Юношеская форма амавротической идиотии Шпильмейера-Фогта

Гистологические изменения в мозге аналогичны таковым при ранней детской форме Тея—Сакса, но степень их значительно меньше. Миелиновые волокна и осевые цилиндры поражаются мало или совсем не страдают. Менее нарушается архитектоника мозга. Заболевание начинается в 6—14 лет. Течение прогрессирующее, но значительно более медленное, чем при детских формах амавротической идиотии. Смерть наступает в 18—20-летнем возрасте.

Основными симптомами являются нарастающее падение зрения и прогрессирующее слабоумие. На глазном дне атрофия сосков зрительных нервов и часто пигментный ретинит. Снижение зрения не у всех больных приводит к полной слепоте. Психические функции снижаются постепенно. Ребенок становится вялым, апатичным, разучивается читать, писать, говорить, теряет навыки опрятности, но слабоумие не всегда достигает степени идиотии. Двигательные расстройства часто выражаются в мозжечковых симптомах и различных гиперкинезах, реже параличах. Описаны и другие нарушения — эпилептические припадки, бульбарные симптомы, вегетативно-эндокринные расстройства и т. д. Физическое развитие больного задерживается.

Диагноз юношеской формы амавротической идиотии может представить большие трудности. Снижение зрения, пигментный ретинит, нарастающее слабоумие, эпилептические припадки и другие симптомы наблюдаются, в частности, при синдроме Барде—Бидля и токсоплазмозе. Имеются указания, что при амавротической идиотии процесс имеет более быстрое прогрессирующее течение, чем при синдроме Барде—Бидля. Лабораторные исследования играют значительную роль в диагностике токсоплазмоза.

При сравнении различных форм амавротической идиотии четко выявляется зависимость течения от возраста, в котором появляются первые признаки болезни; чем раньше начинается амавротическая идиотия, тем более злокачественно она протекает и тем быстрее наступает летальный исход.