Деформирующая мышечная торсионная дистония

Заболевание, характеризующееся медленными вращательными судорогами мышц туловища, шеи и конечностей и своеобразными изменениями тонуса, было впервые описано как нозологическая форма в 1908 г. Schwalbe. Автор наблюдал семью, три члена которой — 2 брата и сестра — страдали причудливо выраженными гиперкинезами и дистонией мышц. В дальнейшем заболевание описывалось многими авторами под различными названиями: Ziehen — торсионный невроз; Oppenheim distoniamusculorumdeformans; Flatan, Sterling — прогрессирующий торсионный спазм у детей; Thomalladystonialenticularis.

Название «торсионная дистония», предложенное Mendel в 1919 г., является наиболее распространенным.

В отечественной литературе первое описание торсионной дистонии принадлежит В. Э. Дзержинскому. Сообщали о своих наблюдениях С. А. Чугунов, М. Н. Иценко, Б. Н. Маньковский и Л. И. Чернн, Н. С. Преображенская, С. К. Понятовская, В. Н. Коновалов, М. Б. Цукер, Е. Д. Маркова, Е. В. Готовцева и др. и ряд других авторов. Наиболее серьезные исследования, посвященные деформирующей мышечной дистонии, провел С. Н. Давиденков.

Многие авторы считают, что еще окончательно не решен вопрос о том, является ли торсионная дистония отдельным заболеванием, т. е. особой нозологической формой болезни, или это только клинический синдром. Трудности в решении этого вопроса обусловлены тем, что при анатомическом изучении ряда случаев, описанных как торсионная дистония, была установлена их несомненная принадлежность к гепато-лентикулярной дегенерации или к эпидемическому энцефалиту. На этом основании некоторые исследователи пришли к выводу, что торсионная дистония — это синдром разных заболеваний мозга, а как особая форма болезни не существует. Так, Brain в английском учебнике нервных болезней пишет: «Деформирующая мышечная дистония несомненно является синдромом, который могут вызвать различные заболевания. Некоторые семейные случаи этого заболевания обусловлены церебральной дегенерацией, близкой, если не идентичной, болезни Вильсона. В 1965 г. Smith в своем руководстве также отмечает: «Деформирующая мышечная дистония, несомненно, является в большей степени синдромом, чем болезнью».

Накопленный большой фактический материал как в клиническом, так и в генетическом аспекте, а также изучение патоморфологии разных случаев позволяют подойти к решению этого вопроса несколько иначе. Точка зрения С. Н. Давиденкова о том, что существуют торсионная дистония как болезнь и клинический синдром торсионной дистонии как проявление разных церебральных поражений, высказанная им еще в 1932 г. и подтвержденная через 25 лет, разделяется большинством советских авторов, и, по-видимому, является единственно правильной. По мнению С. Н. Давиденкова, следует, очевидно, представить себе дело так, что существует особая болезнь «торсионная дистония», а кроме того, возможно появление «торсионно-дистонического синдрома» в качестве признака какого-либо заболевания со сходной локализацией патологического процесса». Э. И. Кандель, С. В. Войтына в интересной монографии «Деформирующая мышечная торсионная дистония» придерживаются указанной выше концепции С. Н. Давиденкова.