Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи—Дежерина

Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи—Дежерина, описанная впервые в 1886 г., отличается от других форм поражением преимущественно лица и верхнего пояса и отсутствием псевдогипертрофий. Течение болезни более доброкачественное. Процесс обычно начинается к концу первого — началу второго десятилетия жизни. Родители нередко отмечают, что дети спят с не полностью опущенными веками, не могут носить тяжести. В дальнейшем ребенок перестает зажмуривать глаза, свистеть, жалуется, что трудно носить портфель. Появляется похудание мышц лица и плечевого пояса. Лицо становится гипомимичным. Несмотря на доброкачественность этой формы по сравнению с формой Эрба—Рота и особенно формой Дюшена, можно отметить определенную закономерность: чем моложе ребенок, тем тяжелее протекает заболевание, быстрее наступает инвалидность.

Кроме классических вариантов прогрессирующих мышечных дистрофий, в последние годы Shy и соавторы описали у детей раннего возраста врожденные стабильные или очень медленно прогрессирующие миопатии с атрофией преимущественно проксимальных отделов мышц. К ним относятся: centralcorediseaseс различной окраской центральной и периферической части мышечного волокна, нитевидная миопатия — nemalinemyopathyс нитевидными, иначе окрашенными образованиями в центре или на периферии мышечного волокна, миопатия с гигантскими митохопдриями, с выявлением митохондрий под электронным микроскопом между волокнами и под сарколеммой. Все эти варианты Shyи соавторы объединяют в группу миопатий со специфическими патогистологическими или ультраструктурными изменениями.

Выделены также биохимические миопатии с первичным метаболическим блоком, определенным при гликогенозах, наследуемым рецессивно. Из описанных 9 типов нарушений заслуживает внимания вариант дефекта кислой мальтазы, при котором у новорожденных клиническая картина напоминает спинальную амиотрофию Верднига—Гофмана