Амавротические идиотии

Под названием «амавротические идиотии» объединяют заболевания, которые клинически выражаются в падении зрения (до полного амавроза) и нарастающем (до идиотии) слабоумии, однотипны по основным чертам патологоанатомических изменений и патогенетических факторов. Изучены четыре формы амавротической идиотии: ранняя детская (болезнь Тея—Сакса), поздняя детская (болезнь Янского—Билыновского); юношеская (болезнь Шпильмейра—Фогта) и поздняя форма (болезнь Куфса). Как видно из перечисления, важнейшим фактором является возраст, в котором впервые клинически проявляется болезнь. Принято считать, что амавротической идиотией заболевает чаще первый ребенок в семье. По нашим наблюдениям, нередки заболевания второго ребенка (первый здоров) и семьи с несколькими больными, причем наряду с больными имеются здоровые дети.

Болезнь часто называют «семейной амавротической идиотией». Заболевание передается по рецессивному типу, подтверждением чего является, отмеченное в ряде семей, кровное родство родителей. При оценке количества больных в семье следует учитывать не только выраженные формы болезни, но и рудиментарные проявления, в первую очередь некоторые изменения зрения — пигментный ретинит, семейный хориоидит и др.

Патологическая анатомия и патогенез. Макроскопически мозг изменен мало. Иногда отмечается некоторое уплотнение его, уменьшение, реже — увеличение веса, атрофия мозжечка. Микроскопические изменения выражены резко и хорошо изучены. Описанные Scliafferсвоеобразные изменения нервных клеток «шафферовская дегенерация» не только типичны, но и специфичны для амавротической идиотии и выражены во всех отделах мозга, грубее всего в клетках Пуркинье мозжечка. Дегенерация нервных клеток начинается с увеличения их размеров и изменения формы: тело клетки, а часто также ее аксон и дендриты становятся вздутыми, округлыми, баллонообразными. Вздутия заполнены мелко зернистым веществом, состоящим из прелипидной субстанции, перерождающейся в жир и характерно окрашивающейся.

Тигроид и внутриклеточные фибриллы отодвигаются к периферии клетки, а в дальнейшем распадаются и исчезают. Ядро клетки изменяет свою форму, сморщивается и смещается к периферии клетки. В отличие от распространенного перерождения нервных клеток нервные волокна страдают более избирательно. Сильнее всего дегенерация выражена в зрительных и двигательных, преимущественно пирамидных, системах, наблюдается задержка развития миелиновых волокон. Перерождаются не только ганглиозные клетки, но и глиозные элементы. Клетки микроглии и олигодендроглии содержат липоидные включения, округляются и переходят в «зернистые шары». Аналогичного типа изменения обнаружены в клетках интрамуральных ганглиев. Воспалительные изменения при амавротической идиотии не выражены. Явления «шафферовской дегенерации» более распространены при ранней детской форме Тея—Сакса. Наши исследования показали распространенность типичной для этой болезни дегенерации нервных клеток во всех отделах головного и спинного мозга, выраженной с разной интенсивностью в различных участках. Авторы обнаружили изменения нервных клеток и вне центральной нервной системы, а также однотипные изменения в клетках внутренних органов — сердечной мышцы, селезенке, печени, почках. Наиболее отчетливо изменения были выражены в селезенке, причем липоидные включения отлагались преимущественно в ретикулярных клетках центров размножения. Эти данные имеют значение для понимания патогенеза страдания, в основе которого лежат нарушения внутриклеточного липоидного обмена. Амавротическую идиотию причисляют к липоидозам. В известной мере это сближает амавротическую идиотию с болезнью Нимана—Пика, которая тоже относится к липоидозам и нередко имеет семейный характер. Обычно критерий различия этих болезней (при амавротической идиотии изменения выражены в клетках нервной системы, а при болезни Нимана—Пика — в клетках внутренних органов) является весьма относительным, что подтверждается нашими наблюдениями. Значительно важнее, по-видимому, исследование особенностей и различия химической структуры нарушений липидного обмена при этих заболеваниях. Имеются данные о том, что при болезни Нимана—Пика увеличивается содержание сфингомиелина, а при амавротической идиотии откладываются сложные ганглиозиды.

В составе липоидных включений содержатся также сфингомиелины, холестеринэстеразы и глицеринэстеры. Ганглиозид содержится лишь в зернистых шарах и межклеточном пространстве. Дальнейшие биохимические и гистохимические исследования позволят уточнить этот интересный вопрос. В патогистологическом аспекте процесс при амавротической идиотин характеризуется преимущественно как ганглиозноклеточный липоидоз. Заслуживает внимания изучение липидного обмена у больных амавротической идиотией. В своих наблюдениях при болезни Тея—Сакса мы обнаружили четкое нарушение липидного обмена и высокую липолитическую активность. Гистологические и клинические данные о нарушениях липидного обмена дают основание относить амавротическую идиотию к наследственно обусловленным дизметаболическим олигофрениям, при которых происходит наследственно обусловленная блокада одного из путей липидного обмена. Исследования современными генетическими и биохимическими методами позволят раскрыть в дальнейшем патогенез этой своеобразной формы болезни. Амавротическая идиотия относится к редким формам болезней человека, наследуется по рецессивному типу, описана у различных народов.