Этиология болезни Хантингтона
Хорея Хантингтона относится к наследственным болезням. Многочисленные исследования показывают, что она, как правило, передается из поколения в поколение. Весси, анализируя судьбу одной семьи с 1630 по 1932 г., обнаруживал заболевание в 12 поколениях. Меербург сообщил о 60 больных хореей среди 400 членов семьи в 7 поколениях; Энтрес также мог проследить заболевание без пропусков в 7 поколениях. Заболевание передается от одного из больных родителей. Однако надо иметь в виду, что в момент рождения ребенка заболевание у родителей клинически может еще не проявляться. Если при этом родители умирают молодыми, то создается впечатление о спорадических случаях. При многочисленном потомстве заболевание наблюдается иногда у половины всех детей, достигших среднего возраста. В других случаях заболевших значительно меньше.
Рядом авторов отмечается, что иногда заболевание имеет свои клинические особенности, передающиеся в одной и той же семье из поколения в поколение; например, начало заболевания в определенном возрасте, преобладание гиперкинезов над деменцией, особый вид гиперкинеза и т. п.
Также необходимо упомянуть, что в семьях, в которых имеются больные хореей Хантингтона, могут встречаться лица с другими экстрапирамидными расстройствами. Вилсоноподобные синдромы у некоторых членов этих семей описывались рядом авторов. Известный больной прогрессивной скованности Бильшовского оказался сыном больного хронической прогрессирующей хореей. Наконец один из больных псевдосклерозом, описанный Вестфалем в 1883 г., был сыном и племянником больных хореей Хантингтона.
Отдельными авторами отмечалось провоцирование заболевания под влиянием каких-либо вредно действующих факторов, например травмы, лихорадочных заболеваний, переутомления и душевных потрясений, беременности и родов. Бонгоффер наблюдал больную, у которой вначале имели место рецидивы хореи при каждой беременности, а затем развилась типичная хроническая прогрессирующая хорея. Таким образом, экзогенные факторы могут способствовать более раннему выявлению заболевания. К сожалению, пока нет исследований, которые были бы направлены на изучение тех внешних условий, при которых носитель соответствующего наследственного предрасположения оставался бы здоровым.
Установление наследственного характера хореи Хантингтона не раскрывает, однако, сущности патогенеза заболевания. По этому поводу высказывались различные точки зрения.
Мари и Лермит предполагали воздействие эндогенного или экзогенного токсина на дефектный, в смысле резистентности, мозг. Они считали, что при этом возникает мезодермальная меиинговаскулярная реакция, обусловливающая раздражение нервной паренхимы. В результате возникает хронический прогрессирующий, токсический менингоэнцефалит. Однако эта точка зрения вряд ли приемлема, так как по своему существу патогистологические изменения при хорее Хантингтона не могут быть отнесены к воспалительным.
В. А. Муратов и М. С. Маргулис усматривали причину заболевания в первичном, прогрессирующем глиозе, но для допущения этой точки зрения пришлось бы согласиться с мнением, что гибель невронов является следствием, а не причиной разрастания глиальных элементов. Приведенные выше данные не согласуются с подобным мнением.
Вряд ли можно согласиться и с теми, кто считает первичным инволюционное поражение сосудов, а изменения со стороны мозга вторичными явлениями. Патогистологические находки при хорее Хантингтона противоречат такому предположению.
Вилсон полагает, что различные теории патогенеза хореи Хантингтона в настоящее время не являются достаточно обоснованными. Известен только один, безусловно достоверный, факт — наследственная передача болезни. В среднем возрасте выявляется неполноценность тканей центральной нервной системы как мезо-, так и экто- дермального происхождения. На этой почве развивается дегенерация, по-разному выраженная в отдельных случаях, но преимущественно проявляющаяся в мелких клетках скорлупы, хвостатого тела и клетках III и V слоев коры головного мозга, считающихся биологически связанной системой.
Патофизиология основных симптомов связана с локализацией патологического процесса. Поражение коры обусловливает нарастающую деменцию, а поражения мелких клеток полосатого тела — своеобразные хореические гиперкинезы. Вовлечение других систем придает клинической картине в каждом отдельном случае те или иные особенности. Распространение процесса на бледный шар приводит к мышечной гипертонии и постепенной Смене гиперкинеза обездвиженностью.