Ранняя псевдогипертрофическая форма Дюшенна

Ранняя псевдогипертрофическая форма Дюшенна, описанная в 1861 г., проявляется, как правило, в раннем детстве. Нередко родители отмечают, что дети, начав ходить своевременно, не могут бегать и их походка отличается от походки других детей. Врачи относят эти жалобы за счет моторной неловкости, часто связывают их с рахитом или плоскостопием, при осмотре недостаточно фиксируют внимание на тургоре мышц и соотношении бедренных и икроножных мышц, в то время как уже на ранних стадиях болезни можно выявить дряблость четырехглавой мышцы бедра, сочетающуюся с излишней плотностью икроножных мышц. Так же рано начинают угасать коленные рефлексы, развивается гипорефлексия, затем и арефлексия.

Постепенно, особенно после инфекций, появляется переваливающаяся («утиная») походка за счет нарастающей слабости мышц спины и тазового пояса, меняется осанка, увеличивается поясничный лордоз. Становится затруднительным подъем на лестницу, в гору, часто дети надают на ровном месте и своеобразно поднимаются; чтобы встать, ребенок становится на колени и поднимается, перебирая руками по туловищу, преодолевая слабость длинных мышц спины (так называемый подъем лесенкой).

Мы выделяем два варианта миопатии Дюшена — атрофический (60—70% случаев) и адипозный (30—40% случаев). Оба варианта нередко сочетаются с олигофренией, которая встречается у 15—20% больных. Процесс обычно начинается с тазового пояса и проксимальных отделов ног, затем присоединяется слабость в проксимальных отделах рук.

Для атрофического варианта болезни характерны диффузные атрофии, сочетающиеся с псевдогипертрофиями икроножных мышц («бутылочные» икры с увеличением объема до 30—40 см), псевдогипертрофия (с резким уплотнением) трехглавой и дельтовидной мышц.

При адипозном варианте отмечается ожирение по типу Иценко—Кушинга, как бы перекрывающее атрофии, также сочетающиеся с выраженными псевдогипертрофиями, рано возникают конрактуры и ретракции Этот вариант, особенно в сочетании с олигофренией, является прогностически наиболее неблагоприятным, быстро приводя к полной обездвиженности. Встречается миопатия раннего возраста, протекающая без псевдогипертрофий, лишь с диффузными атрофиями. Течение ее, описанное Leiden, практически не отличается от течения классических вариантов миопатии Дюшена.