История изучения хронической прогрессирующей атаксии

Первое сообщение Фридрейха, сделанное в 1861 г., касалось забо­левания, которое клинически характеризовалось атаксией, а анатоми­чески — поражением задних столбов спинного мозга. В 1863 г. Фридрейх дал более подробное описание клиники и патологической анато­мии болезни, которую он считал особой, самостоятельной формой поражения нервной системы. Исследования 6 больных из 2 семейств дали Фридрейху основание выделить характерные для описываемой им формы клинические симптомы и определить (на основании 3 вскры­тий) локализацию и характер патологоанатомических изменений в нервной системе.

Клинически на первом плане стоит статическая и локомоторная атаксия со снижением или отсутствием сухожильных рефлексов; анатомически определяется дегенеративная атрофия задних столбов спинного мозга. Заболевание носит хронически прогрессирующий и часто семейный характер. Несмотря на большое сходство этих явле­ний со спинной сухоткой, Фридрейх отстаивал самостоятельность описываемой им болезни, которую он в дальнейшем назвал «наследственной атаксией».

В истории невропатологии вторая половина XIX столетия занимает особое место как период выделения учения о нервной системе, о нервных заболеваниях в особый раздел медицины, как период становления невропатологии в качестве самостоятельной клинической дисциплины. Именно в этот период было впервые описано большое количество форм нервных болезней, в первую очередь, это были болезни с преимущественным поражением спинного мозга.

Так, за несколько лет до описания Фридрейхом болезни, носящей теперь его имя, Дюшенн описал под названием ataxielocomotriceprogressiveсухотку спинного мозга, а Ромберг дал ей название tabesdorsalis и доказал ее сифилити­ческую этнологию. Вопрос был настолько новым и спорным, что А. Я. Кожевни­ков избрал его темой своей диссертации.

Известно также, как болезненно реагировал Дюшенн на предложение Ромберга изменить название описанной им болезни. Он писал Шарко, что если так хочется изменить название этой болезни, то уже дождались бы его смерти. Именно в этот период Фридрейх описал сходную форму, которую он считал самостоятельной, особой болезнью. Возвращаясь к этому вопросу в 1876 г., Фридрейх указывал, что он не теряет надежды на то, что Шарко на своем огром­ном материале найдет больных с описанной им формой болезни. Действительно, в 1884 г. Шарко обнаружил в Salpfetriere больного с атаксией Фридрейха, а за 2 года до этого Брусс в своей диссертации признал, что наследствен­ная атаксия существует как отдельная форма болезни, и предлагал назвать ее болезнью Фридрейха. Это название сохраняется в невропатологии до настоя­щего времени. Фере предложил название «семейная атаксия», которое также нередко употребляется.

Первоначальное описание, данное Фридрейхом, было следующим: «Наблюдается хронически-воспалительная, приводящая к атрофии дегенерация спинного мозга, которая излюбленно развивается в период полового созревания под влиянием наследственного предрасположе­ния. Она начинается с задних столбов поясничного отдела, распро­страняется книзу и кверху, но не выше продолговатого мозга, где в процесс могут быть вовлечены ядра подъязычного нерва. Клинически болезнь выражается в расстройстве ассоциаций и гармонии движений, распространяющемся снизу вверх и захватывающем, в конце концов, речь, при сохранении чувствительности, органов чувств и мозговых функций. Сфинктеры не расстраиваются; расстройств трофики нет. Искривление позвоночника, головокружения, нистагм суть менее постоянные симптомы. Клинически болезнь можно было бы определить, как хронически-прогрессирующее расстройство комбинации движений, анатомически — как хроническую дегенеративную атрофию задних столбов спинного мозга». С. Н. Давиденков пишет: «Можно только удив­ляться тому, как четко выделил Фридрейх особенности новой формы».

Потребовалось длительное время и многочисленные описания, чтобы убедиться в правильности взглядов Фридрейха. После пов­торных сообщений Фридрейха началось уси­ленное изучение описанной им болезни. Вначале многие авторы не признавали ее особой формой, оспаривая основные положения Фрид­рейха. Некоторые рассматривали описанную Фридрейхом болезнь как наследственную или юношескую форму спинной сухотки, другие — как множественный склероз, третьи — как комбинацию этих двух болезней. Так, в 1881 г. Росс посвятил этому заболеванию всего несколько строк в Главе о спинной сухотке.

Фридрейх описал не только клиническую симптоматологию бо­лезни, особенности ее возникновения и течения, семейный характер распространения, но совместно с Шульце изучил важнейшие данные патологической анатомии. Рютимейер дополнил и уточнил картину патоморфологии болезни Фридрейха; он первый обра­тил внимание на изменения стопы, которые позднее стали называться «фридрейховской стопой» и рассматривались как обязательный, не­отъемлемый признак болезни Фридрейха. Как указывает С. Н. Давиденков, фридрейховская стопа, по-видимому, не была известна самому Фридрейху. По данным Шульце и Рютимейера, патологическая анато­мия болезни Фридрейха характеризуется дегенерацией задних столбов; дегенерацией пирамидного пучка боковых столбов, при сохранности пирамидного пучка передних столбов; дегенерацией прямого мозжеч­кового пучка Флексига; перерождением клеток столбов Кларка, от которых начинаются волокна пучка Флексига и дегенерацией задних корешков.

Как подметил сам Фридрейх, а в дальнейшем подтвердили и другие авторы, заболевание начинается в детском возрасте, во второй половине первого десятилетия (в 6—10 лет), редко раньше, а иногда несколько позже — в пубертатном возрасте — и характеризуется не­уклонно прогрессирующим течением. С развитием болезни нередко появляются спастические явления и вместо сухожильной арефлексии происходит повышение рефлексов. Типичным является симптом Ба­бинского, который может быть выражен и при отсутствии сухожильных рефлексов на ногах.

В отличие от этой классической картины болезни Фридрейха, Пьер Мари в 1893 г. выделил особую клиническую форму с более поздним началом (между 20 и 45 годами) и с преобладанием мозжечковых симптомов. Это заболевание наблюдается не у братьев- сестер, как атаксия Фридрейха, а в нескольких поколениях; оно прямо наследуется, пропуская максимум одно поколение. Клиническая форма, описанная П. Мари, начинается с неуверенности походки, за­тем появляется атаксия в руках, расстройства речи мозжечкового характера, атрофия зрительных нервов. В отличие от болезни Фрид­рейха отсутствуют сколиоз и характерная деформация стопы. Течение болезни хронически прогрессирующее. Анатомически определяется атрофия мозжечка. Хорошо разработанные клинико-анатомические наблюдения Менцеля показали, что при клинической форме Фридрейха существуют как поражение систем в спинном мозгу, так и атрофия мозжечка с выпадением клеток Пуркинье. П. Мари, касаясь вопроса о болезни Фридрейха и о форме, которую он выделял, писал, что «возможно, что обе клинические картины являются раз­личными вариантами одного гередодегенеративного процесса, который при фридрейховской атаксии поражает другие системы, чем при мозжечковой». В свете этого положения большое значение имеет анатомическое исследование 3 членов одной семьи, которое было опи­сано Клиппелем и Дюрантом. Во всех 3 слу­чаях была обнаружена дегенерация задних столбов спинного мозга, прямых мозжечковых путей и перерождение клеток столба Кларка. В одном случае мозжечок поражен не был, а в двух других имелись характерные для болезни П. Мари изменения. Клинически у всех больных этой семьи отмечались атрофии мышц и соответственно этому анатомически обнаружены тяжелые дегенера­тивные изменения в клетках передних рогов спинного мозга. В семье, описанной Зенгер-Броуном, в 4 поколениях которой было 25 больных наследственной мозжечковой атаксией, три случая изучены анатомически. У всех трех было обнаружено поражение мозжечковых путей спинного мозга дегенеративного характера, но сам мозжечок не был изменен.

Прямое наследование этой формы с заболеванием членов семьи в разных поколениях, т. е. то, что позднее получило название доми­нантного типа наследования, было отмечено П. Мари в качестве от­личительного признака от атаксии Фридрейха, при которой заболе­вают несколько братьев-сестер одного поколения, но не наблюдается передачи болезни в нескольких поколениях.

Дальнейшие наблюдения многих авторов подтвердили различия формы Фридрейха и формы Мари как особых форм болезни. С. Н. Давиденков доказывает самостоятельность этих заболеваний, основываясь, прежде всего, па разных типах наследова­ния и на особенностях клинической картины.

Поэтому в настоящее время целесообразно раздельное описание болезни Фридрейха и болезни П. Мари. При этом, однако, необходи­мо учитывать, что анатомические данные, в известной мере, колеблют представление о самостоятельности этих наследственно-семейных форм атаксии, так как при клинически «чистых» мозжечковых формах име­ется перерождение в задних и боковых столбах спинного мозга, а при болезни Фридрейха можно обнаружить атрофию мозжечка.

Так, в 2 случаях Бинга, где клинически определялась картина болезни Фридрейха, анатомически, наряду с дегенерацией задних столбов, перекрещенных пирамидных пучков и прямых моз­жечковых путей Флексига в спинном мозгу, имелась резко выражен­ная атрофия мозжечка; мозжечок 42-летнего мужчины весил всего 43 г, а мозжечок второго больного — 57 г (при норме 145 г). Больные были родными братьями. На основании своих исследований, Бинг выдвинул концепцию, объединяющую болезнь Фридрейха и болезнь Пьера Мари в едином сборном понятии «спино-мозжечковой наслед­ственной атаксии» — spino–cerebellareheredoataxie.

Группа спино-церебеллярных атаксий рассматривается очень ши­роко и включает не только случаи, соответствующие классическим описаниям форм Фридрейха и Пьера Мари, но и случаи с выражен­ными атрофиями мышц, являющиеся как бы переходными к невральной амиотрофии Шарко—Мари или гипертрофическому невриту Де- мерин—Сотта. Молларэ на основании большого, преимуществен­но клинического, материала выделяет различные синдромы, конкре­тизирующие общее широкое понятие спино-церебеллярной наслед­ственной атаксии. Молларэ различает следующие синдромы:

1. моз­жечковый (атаксия, расстройства речи мозжечкового типа, нистагм);
2. заднестолбовой и заднекорешковый (атаксия, отсутствие сухожиль­ных рефлексов, нарушения чувствительности);
3. пирамидный с при­соединением к атаксии спастичности, повышения сухожильных реф­лексов, симптома Бабинского. Бинг описал еще невральный синдром с атрофией мышц.

Выделяя отдельные синдромы, Молларэ пишет, что «характерная клиническая картина симптомов не всегда является закономерной, характеризующейся определенной анатомической локализацией».

До настоящего времени многие клиницисты придерживаются выделения точно ограниченных форм, основываясь, главным образом, на том, что в одной семье наблюдается, как правило, определенная, однотипно выраженная картина болезни. Особенно четким является представление о семейной атаксии Фридрейха. Хорошо известна однако широкая вариация клинических симптомов.