако в случае Верднига имелись расстройства глотания. Явлений гипертрофии или псевдогипертрофии отдельных мышц, как правило, не наблюдается. Атрофия мышечных масс бывает скрыта обильной жировой прокладкой на конечностях и с трудом выявляется; однако в далеко зашедших случаях можно легко обнаружить выраженную атрофию отдельных мышечных групп. Возможно, что этим же может быть объяснено и то, что не удается обнаружить фибрилляций мышц. Так, в мышцах шеи, где жировая прокладка не так велика, удавалось их наблюдать.

Еще Вердниг наблюдал расстройства глотания, а в некоторых более поздних наблюдениях отмечались явления поражения бульбарных двигательных ядер.

Грубых изменений психики не отмечается.

В некоторых наблюдениях описана комбинация с другими патологическими процессами, причинно не связанными со спинальной амиотрофией (шизофрения, катаракта, слабоумие, ротаторный нистагм, гидроцефалия). В случае Верднига на секции обнаружена гидроцефалия и дисплазия почки. На основании этих случайных наблюдений вряд ли можно сделать вывод о неполноценности закладки- нервной системы у подобных больных.

Заболевание всегда прогрессирует, течение его может быть или более коротким, продолжаясь несколько месяцев, или более длительным. Описываются случаи с длительностью заболевания в 5—10 лет. Причиной смерти бывают интеркуррентные инфекции, особенно часто бронхит и бронхопневмония.

В 1956 г. появилась сводка Тифри, Артюсса и Баржетона относительно наблюдений 40 случаев болезни Верднига—Гоффманна, причем 11 из них были изучены анатомически. Наибольший интерес представляют следующие факты, основанные на литературных данных и собственных наблюдениях авторов. Довольно часто заболевание начинается до рождения, в течение последних месяцев внутриутробной жизни. Это наблюдалось в 23 случаях, причем матери замечали слабость или отсутствие движений плода. В 5 случаях заболевание развилось в первые недели после родов, а в 8 оно началось в течение первого года жизни ребенка.

В 23 случаях дети рождались в состоянии паралича. Во всех остальных случаях явления паралича развивались позднее, постепенно захватывая мышцы таза и бедер, затем мышцы плечевого пояса, плеч, шеи, предплечья, а часто и межреберные мышцы.

Самым частым и основным симптомом является мышечная гипотония, из-за которой конечностям можно придать любое положение. Далее выявляют вялый паралич, иногда более выраженный в нижних конечностях, голова из-за слабости мышц шеи опускается вперед; вследствие слабости мышц туловища образуется кифоз. Дыхание нарушено из-за иногда развивающейся выраженной атрофии межкостных мышц.

Сухожильные рефлексы и идиомускулярная возбудимость отсутствуют, часто отсутствуют также брюшные рефлексы.

Мышечная атрофия, которую всегда удается констатировать при биопсии или при анатомическом исследовании, обнаруживается клинически не всегда, особенно в возрасте до года. В 9 случаях при биопсии Тифри, Артюсс и Баржетон обнаружили явления неврогенной атрофии мышц в виде островков атрофичных мышечных волокон.

Интересно, что у 26 больных они нашли сухожильные ретракции, развившиеся очень рано. Мышечных фибрилляций эти авторы не наблюдали. В 6 случаях наблюдалась гипомимия; атрофия мышц языка — в 4 случаях. Авторы выделяют 3 формы заболевания:

  1. конгенитальную или рано развившуюся форму (23 наблюдения);
  2. развитие на протяжении первого года жизни (начало с мышц таза и нижних конечностей — 15 случаев);
  3. стертые формы (2 наблюдения).

Смерть в половине случаев наступает на первом году жизни. Указывая на большую продолжительность жизни, авторы приводят собственные наблюдения, когда 2 больных, у которых заболевание началось в возрасте полутора лет, умерли в одиннадцать лет.

Adblock
detector