Миатония оппенгейма

Заболевание, описанное в 1900 г., является врожденным, конгенитальным и выявляется в первые дни жизни ребенка. До настоящего времени является спорным, можно ли считать этот процесс самостоятельной нозологической формой. Выделяя это заболевание, Oppencheim подчеркивал его врожденный характер, но не говорил о наследственной обусловленности процесса. В дальнейшем, в описаниях отдельных авторов были выделены семейные случай заболеваний, по при анализе их возникает сомнение в принадлежности к миатонии Оппенгейма.

Клиника. В клинической картине заболевания характерны обездвиженность ребенка на фоне резчайшей гипотонии с разболтанностью суставов и угнетением сухожильных рефлексов, отсутствие атрофий и выраженность жировой прокладки. Дети кажутся излишне полными, мускулатура дряблая. Отличительным признаком миатонии является регредиентность процесса. Очень медленно (так как дети часто страдают легочными заболеваниями из-за слабости межреберной мускулатуры и недостаточной легочной вентиляции) наступает улучшение вплоть до возможности самостоятельного передвижения.

Патологическая анатомия. В основе миатонии лежит гипоплазия скелетных мышц и (реже) переднерогового аппарата спинного мозга. В передних рогах обнаруживается гипоплазия ганглиозных клеток без явлений воспаления или дегенерации. Мышечные волокна неравномерного калибра, большей частью очень узкие при сохранении поперечной и продольной исчерченности (носят название эмбриональных или фетальных). В дальнейшем в атрофированных волокнах частично развиваются явления дегенерации.

Этиология и патогенез. Ставя под сомнение наследственный характер болезни, авторы подтверждают высказанное впервые Oppenheim мнение о том, что в основе процесса лежит скорее всего первичное поражение мышц, своего рода инфантильная непрогрессирующая миодистрофия, возможно, вследствие задержки развития клеток передних рогов спинного мозга.

Ряд авторов, оспаривая самостоятельность миатонии Оппенгейма, сближает ее со спинальной амиотрофией Верднига—Гофмана, подчеркивая, что в обоих случаях страдают клетки передних рогов спинного мозга.

Данные клинических и патологоанатомических наблюдений ставят это высказывание под сомнение. В отличие от миатонии при спинальной амиотрофии терапевтическими средствами в лучшем случае удается лишь, кратковременно задержать нарастание процесса. Рано возникают контрактуры и теряются все двигательные навыки, которые ребенок приобрел. Конгенитальные формы наблюдаются чрезвычайно редко. Различными оказываются данные электромиографии и электровозбудимости. При «чистых» клинически формах этих заболеваний выявляется порочное формирование крайних звеньев нервно-мышечной цепи. При миатонни страдает в первую очередь мышечная ткань, при амиотрофии наступает дегенерация клеток передних рогов. Однако, в связи с тем что при миатонии нередко бывает поражена не только скелетная мускулатура, но и спинной мозг, могут наблюдаться формы, сходные но внешним клиническим проявлениям, а также переходные формы, позволяющие в отдельных случаях сближать эти процессы.

Лечебные мероприятия складываются из воздействия на мышечную систему с целью ее активизации и предупреждения заболеваний бронхолегочной системы. Показаны препараты, воздействующие на обмен (АТФ, витамин Е, витамины группы В, аминокислоты, препараты кальция), лечебная физкультура с упором на дыхательную гимнастику и массаж.