Диагноз болезни Хантингтона

В типичных случаях, при достаточно выраженной симптоматике, распознавание хореи Хантингтона не представляет особых труд­ностей. Позднее и постепенное развитие хореатического гиперкинеза, своеобразный его характер, прогрессирующая деменция, наличие подобных заболеваний в семье пациента и, прежде всего, у одного из родителей, позволяет с уверенностью диагностировать прогрессирую­щую наследственную хорею взрослых. В этих случаях может возник­нуть необходимость проведения дифференциального диагноза лишь с так называемой сенильной хореей и другими хореическими синдро­мами при различных заболеваниях головного мозга.

Отличительными чертами сенильной хореи являются более пожилой возраст, отсутствие наследственного анамнеза, бедность гиперкинетического синдрома, отсутствие типичных психотических расстройств, наклонность к замедлению, а в дальнейшем к приостанов­ке процесса. Однако надо иметь в виду, что некоторые авторы не видят принципиальной разницы между этими заболеваниями.

При хореатических синдромах в случаях очагового поражения головного мозга (опухоль, местные сосудистые расстройства) гипер­кинез, как правило, распространяется на одну половину тела, возни­кает более остро, а при нарушении мозгового кровообращения даже внезапно, не имеет прогредиентного течения или прогрессирует, но не в такой степени, как при хорее Хантингтона, сопровождается другими симптомами, характерными для основного заболевания (например, застойными сосками, повышением ликворного давления при опухоли и т. д.). Изменения психики, если они имеют место, носят иной характер.

Хореатический синдром при различных энцефалитах у взрослых, в том числе и при клещевом энцефалите, развивается в течение 1—3 дней, чаще всего на фоне повышенной температуры, нередко при наличии умеренного менингеального синдрома и изменения спинно­мозговой жидкости (плеоцитоз). В дальнейшем, если больной не погибает, наступает выздоровление. Существенное значение в подобных случаях имеет учет эпидемиологической обстановки. Затруднения могут вызвать только те случаи, в которых инфекционный процесс ускорил проявление хантингтоновской хореи. Дальнейшее течение болезни и тщательно собранный анамнез позволяют в конце концов правильно поставить диагноз.

Для хореи беременных типично начало заболевания на 3—5-м месяце беременности. В течение короткого промежутка времени хореический гиперкинез достигает своего высшего предела. По своему характеру насильственные движения более быстрые и более раз­машистые, чем при хорее Хантингтона. Они истощают больного. Сле­дует иметь в виду, что беременность может явиться фактором, прово­цирующим хорею Хантингтона.

Значительные затруднения в распознавании болезни возникают при атипичном ее течении и необычных клинических проявлениях. В случаях заболевания в молодом возрасте приходится проводить дифференциальный диагноз с малой (инфекционной) хореей; атипич­ные формы гиперкинезов заставляют иметь в виду черты, отличающие хорею Хантингтона от группы различных гиперкинезов (торсонная дистония, атетоз, дрожание и т. д.). Ахореическая форма с нарушением психики может быть неправильно отнесена к шизофрении, прогрессив­ному параличу и деменции другого происхождения.

Малая хорея отличается от хантингтоновской более молодым возрастом заболевших, более быстрым развитием гиперкинеза, более размашистыми и молниеносными подергиваниями конечности с на­клонностью к застыванию в конце движения. В тяжелых случаях малой хореи интенсивность гиперкинеза достигает настоящей «двига­тельной бури». Мышечный тонус во время паузы между гиперкинезами резко снижен. В спинномозговой жидкости умеренный плеоцитоз. Для малой хореи характерны также различные проявления ревматизма в настоящем или прошлом.

При атипичных формах хантингтоновской хореи, протекающих с гиперкинезами типа торсионного спазма, атетоза или дрожания, — диагноз особенно труден. Тщательное изучение семейного анамнеза, позволяющее выявить аналогичные заболевания в прошлых поколениях, может в какой-то мере облегчить распознавание болезни. Однако окончательный диагноз нередко устанавливается только ретроспективно, после смерти больного, на основании патологоанатомических данных.

В связи с тем, что внезапно возникающий гиперкинез нарушает координацию движений, иногда бывает необходимым проведение дифференциального диагноза с различными формами атаксии. Нару­шения координации движений при хорее Хантингтона возникают внезапно, чаще проявляются в пошатывании при вставании или даже падении в начале ходьбы, при ходьбе на лестнице. При дальнейшем движении больные подавляют гиперкинез, и атаксия пропадает или резко уменьшается. В паузе между гиперкинезами колено-пяточная и пальце-носовая пробы совершаются правильно, отсутствует интенционное дрожание. В то же время, как правило, отмечаются хореи­ческие подергивания мышц лица, отсутствующие при атактических синдромах. Для большинства наследственных атаксий характерен нистагм, который отсутствует при хантингтоновской хорее.

Большое затруднение представляет установление диагноза при ахореических психотических синдромах. Появление гиперкинеза облег­чает диагноз. При подозрении на наличие болезни Хантингтона су­щественным подспорьем является пневмоэнцефалография. Расширение передних рогов боковых желудочков и подпаутинных пространств свидетельствует в пользу хореического слабоумия. Для прогрессив­ного паралича типично апоплектиформное, приступообразное течение болезни, перенесенный в прошлом сифилис, положительные серологи­ческие и мастичные реакции в крови и спинномозговой жидкости. Смешение с шизофренией возможно только при острых психотиче­ских проявлениях хореи Хантингтона. Дальнейшее течение и семей­ный анамнез позволяют исключить шизофрению.