Клиника деформирующей мышечной торсионной дистонии

По времени появления первых клинических симптомов Herz на основании изучения свыше 100 опубликованных наблюдений выделяет три группы: первую (раннюю) — с началом болезни в течение первых 2 лет жизни; вторую (ювенильную) — с началом болезни в возрасте 5—15 лет и третью (позднюю) — с началом болезни после 15 лет. Вторая группа охватывает около 80% всех больных, первая и третья — каждая примерно по 10%.

Основными симптомами заболевания являются дистонические изменения тонуса мышц и своеобразные вращательные судороги мышц шеи, туловища, проксимальных отделов конечностей. Объемистые медленного темпа судороги дугообразно искривляют сипну, которая как бы поворачивается вокруг своей продольной оси. Туловище резко, почти до пола, наклоняется вперед или выгибается в сторону. Характерны лордотические и сколиотические искривления позвоночника. Вследствие резкого тонического напряжения мышц шеи голова запрокидывается назад, вперед или  в стороны. Вращательные напряжения мышц рук способствуют их заведению вперед или за спину с выпрямленными или согнутыми локтями.

Дистальные отделы рук и ног редко вовлекаются в гиперкинез, только иногда стопы приходят в положение eguino–varus, а пальцы рук сжимаются в кулак. Как правило, в лицевых мышцах гиперкинезы не отмечаются. Распространенные, большей частью вращательные сокращения больших мышечных групп приводят к причудливому искривлению тела, возникновению необычных поз. Быстрая смена судорожных установок вызывает фантастические положения тела, напоминающие канатного плясуна или клоуна. Во сне гиперкинезы исчезают, в состоянии физического и душевного покоя — ослабевают. Стояние, ходьба, определенные позы, исходные положения вызывают и резко усиливают гиперкинезы. В редких случаях возможны обратные отношения: гиперкинез исчезает при начале ходьбы, при движении ногами, как это отмечено С. Н. Давиденковым у больной с кривошеей, сразу исчезавшей при ходьбе. Несмотря на то что уже с первых шагов возникают массивные судорожные искривления туловища, больные длительно сохраняют возможность самостоятельно передвигаться. Спазматические сокращения мышц могут наступать периодически, приступообразно, но могут быть длительными, меняясь только в степени и повторяясь с короткими интервалами.

Выделяют развернутую, или генерализованную, форму торсионной дистонии и форму ограниченную, или локальную. По данным С. Н. Давиденкова, локальная форма встречается чаще генерализованной и наиболее часто выражается спастической кривошеей или писчим спазмом. Следует учесть, что локальные судороги могут быть ранней фазой развивающейся генерализованной формы. Наряду с гиперкинезами вращательного типа характерными являются изменения мышечного тонуса. Типичны разнообразные сочетания гипотонии и гипертонии в различных мышечных группах. Изменчивость тонуса тесно связана с гиперкинезом. По мнению Wilson, «тонус следует за движениями, как тень».

Большое значение имеет спазм анатагонистов, который иногда называют «вильсоновским спазмом». Ему иногда предшествует ощущение стягивания. Пирамидные симптомы, как правило, отсутствуют. В отдельных наблюдениях были отмечены нистагм, симптом Бабинского, центральный парез VII нерва и некоторые другие нарушения. Чувствительность и психика сохранены. Описанные случаи с грубыми нарушениями психических функций относились к торсионной дистонии, как правило, при гепато-лентикулярной дегенерации, реже к эпидемическому энцефалиту.

Торсионная дистония как болезнь имеет хронически прогрессирующее течение и, начинаясь в большинстве случаев в детском возрасте, медленно, но неуклонно прогрессирует. Симптоматическая терапия для снижения тонуса мышц и уменьшения гиперкинеза (элатин, мепробамат, мелликтин, либриум и др.) обычно не дает заметного эффекта. Опыт хирургического лечения торсионной мышечной дистония является весьма обнадеживающим. Э. И. Кандель и сотрудники провели более 100 стереотаксических операций, причем после 60 операций, произведенных в течение последних 4 лет, не было летальных исходов. Катамнез (до 10 лет) показал, что более чем у половины больных (у 56%) наблюдается полное исчезновение или значительное уменьшение симптомов торсионной дистонии. Усовершенствование техники стереотаксических операций привело к увеличению процента хороших результатов до 70. Э. И. Кандель считает, что на данном этапе стереотаксическая деструкция вентро-латерального ядра таламуса является операцией выбора при деформирующей мышечной дистонии. Эффективность оперативного вмешательства подтверждает положение С. Н. Давиденкова о том, «что в двигательном анализаторе этих больных нет глубокой и необратимой поломки и что порочное направление двигательного импульса на почве заболевания отдельных станций экстрапирамидной системы может быть заторможено, вероятно, по механизму отрицательной индукции при работе других отделов двигательного аппарата».

Нашими экспериментальными исследованиями. установлена иннервация сосудистых сплетений от шейных симпатических ганглиев, волокна от которых иннервируют и сопровождают сосуды (a. carotisinterna и a. veretebralis) и вместе со сосудами достигают сосудистых сплетений желудочков, а также волокнами от X до III и, возможно, некоторых других черепномозговых нервов. Однако различными воздействиями на симпатическую и парасимпатическую иннервацию сосудистых сплетений в эксперименте не удалось повлиять на продукцию спинномозговой жидкости.