Клиника, течение гепато-церебральной дистрофии

В анамнезе задолго до возникновения заболевания можно отметить выраженный геморрагический синдром (носовые кровотечения, подкожные геморрагии, гематурия и т. д.). Можно найти указание на неопределенный артральгический синдром ревматоидного характера, нарушение функции желудочно-кишечного тракта.

Почти всегда (80—90% случаев) можно констатировать заболевание печени — инфекционный гепатит (болезнь Боткина) или гепатохолецистит и др.

В связи с тем что наиболее грубо страдают подкорковые узлы, первыми признаками заболевания являются гиперкинезы или нарушения мышечного тонуса. Гиперкинезы характеризуются вначале мелким дрожанием, которое по мере прогрессирования заболевания становится более размашистым, переходя иногда в «тряску» всего тела. Особенно усиливается дрожание при эмоциональных реакциях, а также при положении мышц в состоянии среднего напряжения. Нарастание мышечной ригидности по мере прогрессирования болезни в сочетании с гиперкинезами заставляет больных принимать причудливые позы. Нарастающая ригидность мимической мускулатуры нередко придает лицу больного гепатоцеребральной дистрофией застывшую маску смеха или плача. Включение мозжечковых систем наслаивает на экстрапирамидное дрожание интенционный компонент, речь приобретает характер скандирования. Нередко у больных возникают локальные или генерализованные эпилептические припадки. При некоторых формах заболевания возникают пирамидные расстройства в виде анизорефлексии, патологических знаков, моно- и гемипарезов. Рано наблюдается нарушение психической деятельности вначале в форме изменения эмоционально-волевой сферы, где наряду с ослаблением аффектов возникают вспышки неадекватной гневливости. Периоды эйфории сменяются периодами депрессии, снижение интеллектуальных функций постепенно прогрессирует до степени глубокого слабоумия.

В связи с поражением гипоталамической области нередко развиваются тяжелые изменения вегетативных функций, проявляющиеся потливостью или сухостью кожи, обильной саливацией, трофическими нарушениями кожных покровов, дистрофией костей и суставов.

П. В. Коновалов выделяет пять клинических форм заболевания.

  1. Брюшная форма протекает по типу подострой дистрофии печени. Диагноз подтверждается гистологически. Болеют преимущественно дети, но могут болеть и взрослые. В мозге специфические изменения не всегда успевают развиться.
  2. Ригидно-аритмогиперкинетическая, или  детская, ранняя, форма возникает у детей 8—12 лет, быстро прогрессирует. Может начинаться с неритмичного хореоатетоидного гиперкинеза или дистонии позы, нередко сопровождается эпилептиформными припадками.
  3. Дрожательно-ригидная форма является наиболее типичной, встречается чаще других. Начинается в подростковом возрасте, протекает несколько медленнее, чем ранняя, иногда с ремиссиями и экзацербациями.
  4. Одновременно возникают ригидность и дрожание, затем постепенно присоединяются остальные симптомы, свойственные заболеванию.
  5. Дрожательная форма начинается чаще после 20 лет, прогрессирует очень медленно, с длительными ремиссиями. Начинается с дрожания. Ригидность появляется только через много лет. В терминальных стадиях переходит в типичную форму.
  6. Экстрапирамидно-корковая чаще начинается как дрожательная, но в связи с преобладанием в процессе ангиотоксического компонента типичная картина гепато-церебральной дистрофии осложняется инсультообразно развивающимися сосудистыми нарушениями.