Клиника и течение миотонической дистрофии

Для более конкретного описания картины заболевания приводим данные о больной, наблюдавшейся в нашей клинике.

Больная А., 37 лет, поступила в клинику с жалобами на значительную слабость, утомляемость, особенно при ходьбе, затруднение при разжимании сжатой в кулак кисти. Больная за последние 10 лет потеряла в весе 18 кг, несмотря на нормальное питание. Кроме того, она жаловалась на приступы интенсивных болей в подложечной области.

У членов семьи, по сообщению больной и ее родных, не отмечалось ни миотонических явлений, ни мышечных атрофий, ни катаракты, равно как и выраженной эндокринной патологии. Больная в возрасте 21 года вышла замуж; после первого аборта беременности не имела.

В двадцатилетнем возрасте заметила, что при рукопожатии задерживала чужую руку, так как не могла разжать пальцы; позже заметила, что после долгого молчания не сразу могла раскрыть рот; после длительного пребывания в сидячем положении трудно было встать со стула. На все эти явления больная вначале не обращала особого внимания и считала себя практически здоровой.

На 27-м году появились приступы болей в подложечной области, распространявшиеся на область всего живота. Каждый такой приступ продолжался около 6 часов. В течение последующих 7 лет у нее было 4 подобных приступа чрезвычайно интенсивных болей. Во время одного из них у нее возникли явления коллапса.

Больная чрезвычайно астенична, с длинной тонкой шеей, запавшими щеками; лицо поэтому кажется резко уплощенным; верхняя челюсть несколько прогнатична; кожа бледна, отмечается небольшой двусторонний экзофтальм. Волосы на голове тонкие, очень редкие, много седых волос. Верхние веки несколько опущены. Область височных мышц запала, они очень слабо прощупываются при плотном смыкании рта; массетеры заметно атрофичны, при оскаливании зубов губы едва раздвигаются, улыбка невозможна вследствие атрофичности мышц лица.

Голос у больной слабый, сиплый, афоничный. Отмечается резкая атрофия грудино-ключично-сосковых мышц, они едва прощупываются; атрофичны также мышцы — разгибатели шеи. При запрокидывании головы назад больная может вывести ее из этого положения только с помощью рук. Отмечается также атрофичность мышц плечевого пояса, в меньшей степени голеней и тазового пояса. Сухожильные и периостальные рефлексы на руках не вызываются, ахилловы отсутствуют, коленные рефлексы очень низкие. При ударе молоточком по языку образуется углубление и резкий валик; при ударе по тенару большой палец приводится и на несколько секунд противопоставляется кисти. Сжатые в кулак пальцы с трудом, медленно разгибаются. При раздражении гальваническим и фарадическим током мышц кисти и предплечья наблюдается миотоническая реакция. При хронаксиметрическом исследовании круговой мышцы рта и поверхностного сгибателя пальцев наблюдается незначительное повышение порога возбудимости при нормальной хронаксии. При миографической записи: сокращение сгибателя III пальца в ответ на раздражение индукционным током иногда длится известное время после прекращения раздражения, образуя небольшое плато на миограмме.

Исследование чувствительности не выявило заметных уклонений от нормы. Обращало на себя внимание резкое похолодание рук; дермографизм — бледно- розовый, нестойкий, проба Ашнера сопровождалась урежением пульса на 10 ударов в минуту, справа непостоянно вызывался феномен Хвостека. Инъекции пилокарпина и адреналина не дали заметной реакции.

Менструации скудные, матка меньше нормы. Щитовидная железа слегка увеличена. Турецкое седло в пределах нормы. Зобная железа, судя по рентгенологическим данным, не увеличена.

Основной обмен — минус 9%, специфически динамическое действие белка + 9%, т. е. заметно снижено. В моче : удельный вес 1013, следы белка, 50—60 лейкоцитов и 1—2 выщелоченных эритроцита в поле зрения. Артериальное давление 110/50. Исследование крови: гемоглобин 48%, эритроцитов 3 600 000, цветной показатель 0,6. Лейкоцитов — 4800; базофилов — 0, эозинофилов — 5 %, юных — 3%, палочкоядерных — 5%, сегментоядерных — 47%. лимфоцитов— 40%. Реакция Вассермана в крови отрицательна. Остаточный азот — 47,7 мг %. В крови калия — 22,36 мг %, кальция — 14 мг %.

При пальпации определялась болезненность в области двенадцатиперстной кишки, но рентгенологическое исследование не выявило органической патологии органов брюшной полости. Исследование желудочного сока : общая кислотность — 78, свободная кислота — 56, связанная — 16, реакция на наличие крови — отрицательна.

Больная выписалась без заметного улучшения (лечение: инъекции стрихнина, витамины).

Через 3 года повторно находилась в клинике, причем было отмечено нарастание процесса. Спустя 3 года больная умерла от пневмонии.

В приведенном наблюдении имелись почти все основные симптомы миотонической дистрофии: распространенные дистрофические изменения во многих мышечных группах, арефлексия, наличие миотонических явлений при активных движениях, а также миотонической реакции при механическом и электрическом раздражении языка и мышц тенара, птоз век, изменение речи, поредение волос, вазомоторные расстройства, резко выраженная общая астенизацпя, исхудание, пониженный основной обмен, некоторое увеличение щитовидной железы. Приступы болей в подложечной области можно также расценивать как вегетативные кризы, учитывая повышенную кислотность желудочного содержимого. (У одного больного Куршманн также отметил длительные расстройства желудочно-кишечного тракта.)

Рорер привел детальный анализ 82 случаев миотонической дистрофии. Составленные им таблицы дают возможность проанализировать ряд основных симптомов, характеризующих клиническую картину и течение заболевания.

На основании его данных, число женщин составляло только четвертую часть общего количества больных. 59 случаев были спорадическими, а в 23 заболевание носило семейный характер. (Рорер допускает, что последнее число следовало бы несколько увеличить, ввиду неточности анамнестических данных; но, во всяком случае, число семейных заболеваний не превышало половины общего числа больных.)

В 72 случаях имелась атрофия мышц предплечья как начальный симптом заболевания, и только в 7 случаях болезнь начиналась с поражения мышц лица. В дальнейшем мышцы лица и шеи атрофировались почти одновременно и приблизительно в одинаковой степени. Заметная атрофия грудино-ключично-сосковых мышц и жевательной мускулатуры была выявлена в 30 случаях. Указания на атрофию языка имелись в 8 случаях. Изменение речи в той или иной степени отмечено у 39 больных. Мышцы ног оказались атрофичными в большей или меньшей степени у 39 больных, при этом раньше и более интенсивно поражалась перонеальная группа мышц. Мускулатура плечевого пояса вовлекалась в процесс только в единичных случаях.

Миотонические явления в мышцах отмечены как первичный симптом у 32 больных, а дистрофические — у 33. Миотонические явления вызывались механическим раздражением на мышцах кисти в 47, а на языке в 37 случаях.

Атрофия яичек была найдена у 16 больных мужчин (из общего числа 55).

Понижение или исчезновение сухожильных или периостальных рефлексов отмечено в 40 случаях. Вазомоторные явления в виде акроцианоза, похолодания конечностей — в 15 случаях. У 18 больных была выявлена ранняя катаракта. Феномен Хвостека был обнаружен у 12 больных, небольшое увеличение щитовидной железы — у 1/6 общего числа больных.

Из данных, приведенных Рорером, можно судить о том, что миотоническая дистрофия, очевидно, является не столь редким заболеванием.

Гоффманн считает, что симптомы миотонической дистрофии имеются у 9—10% больных миотонией. По более точным статистическим данным, миотоническая дистрофия значительно более распространена, чем миотония.

Представляют интерес данные Уолтона и Наттраса, которые также приводят, на основании собственных клинических наблюдений, некоторые данные относительно особенностей течения миотонической дистрофии. Из 15 случаев заболевания (8 мужчин, 7 женщин) начало болезни между 20—50 годами отмечено у 11 больных. В 3 семьях имела место наследственная передача заболевания (по доминантному типу).

У всех 15 больных наблюдалась различная степень и последовательность поражения мышц конечностей. Обычно вначале слабость и атрофия возникает в экстензорах и флексорах предплечья, а затем в тибиальной и перонеальной мускулатуре. В ряде случаев позже вовлекаются в процесс дельтовидные мышцы, грудные и передние зубчатые мышцы, мелкие мышцы кисти.

Миотонические явления в конечностях имели место в 13 случаях; в одном случае только при холодной погоде.

Указания на снижение либидо встретились в 12 случаях; атрофия яичек была обнаружена у 6 больных мужчин (из 8). Катаракта была найдена у 6 больных, а у остальных 9 человек изменения хрусталика были установлены при исследовании с помощью щелевой лампы. Сухожильные рефлексы отсутствовали полностью у 4 больных, частично у 9. Птоз был отмечен в 14 случаях, fadesmyopaticaво всех случаях, расстройства речи в виде дизартрии или афонии в 14 случаях. Часто имеет место раннее облысение.

Нерезко выраженные психические изменения наблюдались в большинстве случаев.

Течение

Интересны данные о течении заболевания. Большинство авторов отмечает значительную сохранность двигательных функций в течение сравнительно длительного времени; больные ходят, сохраняют известную работоспособность. Течение заболевания, как правило, медленно прогрессирующее, без заметных приостановок процесса или ремиссий. Так, по данным Уолтона и Наттраса после 10 лет болезни хорошо передвигались 10 больных, после 20 лет — 1. Из наблюдавшихся ими больных умерло четверо: один — в 58 лет, другие в возрасте 38—49 лет.

Все исследователи отмечают сравнительно частое заболевание лиц, страдающих миотонической дистрофией, туберкулезом легких и пневмонией. Эти инфекции в ряде случаев являются причиной смерти больных.

Adblock
detector