Этиология миоклонус-эпилепсии

В происхождении миоклонус-эпилепсии несомненная роль при­надлежит наследственному моменту. В хорошо изученных семьях отчетливо выступает определенный тип наследственной передачи: болеют братья-сестры, дети здоровых родителей, причем забо­левают не обязательно все братья-сестры, а часть их остается здоровой; при этом часто встречается кровное родство родителей. Такой тип наследственной передачи называется рецессивным, или аутосомно-рецессивным.

Лундборг в одной большой, изученной им семье, где было 17 боль­ных миоклонус-эпилепсией, обнаружил, кроме того, 9 случаев дрожа­тельного паралича, и одно время думал о каком-то родстве между этими формами, что по-видимому, в дальнейшем не подтвердилось.

При обсуждении наследственности при миоклонус-эпилепсии может быть поставлен и еще один интересный вопрос: могут ли здоро­вые родственники больных миоклонус-эпилепсией, несущие в себе какой-то заторможенный и непроявляющийся наследственный задаток миоклонус-эпилепсии (в его так называемом «гетерозиготном» виде) обнаруживать в связи с этим какие-либо неврологические аномалии? Достаточных данных для суждения по этому поводу у нас еще нет. Есть только отрывочные наблюдения, заставляющие, однако, делать непременно дальнейшие поиски в этом направлении. Так, в наблюдении Сигвальда и сотрудников отец 3 детей, больных миоклонус-эпилепсией, страдал врожденным нистагмом. В наблюдении Н. 3. Долгих отец двух больных детей страдал непостоянным дрожанием головы. В семей­ном наблюдении, опубликованном Леувеном и сотрудниками, миоклонус-эпилепсией болели брат и сестра; у матери этих больных был «тик лица», а у одного их брата, считавшегося здоровым, при неврологичес­ком исследовании удалось выявить изолированную велопалатинную миоклонию. Этот последний симптом несомненно следовало поставить в связь с основным заболеванием, так как у одного из двух болевших миоклонии, оказывается, необычно распространялись точно так же на мышцы языка и мягкого нёба. Здесь следует также указать, что иссле­дования биотоков мозга позволяли обнаружить характер­ные для миоклонус-эпилепсии изменения и у клинически здоровых родственников больного.

Если, таким образом, по крайней мере в ряде наблюдений, отчетливо выступает фактор наследственного предрасположения, то во многих случаях удается усмотреть и какую-нибудь внешнюю, случайную, средовую вредность, которая могла сыграть роль провоцирующего фак­тора, толчка, вызвавшего первое проявление болезни. Роль случайной травмы, провоцировавшей появление болезни, была подчеркнута еще в старых наблюдениях Унферрихта. В дальнейшем был описан ряд аналогичных наблюдений. Будэн и сотрудники описали спорадический случай миокло­нус-эпилепсии, который было естественно поставить в связь с пере­несенной родовой травмой.

Ван Богарт указывал также на нередкую роль психического потрясения (испуг), которое может непосредственно вызвать то пер­вые миоклонии, то первый эпилептический припадок. В других слу­чаях психическое потрясение в состоянии значительно ухудшить течение уже начавшегося заболевания. Значение аффективных мо­ментов в этиологии миоклонус-эпилепсии подчеркивает и ряд других авторов.

Такого рода сочетанное действие внешних, средовых вредностей и наследственного предрасположения относится к чрезвычайно частым этиологическим механизмам и легко укладывается в наши современ­ные представления. Иначе обстоит дело в отношении этиологической роли инфекции в происхождении миоклонус-эпилепсии. Здесь воз­можно несколько различных подходов для понимания такой связи.

Прежде всего следует отметить, что выяснение возможности ви­русного происхождения клинического синдрома, близкого к миоклонус-эпилепсии, сразу заставило некоторых врачей взять под со­мнение самую возможность наследственного происхождения этого синдрома. Так, Р. Е. Першман, описав свое наблюдение, тут же поста­вила вопрос о необходимости на этом основании пересмотреть семейно- наследственную миоклонус-эпилепсию Унферрихта—Лундборга и во­обще пересмотреть вопрос об обоснованности выделения такой формы. Наследственный фактор, как бы хорошо он ни был в свое время пока­зан Лундборгом и как бы отчетливо он ни выступал перед нами в нашей ежедневной клинической работе, легко хотели вообще игнори­ровать в патологии человека.

Такая точка зрения несомненно была бы ошибкой. Ни установле­ние рецессивной наследственности миоклонус-эпилепсии, ни установ­ление возможности вирусной природы сходного синдрома не должны рассматриваться как исключающие друг друга. Наоборот, необходимо связать данные того и другого рода. Это еще не разрешенная задача, стоящая на очереди перед современными невропатологами. Можно только наметить следующие возможные трактовки всего этого вопроса.

Во-первых, можно было бы предположить, что вирус клещевого энцефалита ь состоянии у любых людей, т. е. без всякой специальной наследственной предуготованности, вызывать изменения, анатоми­чески соответствующие тем, которые характеризуют наследственную миоклонус-эпилепсию. Такое предположение было бы тем более до­пустимо, что мы на примере ряда других заболеваний хорошо знаем, как сходные сочетания анатомических образований могут поражаться при вирусных и при хронически-дегенеративных заболеваниях (перед­ний полиомиелит и болезнь Верднига—Гофмана, или постэнцефалитический паркинсонизм и дрожательный паралич, или клещевой энце­фалит и боковой амиотрофический склероз). Вирусная и наследствен­ная миоклонус-эпилепсия представляли бы собою, таким образом, принципиально совершенно различные состояния, имеющие лишь чисто внешнее сходство. В этом случае естественно было бы стремле­ние найти все же какие-нибудь различия в неврологическом статусе и особенно в течении патологического процесса у этих больных, чего в настоящее время еще полностью нет в нашем распоряжении.

Во-вторых, можно было бы предположить, что вирус клещевого энцефалита может вызвать картину миоклонус-эпилепсии лишь в том случае, если имеется налицо соответствующее наследственное предрасположение. Инфекция при таком понимании сыграла бы роль такого же толчка, как упомянутые выше травма или психическое потрясение, разве только толчка более специфического, так как при всем обилии разнообразных инфекций, именно только клещевому энцефалиту принадлежит почему-то такая провоцирующая роль.

И, наконец, можно думать, что в отдельных случаях клещевой анамнез или положительные результаты серологического исследова­ния могут лишь в порядке чисто случайного сочетания встречаться при миоклонус-эпилепсии, зависящей от наследственного отягощения и этиологически никак не связанной с клещевой инфекцией.

Отдельные наблюдения из нашей клиники свидетельствуют о том, что эту последнюю возможность несомненно также следует иметь в виду.

В виде примера можно привести больных брата и сестру Б. Брату 32 года, сестре — 23 года. Сестра заболела в возрасте 19, брат — в возрасте 13 лет. У обоих болезнь началась с миоклонического периода, именно с миоклонических толчков в руках, а эпилептические припадки присоединились лишь позже. Кли­нические особенности миоклоний представляли у обоих этих больных много общего. Так, у обоих больных резко было выражено чередование «хороших» и «плохих» дней; у обоих во время случайной гипертермии миоклонии уменьша­лись или исчезали; у обоих хлоралгидрат оказывал выраженное купирующее действие; обоим помогал также люминал ; у обоих закрывание глаз усиливало гиперкинез; оба больных нередко падали во время сильных миоклонических вздрагиваний; у обоих миоклонии усиливались при активных движениях и исчезали во сне; локализовались миоклонии у обоих больных, кроме мышц конечностей, в мышцах живота, шеи, лица и языка. Единственное различие в обоих этих наблюдениях состояло в том, что у сестры, кроме типичного синдрома миоклонус-эпилепсии наблюдалось ограничение взора кверху и вправо и амимия, а у брата имели место церебеллярные симптомы и начинающаяся деграда­ция интеллекта.

При этом в крови у обоих больных обнаружена была положительная реак­ция нейтрализации с вирусом клещевого энцефалита. Больные родом из Вологод­ской области. Они выросли в сельской местности и неоднократно подвергались укусам клещей. Сестра за год до появления миоклонии летом снимала с себя клеща, после чего отмечала в течение 3—4 дней головную боль и общее недомо­гание, но продолжала работать; температуру она в это время не измеряла.

Других заболеваний в семье не было. Родители здоровы, в кровном родстве друг с другом не состоят.

Такие данные легче всего было бы, конечно, объяснить случай­ным совпадением бытового проэпидемичивания и настоящей семейной миоклонус-эпилепсии. Почти невозможно себе представить, чтобы один только клещевой энцефалит выразился в столь редкой и совершенно стереотипной форме у брата и сестры, притом заболевших в разное время (сестра заболела в 1943 г., а брат —- в 1945 г.), тем более, что клиническая картина у обоих больных полностью совпадала с клас­сическим описанием миоклонус-эпилепсии.

Adblock
detector