Диагноз семейной атаксии

Выраженные случаи болезни Фридрейха не представляют обычно диагностических трудностей. Распознавание начальных стадий болезни, а также в случаях с наличием нехарактерных для семейной атаксии симптомов может быть весьма сложным. Семейный характер заболе­вания во многом облегчает диагностику, но спорадические случаи часто требуют серьезного анализа и дифференциации.

Известные затруднения может вызвать отличие от рассеянного склероза. Сочетание атактических симптомов с пирамидными наблю­дается, как правило, и при рассеянном склерозе и при атаксии Фрид­рейха. Отсутствие брюшных рефлексов — частый и типичный симп­том рассеянного склероза — может, хотя и значительно реже, наблю­даться и при болезни Фридрейха. Часто отмечаемое при рассеянном склерозе побледнение височных половин сосков зрительных нервов при атаксии Фридрейха обычно не наблюдается.

Анализируя каждый клинический признак в отдельности, при­ходится сделать вывод, что нет ни одного симптома, который был бы абсолютно характерным для одной из этих болезней и не наблюдался бы, с большей или меньшей частотой, и при другой. Дифференциаль­ный диагноз между атаксией Фридрейха и рассеянным склерозом базируется в основном на особенностях начала и течения болезни. В детском возрасте рассеянный склероз наблюдается крайне редко, а атаксия Фридрейха, как правило, начинается именно в этом воз­расте. В тех редких случаях, когда рассеянный склероз развивается уже в детском возрасте, в клинической картине на передний план выступают спастические явления с повышением сухожильных реф­лексов и наличием патологических, а не атактических симптомов; однако это не является абсолютным признаком, отличающим рассеян­ный склероз от семейной атаксии.

Течение рассеянного склероза характеризуется ремиссиями и обострениями процесса; атаксия Фридрейха развивается медленно и постепенно с неуклонным нарастанием патологических симптомов. Как уже было указано, различные инфекционные заболевания, пере­несенные больным с атаксией Фридрейха, могут вызвать ухудшение (иногда значительное), которое с течением времени выравнивается; это иногда производит впечатление улучшения основного процесса. Однако истинного улучшения обычно не бывает. Ликвидируется только то, что возникало в связи с добавочной болезнью, а основной процесс семейной атаксии продолжает медленно и постепенно прогрессиро­вать. Первое проявление болезни иногда также связывают с какой-либо инфекцией, но последняя играет только провоцирующую роль. Такого же рода соотношения возможны и при рассеянном склерозе. В ред­ких случаях атаксию Фридрейха, сопровождающуюся атрофией зри­тельных нервов и резким снижением интеллекта, приходится диф­ференцировать с юношеской формой амавротической идиотии. Эпи­лептические припадки, выраженное отставание в психическом разви­тии более характерны для амавротической идиотии, но они возможны и при атаксии Фридрейха.

С атаксией Фридрейха имеет известное сходство мозжечковая форма детских церебральных параличей, однако их различие не пред­ставляет больших трудностей. Симптомы детских церебральных пара­личей, в том числе и мозжечковой формы, выявляются в очень раннем возрасте и с течением времени постепенно и медленно улучшаются. При атаксии Фридрейха ребенок в течение ряда лет развивается нор­мально, и только затем начинается медленное и постепенное развитие симптомов заболевания.

Задержки и дефекты развития центральной нервной систем! могут проявляться симптомами, весьма сходными с атаксией Фридрейха, их не следует, однако, идентифицировать, так как они отлича­ются отсутствием прогредиентности процесса и имеют другую патогене­тическую основу.

Под названием ataxia spinalis chronica infantilis et congenita Оппенгейм описал чисто заднестолбовую атаксию, которая появляется в раннем детстве или несколько позже, распространяется на все тело или по гемитипу. Заболевание вызвано поражением эмбриональной нервной ткани при хронической свинцовой интоксикации и алкоголиз­ме родителей.

Большое внимание уделяют дифференциальной диагностике атак­сии Фридрейха и цереброспинального сифилиса, протекающего с син­дромом, сходным с семейной атаксией. Клиническое отличие этих форм, по Оппенгейму, основы­вается на том, что острое или толчкообразное развитие болезни, вы­раженное ремиттирование симптомов, частота поражения зрительных и глазодвигательных нервов, спастические расстройства, апоплектиформные и эпилептиформные приступы дают достаточно оснований для диагноза сифилиса.

В литературе имеется ряд наблюдений относительно фридрейхоподобного синдрома при конгенитальном сифилисе. Характерные для сифилиса серологические реакции в спинномозговой жидкости и крови были положительными у большинства больных. Специфическая терапия у некоторых больных была безрезультатной, у других — вызывала объективное улучшение с обратным развитием фридрейхоподобных симптомов.

Патологоанатомические исследования, проведенные в двух слу­чаях, указывают на хронический склерозирующий менинго-энцефаломиелит сифилитического характера (причем изменения в задних стол­бах были более сходны с табетическими) и на хроническую прогресси­рующую системную мозжечковую дегенерацию и нерезко выраженную системную дегенерацию в спинном мозгу (задние столбы, зона Лиссауэра, столбы Кларка). Нормальные сосуды и отсутствие воспалитель­ных изменений, за исключением некоторого числа сосудистых инфиль­тратов в области зубчатого ядра и олив (случай Шоба).

С. Н. Давиденков приводит интересное наблюдение. Постепенно на втором десятилетии у девочки без фридрейховской наследственно­сти в семье, дочери больной сифилисом начала развиваться деформа­ция стоп, появились нарушения походки и дрожание рук. В статусе: фридрейховские стопы, табетически-мозжечковая походка, положи­тельный симптом Ромберга, атаксия в руках и ногах, отсутствие колен­ных и ахилловых рефлексов, двусторонний симптом Бабинского, нару­шение кинестетической чувствительности. Атактическая речь. Эмо­ционально неустойчива; часто угнетенное настроение. При офтальмо­логическом исследовании обнаружен двусторонний наследственный сифилитический хориоидит. После выписки из клиники больная покон­чила самоубийством.

В приведенном наблюдении клиническая симптоматология была чрезвычайно схожа с атаксией Фридрейха. Сифилис у матери и нали­чие специфических изменений на глазном дне дают основание для диагноза сифилитического поражения нервной системы. Но С. Н. Давиденков ставит вопрос о возможности более интимной близости между настоящей семейной атаксией и фридрейхоподобным синдромом конгенитально-сифилитического происхождения. Может быть, дело идетнеофридрейхоподобном синдроме сифилитического менингомиелита, а о настоящей болезни Фридрейха, комбинированной с конгенитальным сифилисом, который накладывает свой отпечаток как клини­чески, так и анатомически.

Ряд случаев, особенно при наличии заболевания у братьев-сестер, трактуется как атаксия Фридрейха, осложненная врожденным сифи­лисом, который накладывает дополнительные черты на симптомато­логию и анатомию процесса. Имеющиеся в литературе случаи, по- видимому, неравнозначны по характеру процесса и требуют различной трактовки. Так, в случаях, описанных Шпикером, Н. А. Поповым и другими заболевание имело семейный характер. Случаи С. Н. Давиденкова, Д. С. Губер-Грица, Андрэ-Тома и некоторых других были спорадическими. Наличие в некоторых семьях у родственников боль­ного отдельных патологических симптомов или изменений скелета можно трактовать как доказательство атаксии Фридрейха и можно рассматривать как признак сифилитического поражения.

При конгенитальном сифилисе с картиной юношеского паралича может одновременно наблюдаться выраженная атаксия, вследствие значительного поражения мозжечка, что представляет известные диаг­ностические трудности.

Иногда болезнь Фридрейха приходиться дифференцировать также с фуникулярным миелозом — формой, при которой имеется комбини­рованное поражение задних и боковых столбов спинного мозга.

Опухоли или туберкулемы, развивающиеся в мозжечке, вызы­вают постепенно нарастающие явления атаксии и требуют иногда дифференцировки с семейной и наследственной формами атаксии. Отсутствие симптомов повышения внутричерепного давления, наличие изменений стоп, кифосколиоза, более медленный темп прогрессирования симптомов, наличие заболевания или отдельных патологических симптомов у родственников больного характерны для атаксии Фрид­рейха и не наблюдаются при опухоли других очаговых поражениях мозжечка. Известное диагностическое значение имеют результаты дополнительных исследований пневмоэнцефалографии и пневмовентрикулографии, артериографии, электроэнцефалографии и исследования ликвора.