Вторичные мышечные атрофии

Невральная амиотрофия Шарко — Мари описана авторами в 1886 г. Близок к этой форме детский гипертрофический неврит Дежерина—Сотта. Ряд авторов считают гипертрофический неврит вариантом невральной амиотрофии. Заболевание возникает обычно у детей старшего возраста, хотя встречаются случаи, когда болезнь начинается с 4—5 лет. Девочки заболевают столь же часто, как и мальчики.

Этиология и патогенез. Исследование больных и их родственников показывает, что процесс наследуется доминантно, практически без пропуска поколений. Стертые проявления (сухожильная арефлексия, умеренная атрофия — «обсосанность» икроножных мышц, слабость в руках при физической нагрузке без тенденции к ее нарастанию и др.) можно выявить как у родителей, так и у внешне здоровых братьев и сестер.

Патогенез остается невыясненным. Среди высказываний заслуживают внимания теория невриноматоза, как бы объединяющая невральную атрофию с болезнью Реклингаузена, и теория дегенерации клеток передних рогов и клеток спинномозговых ганглиев.

Патологоанатомически находят гнездное, пучковое распределение атрофических волокон в мышцах, перерождение осевых цилиндров и миелиновои оболочки периферических нервов и нервных корешков Нередко имеется гипертрофия в шванновских оболочках и эндопериневрии с разрастанием соединительной ткани. Одновременно отмечаются дегенеративные изменения в спинномозговых ганглиях, задних столбах и клетках передних рогов.

Клиническая картина характеризуется вялыми парезами дистальных отделов ног, позже рук. Отмечается нарастающая атрофия мышц стоп и голеней, в первую очередь перонеальной группы. Выявляется деформация стоп (у детей, чаще плоская стона) . Характерны измененная походка (степпаж), парестезии без чувствительных нарушений (в отличие от взрослых). Нередко прощупываются уплотненные нервные стволы.

Дополнительные исследования. При проверке электровозбудимости выявляется реакция перерождения не только в атрофированных, но и во внешне сохранных мышцах. На электропограмме отмечаются изолированные «спайки» высокой амплитуды, сгруппированные в виде «ритмов частокола» в 6—8—12 гц, сочетающиеся с продолжительными ритмами низкочастотных «спайков». Ферменты и аминокислоты в отличие от миопатий остаются на нормальных цифрах. Представляет трудность дифференциация с дисталыюй формой миопатии (встречающейся у детей редко) и полиневритами. Для диагностики важны анализ течения процесса с явлениями прогрессирования, а также дополнительные методы исследования, в первую очередь электромикрография, электровозбудимость и данные биопсии.