Семейная атаксия (болезнь Фридрейха) у детей

Болезнь Фридрейха является наиболее частой и лучше всего изученной формой в группе атактических дегенераций, включающей, кроме семейной атаксии, наследственную мозжечковую атаксию Пьера — Мари, оливо-понто-церебеллярную дегенерацию, врожденные атрофии мозжечка. Заболевание, описанное Fridreichв 1861 и 1863 гг., имеет семейный характер, прогрессирующее течение и клинически выражается в постепенно нарастающей статической и локомоторной атаксии, снижении и отсутствии сухожильных рефлексов. Изменения скелета, наблюдающиеся при этой болезнп и типичные для нее, описаны несколько позже. Болезнь Фридрейха может встречаться спорадически, но в большинстве таких случаев у членов семьи удается обнаружить отдельные, так называемые малые признаки (изменения стопы, отсутствие коленных рефлексов, нистагм и др.). Атаксия Фридрейха наблюдается сравнительно редко, но в группе наследственно-семейных форм поражения нервной системы занимает одно из первых мест после прогрессивных мышечных дистрофий.

Семейная атаксия начинается между 4 и 20 годами, но наиболее часто в возрасте 6—10 лет. В единичных наблюдениях отмечено очень раннее начало — на 1—2-м году жизни. Мальчики и девочки заболевают примерно одинаково часто.

Патологическая анатомия и патогенез

Микроскопически отмечается уменьшение размеров и истончение спинного мозга, нередко уменьшены продолговатый мозг, варолиев мост и мозжечок. Белое вещество спинного мозга поражается больше серого. Для семейной атаксии характерна первичная дегенерация задних и боковых столбов. Дегенеративные изменения проявляются исчезновением миелииовых оболочек и осевых цилиндров, отмечается значительное разрастание глии. В пучках Голля дегенерация выражена сильнее, чем в пучках Бурдаха. Перерождение задних столбов обычно распространяется до их ядер в продолговатом мозге. В боковых столбах спинного мозга перерождаются пирамидные и мозжечковые пути, особенно пучок Флексига. Поражение пирамидных путей начинается с поясничного отдела и редко распространяется выше двигательного перекреста в продолговатом мозге. Пирамидные пути в передних столбах спинного мозга (неперекрещенные), как правило, не перерождаются. Дегенерация мозжечковых путей Флексига и Говерса начинается в мозжечке. Часто можно обнаружить уменьшение мозжечка с сохранением нормальной структуры, различные дегенеративные изменения с атрофией коры, выпадением клеток Пуркинье, поражением белого вещества и мозжечковых ядер.

Мозговые оболочки и сосуды не страдают. Воспалительные изменения не выражены. Подход к пониманию патогенеза хронически прогрессирующих атаксий, как и некоторых других наследственно-семейных форм заболеваний нервной системы, надо искать в выяснении особенностей биохимического состава и метаболизма различных образований нервной системы.

Течение и прогноз

Болезнь начинается в детском или пубертатном возрасте, имеет хроническое, медленно прогрессирующее течение. У большинства больных течение болезни безостановочное, по в редких случаях бывает более или менее длительное стационарное состояние. В период полового созревания, после различных инфекций, беременности, родов может наблюдаться ухудшение. Атаксия Фридрейха не представляет непосредственной угрозы для жизни, имеет длительное течение (30—40 лет). Обездвиженный, прикованный к постели больной умирает от присоединяющихся заболеваний.

Диагноз

В раннем периоде болезни диагностика трудна, особенно в спорадических случаях. Семейный характер заболевания, типичные изменения скелета весьма облегчают диагностику. У детей известные трудности представляет отличие от мозжечковой формы детского церебрального паралича. при атаксии Фридрейха двигательные функции ребенка до определенного возраста развиваются нормально, а в дальнейшем медленно и постепенно нарастают патологические явления. В отличие от этого при детском церебральном параличе максимум патологических явлений выражен в раннем возрасте, а в дальнейшем наступает постепенное улучшение. Дифференцирование с детскими формами рассеянного склероза может быть весьма сложным, но при последнем не наблюдается типичных для атаксии Фридрейха изменений позвоночника и стопы, хронически прогредиентное течение болезни прерывается различной длительности ремиссиями с обратным развитием, иногда полным восстановлением.

Фуникулярный миелоз при пернициозной анемии, при котором, так же как при атаксии Фридрейха, поражаются боковые и задние столбы спинного мозга, имеет клинически схожую симптоматику при фуникулярном миелозе отсутствуют типичные изменения скелета, а при болезни Фридрейха нет характерных для пернициозной анемии изменений крови, снижения кислотности желудочного сока и других признаков. Объемный процесс в мозжечке можно отличить от болезни Фридрейха по симптомам повышения внутричерепного давления, отсутствию изменений скелета и семейности заболевания, темпу течения.

Лечение

Специфических методов лечения не имеется. Применяются массаж, лечебная физкультура с тренировкой точности и соразмерности движений. Ортопедическая помощь (консервативная и хирургическая) может на некоторый срок способствовать улучшению походки. У отдельных больных лечение витамином В12 вызывало временную остановку процесса, у других было безрезультатным. Можно рекомендовать лечение витаминами комплекса В (B₁, В₆ и В₁₂), проводимое повторными курсами.