Патологическая анатомия, этиология и патогенез деформирующей мышечной торсионной дистронии

Данные патоморфологии весьма разнообразны и не во всех случаях убедительны. В 1944 г. Herz дал анализ 26 анатомически изученных случаев с клиническим диагнозом: торсионная дистония. Четыре из этих наблюдений относились к гепато-лентикулярной дегенерации, четыре — к эпидемическому энцефалиту и три — к другим болезням центральной нервной системы. Остальные 15 можно было отнести к торсионной дистонии как особой форме болезни. К настоящему времени можно считать, что имеются данные об изучении патоморфологии 20 случаев торсионной дистонии. Примерно в половине из них в мозге не выявлено изменений, которыми можно было бы объяснить развитие торсионной дистонии. По мнению Zemanи Duken, наиболее правильным является утверждение, что патологическая анатомия деформирующей мышечной дистонии остается неизвестной.

В ряде наблюдений установлено преимущественное поражение с избирательным разрушением клеток стрио-паллидарной системы. Данные о том, страдает ли больше неостриатум, в частности putamen, или  паллидум, разноречивы. Поражаются, по-видимому, и некоторые другие системы — красные ядра, черная субстанция среднего мозга, субталамические ядра, мозжечковые системы. Cooperсчитает, что «патогенетическое поражение, лежащее в основе distoniamusculorumdeformans, вариабельно по своей локализации в пределах мозга, однако принципиальной первопричиной болезни является поражение хвостатого ядра и putamen, а также путей от зубчатого ядра, идущих в brachiumconjunctivum

По нашему мнению, это положение правильно отражает современное положение вопроса.

Большой интерес представляют результаты патоморфологического изучения одного случая чистой формы генерализованно деформирующей мышечной дистонии. Больной погиб на 0-й день после стереотаксической операции. Наиболее грубые изменения с тигролизом и гибелью невронов обнаружены в паллидуме симметрично с обеих сторон. Значительные изменения астроцитарной глии с образованием клеток Альцгеймера второго типа схожи с изменениями при гепато-церебральной дистрофии. Во всех участках бледных шаров обнаружены неясного генеза тельца правильной округлой формы без ядра, но с четкой оболочкой, заполненные мелкой голубой зернистостью. Отмечается отложение железосодержащего пигмента в сосудах, астроцитах и микроглии. Таким образом, в этом наблюдении наиболее грубые изменения были выражены в бледном шаре с обеих сторон.

Следует согласиться с С. Н. Давиденковым, который полагал, что проблема анатомического субстрата торсионной дистонии начинает несколько проясняться, но, очевидно, требуются дальнейшие наблюдения.

Торсионная дистония как самостоятельная форма болезни относится к наследственно дегенеративным заболеваниям нервной системы с преимущественным поражением подкорковых структур, а также ствола мозга, мозжечка и мозговой коры. Генетические исследования показывают как доминантный, так и рецессивный тип наследования. Изучение патогенеза торсионной дистонии, т. е. патофизиологических механизмов изменений мышечного тонуса и характерных для этого заболевания гиперкинезов, показывает значение ряда церебральных структур. Так, если исходить из положений Н. А. Бернштейна об уровнях нервной системы, то в генезе дистонии основное значение имеет паллидо-таламический уровень. Феномен высвобождения или нарушения контроля регулирования двигательной активности несомненно имеет большое значение в возникновении насильственных движений. Но какие образования играют при этом основную роль, еще далеко не ясно.

В последние годы все более выявляется значение ретикулярных активирующих и тормозящих систем как восходящих, так и нисходящих — ретикуло-спинальных. Нейродинамический (функциональный) фактор играет, по-видимому, не меньшую роль, чем структурный, морфологический. Иначе нельзя было бы объяснить успешность стереотаксических операций на вентро-латеральном ядре таламуса, после которых могут полностью исчезнуть дистонические гиперкинезы. В патогенезе торсионной дистонии имеют значение биохимические изменения. Обнаружены нарушения обмена катехоламинов, некоторых аминокислот, железа.