Гепато-церебральная дистрофия

Среди экстрапирамидных наследственных заболеваний гепато-церебральные дистрофии являются наиболее изученными. В 1883 г. впервые описал эту клиническую форму, назвав ее «псевдосклерозом» по некоторому сходству с рассеянным склерозом. Позднее Wilson, Fleischer и др. дополнили описание клинических синдромов и патологоанатомических особенностей заболевания. Hall предложил название «гепато-лентикулярная дегенерация». Наиболее подробно изучил эту форму Н. В. Коновалов, собрав и проанализировав все описанные в мировой литературе наблюдения и обобщив богатый собственный материал. Распространенность изменений в нервной системе позволила Н. В. Коновалову предложить новое более широкое наименование «гепато-церебральные дистрофии», которое теперь окончательно принято.

Патологическая анатомия. В мозге изменения носят довольно распространенный характер. Страдают преимущественно подкорковые узлы, глубокие слон коры, ядра мозжечка, гипоталамическая область, имеются изменения даже в спинном мозге.

Н. В. Коновалов различает цитотоксические и ангиотоксические компоненты патологии. Особенно грубо поражена глия: появляются видоизмененные астроциты, клетки Опальского с мелким ядром. Грубо изменяются нервные клетки, которые иногда напоминают глию Альцгеймера. В резко измененных клетках обнаруживаются зерна меди. Ангиотоксический компонент характеризуется атонией мелких сосудов, возникновением стазов. Изменения сосудистых стенок ведут к периваскулярному отеку с вторичной аноксией и гибелью нервной ткани.

Ткань печени изменяется по типу атрофического цирроза, участки некротической ткани чередуются с островками регенерирующей. Молодая соединительная ткань печени чрезвычайно богата новообразующимися сосудами. С помощью специальных методик можно выявить скопления зерен меди.

Течение и прогноз. Течение заболевания при всех формах неуклонно прогрессирующее, до последних лет заканчивавшееся смертью при явлениях печеночной комы или  от глубоких дистрофических нарушений в центральной нервной системе. В последние годы в связи с распространением патогенетической терапии прогноз стал более оптимистичным.

Диагноз. Неуклонно прогрессирующее страдание с преимущественным поражением экстрапирамидной системы на фоне печеночной недостаточности, нарушение белкового обмена и обмена меди (гипокупремия и гиперкупрурия), наличие роговичного кольца Кайзера—Флейшера подтверждают диагноз гепато-церебральной дистрофии.

Лечение. Наиболее распространенным методом патогенетической терапии в настоящее время являются тиоловые препараты, связывающие медь и способствующие выведению ее из организма. К их числу относится унитиол (5% раствор), который вводят парентерально в количестве 2—З мл детям до 12 лет, 3—5 мл — после 12 лет, через день, курсами (препарат токсичен!) по 10 —15 инъекций. Затем делают месячный перерыв и повторяют курсы в течение всего периода болезни. Больным постоянно следует рекомендовать молочно-растительную диету и насыщать организм витаминами и глюкозой. В последние годы с успехом применяют пеницилламин, который дают внутрь в течение всей жизни больного непрерывно, а также с профилактической целью родственникам больных, имеющим малые признаки болезни.

Профилактика заключается в медико-генетическом обследовании и консультации.