Спинальная амиотрофии Верднига-Гофмана

Заболевание описано в конце XIX столетия. В отличие от других авторов мы можем поставить эту форму по частоте среди детей младшего возраста на второе место после миопатии Дюшена.

Этиология и патогенез. Процесс относится к наследственно-дегенеративным заболеваниям с аутосомно-рецессивным характером наследования и частыми заболеваниями однополых детей, что позволяет диагностировать семейные формы. Вопросы патогенеза недостаточно выяснены, хотя патологоанатомические изменения свидетельствуют о нарастающей дегенерации клеток передних рогов.

Патологическая анатомия. Морфологически определяется поражение передних рогов спинного мозга с дегенерацией передних корешков и заинтересованностью (умеренной) передних и боковых столбов спинного мозга. Кроме симметричной атрофии ганглиозных клеток передних рогов вплоть до полного исчезновения с замещением глией, наблюдается мышечная атрофия в виде «островков» атрофированных мышц с неравномерной величиной и нарастающим истончением, расположенных среди здоровых мышечных волокон.

В отдельных случаях отмечается дегенерация в ядрах двигательных черепномозговых нервов (III, VI, IX, XII).

Клиническая картина. Заболевание, как правило, проявляется с рождения, на первом году жизни и после 1 года.

Наиболее часто ребенок 6—8 месяцев, ранее удовлетворительно приобретавший двигательные навыки, после инфекции, а иногда и без всякой причины перестает вставать на ноги, садиться, поворачиваться со спины на живот, упираться ногами, руками не может достать игрушки. Слабость наиболее выражена в проксимальных отделах конечностей. Хотя авторами одна из начальных стадий заболевания названа адниозной, что характеризует избыточность жировой прослойки, в большинстве наблюдений очень быстро наступал переход к кахектической стадии с выраженными атрофиями, а у ряда больных атрофия развивалась без признаков предшествующего ожирения. Диффузная атрофия мышц конечностей и туловища, в том числе межреберной мускулатуры, приводит к хронической дыхательной недостаточности с частыми повторными пневмониями. Рано возникают контрактуры суставов, особенно коленных и локтевых, процесс быстро приводит к полной обездвиженности. Как правило, дети погибают в первые годы жизни от интеркуррентных заболеваний, в первую очередь поражающих бронхо-легочную систему.

Доброкачественная псевдогипертрофическая форма спинальной амиотрофии Кугельберга—Beландера наследуется доминантно. Заболевание может начаться как в раннем детском, так и в юношеском возрасте. Характеризуется слабостью проксимальных отделов конечностей, атрофиями мышц, сочетающимися с псевдогипертрофиями. Нередко отмечаются фибриллярные и фасцнкулярные подергивания. На электромиограмме выявляется четкая заинтересованность переднерогового аппарата. При биопсии мышц развивается атрофия «пучкового» характера в сочетании с гипертрофированными волокнами. Авторы считают эту форму самостоятельным заболеванием, однако существуют и другие мнения.

Ряд исследователей предполагают, что этот вариант амиотрофии Верднига—Гофмана, другие расценивают данную форму как «переходную» между спинальной ампотрофпей Верднига—Гофмана и миопатией. Доброкачественность течения амиотрофии Кугельберга—Веландера заставляет нас присоединиться к мнению, что это самостоятельная форма болезни.

Дополнительные исследования. Так же как у больных невральной амиотрофией при исследовании электровозбудимости отмечается реакция перерождения, на электромиограмме четкий переднероговой компонент, «спайки» с отдельными пиками и остриями. Изменений ферментов и аминокислот не наблюдается.

В начальном периоде заболевания возникает ряд трудностей при разграничении с полиомиелитом, особенно если процесс начинается после инфекции. Симметричность поражения, рано появляющиеся атрофии и контрактуры, неуклонное прогрессирование процесса позволяют диагностировать спинальную амиотрофию.