Клиника семейной атаксии

До определенного возраста дети развиваются нормально, хорошо ходят, бегают и прыгают. У нескольких членов семьи болезнь начинается примерно в одном возрасте и изменения походки являются первым симптомом. Появляются шаткость и неуверенность при ходьбе, неуклюжесть и замедленность движений. Хорошо до этого ходивший и быстро бегавший ребенок начинает часто спотыкаться и падать. Ноги при ходьбе и стоянии широко расставлены, движения несоразмерны (дизметрия) и неловки, производятся броском, шаги неравномерны, с зигзагами то в одну, то в другую сторону. Походка весьма сходна с походкой пьяного.

Симптом Ромберга положителен. Для сохранения равновесия при ходьбе и стоянии больной производит размашистые движения руками и туловищем — балансирует. Прогрессирующее течение болезни приводит к нарушению стояния, а в далеко зашедших случаях и сидения. Атаксия в руках выражается прежде всего в нарушении тонких движений пальцев и кисти. Нарушаются письмо, игра на музыкальных инструментах шитье и др. В некоторых случаях учителя первыми обращают внимание родителей на изменение почерка ребенка. Семейная атаксия имеет медленно прогрессирующее течение. В далеко зашедших случаях возникает атаксия в мышцах туловища, шеи, лица. Атаксия дыхательных мышц может вызвать своеобразные расстройства дыхания. При нарушении координаций между функцией межреберных мышц и диафрагмой возможно развитие парадоксального типа дыхания. Выраженные нарушения речи возникают в поздних стадиях болезни, но легкие изменения устной речи обычно появляются рано. Эти изменения обусловливаются нарушением координации движений мышц, участвующих в речевом акте. Типичной является толчкообразная, как бы разрубленная на отдельные куски, плохо .модулированная, смазанная речь. Различают ранний и поздний тип нарушений речи. Речевые расстройства у детей развиваются обычно по раннему типу (замедленная, монотонная речь с растянутыми и неартикулированными согласными). Больной говорит с трудом, а в далеко зашедших стадиях речь превращается в бормотание или  становится невозможной.

Мышечный тонус, как правило, снижен, и с течением болезни гипотония усиливается. Объем движений и сила мышц сохранены длительное время, но с прогрессированием болезни появляются и постепенно усиливаются парезы центрального характера, развивается преимущественно нижний парапарез. Рефлекс Бабинского является ранним и постоянным признаком, который может наблюдаться при отсутствии других симптомов поражения пирамид или до их появления. Гипотония мышц может смениться спастическим повышением тонуса. Могут появиться отсутствовавшие сухожильные рефлексы. Брюшные рефлексы длительно сохранены, но с развитием выраженных пирамидных симптомов снижаются и могут отсутствовать. Горизонтальный нистагм в обе стороны относится к основным, почти постоянным симптомам семейной атаксии и расценивается как мозжечковое, а не вестибулярное нарушение. Чем выраженнее мозжечковое расстройство, тем чаще и грубее нистагм. Ротаторный и вертикальный нистагм является редкостью.

В большинстве ранних описаний семейной атаксии не отмечалось расстройств чувствительности. В дальнейшем было установлено, что изменения чувствительности можно обнаружить примерно у половины больных. Нарушения чувствительности обычно выражены симметрично и распространяются с дистальных отделов ног вверх проксимально. Наиболее часто и грубо выражено расстройство кинестетической чувствительности, снижена или отсутствует вибрационная чувствительность, нарушено двумерно-пространственное чувство. Из кожных видов чувствительности чаще и сильнее нарушается тактильная. Характер расстройств чувствительности определяется поражением задних столбов. Болевой синдром, в частности корешковые боли, для семейной атаксии не характерен. Функция сфинктеров при этой болезни не нарушена. Нарушения глазодвигателей и поражение зрительных нервов не относятся к симптомам болезни Фридрейха, но могут наблюдаться у отдельных больных. Описано сочетание атрофии зрительного нерва с пигментным ретинитом, хориоретинитом, врожденной катарактой и другими изменениями. Возможно, что в этих случаях атаксия Фридрейха сочеталась с другими наследственно- семейными дефектами.

К типичным симптомам семейной атаксии относятся изменения скелета — искривление позвоночника и деформация стопы. Сколиоз и кифосколиоз наблюдаются не только у больных, но часто в той или  другой степени выражены у здоровых родственников (чаще всего у братьев и сестер) . Изменения позвоночника могут предшествовать другим признакам заболевания, но с прогрессированием его постепенно усиливаются. Изменения, получившие название «фридрейховская стопа», выражаются в укорочении и расширении ее, очень высоком своде и углублении, как бы выдолбленности с подошвенной стороны. Пальцы, особенно большой, резко разогнуты в основной фаланге и согнуты в остальных. Характерные изменения стопы, так же как сколиоз, отмечаются не только у больных, но и у здоровых родственников и расцениваются как типичные «малые признаки» семейной атаксии. Фридрейховская стопа аналогично сколиозу может предшествовать другим симптомам болезни, появиться и усиливаться с нарастанием других патологических признаков. Изменение скелета при атаксии Фридрейха большинство авторов расценивают как дизрафические, на фоне которых развивается болезнь. Описаны различные вегетативно-эндокринные расстройства и поражения внутренних органов.

Fridreicli отметил, что у больных нередко поражено сердце (врожденные пороки, недостаточность митрального и аортального клапанов). У многих больных наблюдаются неврогенные расстройства сердечной деятельности — пароксизмальная тахикардия, лабильность пульса, дыхательная аритмия. Электрокардиографические исследования выявляют патологию сердца значительно чаще, чем клинические. Н. 3. Гурская обнаружила патологию сердца при клиническом обследовании у 12 из 37, а при электрокардиографии — у 26 из 34 больных. На электрокардиограммах отмечались нарушение ритма, изменения предсердно-желудочковой и впутрижелудочковой проводимости, деформация предсердного зубца. Патология интервала S—Т и зубца Т была наиболее четкой. Непосредственной причиной смерти у многих больных семейной атаксией является поражение сердца.

Нарушения дыхания наблюдаются реже, чем изменения сердца. Возникают изменения ритма дыхания, дисиноэтические приступы, редко приступы типа Чейн-Стокса. У отдельных больных описано приступообразное нарушение функций внутренних органов в форме кризов кишечных, желудочных, пузырных и др. Кризы могут протекать со рвотой, повышением температуры, вазомоторными расстройствами. В свете современных представлений можно рассматривать кризы и другие расстройства функций внутренних органов как заинтересованность в процессе гипоталамических образований. Выраженных эндокринных расстройств при атаксии Фридрейха обычно не наблюдается. У отдельных больных описаны гипертиреоз, диабет, недостаточность половых желез и другие нарушения, которые расцениваются как сочетание болезней. Общий инфантилизм довольно часто наблюдается у больных семейной атаксией. Wilson указывал на физическое недоразвитие больных, не соответствующее их возрасту и полу.

У большинства больных психика и интеллект сохранены, но у некоторых отмечается снижение интеллекта различной степени. По мнению С. Н. Давиденкова, дебильность при атаксии Фридрейха трудно расценивать как случайное явление. Психические изменения выражаются в равномерном снижении интеллекта, аффективности, инициативы и внимания. На электроэнцефалограммах отмечаются изменение альфа- и бета-активности, выраженность нерегулярных острых волн и групп медленных колебаний порядка тета-ритма. Эти изменения электроэнцефалограммы предположительно связывают с функциональными сдвигами в диэнцефально-стволовых структурах мозга. Настоящие психозы являются редкостью. При атаксии Фридрейха описаны мышечные атрофии различной степени и локализации, которые появляются в позднем периоде болезни и развиваются очень медленно и постепенно. Наиболее вероятно, что атрофии мышц возникают вследствие поражения клеток передних рогов, что отмечено в ряде патологоанатомических исследований. Известны случаи атаксии Фридрейха с типичными для этой болезни симптомами, но без прогрессирующего течения.