Юношеская форма (ювенильная форма Эрба)

Эта форма была выделена Эрбом как широкая группа, которая, наряду с детской формой Дюшенна, охватывала все варианты прогрессивной мышечной дистрофии. Эрб, а за ним Куршманн не считали нужным выделять ни плече-лопаточно-лицевой тип, ни бульбарно-офтальмическую форму, подчеркивая (на основании анализа литературных данных), что все симптомы, которые считаются характерными для каждой из этих форм, могут входить в большей или меньшей степени в некоторые клинические случаи юношеской формы.

Но и после выделения таких форм, как плече-лопаточно-лицевая, офтальмическая и других, юношеская форма является самой распространенной. Из статистических данных С. Н. Давиденкова видно, что эта форма отмечается почти у 50% всех больных миодистрофией, находившихся под его наблюдением. Данные нашей клиники, собранные на протяжении последних 3 лет, дают основание даже повысить этот процент.

Классические исследования Фридрейха, В. К. Рота, Эрба, Шарко и его учеников наметили основные черты этой клинической формы, особенности ее течения, выделили ряд характерных симптомов.

Эта форма мышечной дистрофии начинается в юношеском возрасте; по данным Уолтона и Натрасса, большинство случаев заболевания начинается на втором десятилетни жизни, реже — на третьем. Однако отмечены случаи начала заболевания в возрасте 30—40 и даже около 50 лет.

По данным С. Н. Давиденкова, заболевание может начинаться как в 5, так и в 48 лет (единичные случаи). В подавляющем большинстве случаев оно начинается в возрасте от 11 до 20 лет (39 больных из 67). Средний возраст к началу заболевания, по данным С. Н. Давиденкова, равняется 17,3 года.

Количество больных, у которых заболевание носит характер наследственно-семейного, в общем, меньше числа случаев спорадических заболеваний. К этому выводу приходит Эрб, таковы же и данные С. Н. Давиденкова (из 67 больных у 46 заболевание носило спорадический характер).

По Эрбу, заболевание значительно чаще встречается у мужчин. Однако не все статистические данные подчеркивают эту разницу.

Из экзогенных факторов Уолтон и Натрасс сообщают о двух случаях травмы плеча, предшествовавших заболеванию. С. Н. Давиденков у тяжелых больных отметил в прошлом авитаминозы, инфекции и алиментарную дистрофию. Но, в общем, роль этих факторов, по- видимому, невелика и ее трудно учесть.

Начало заболевания, как правило, незаметное. Заболевание развивается и течет медленно, но неуклонно прогрессирует. Амиотрофия с последующей нарастающей слабостью определенных мышц и мышечных групп распространяется постепенно.

Куршманн отмечал, что атрофический процесс начинается обычно с мышц плечевого пояса и рук и только позже переходит на мышцы тазового пояса и нижних конечностей.

Напротив, согласно данным С. Н. Давиденкова, атрофический процесс начинается с мышц тазового пояса и ног. Он мог отметить это в подавляющем большинстве случаев (88,9%), и сравнительно очень редко в первую очередь поражаются мышцы плечевого пояса и рук (5,5%); также редко он наблюдал и одновременное поражение мышц верхних и нижних конечностей.

Уолтон и Натрасс приводят данные, более приближающиеся к описанным Куршманном. Они наблюдали начало процесса с атрофии мышц плечевого пояса и рук у 10 больных, с тазового пояса — у 8. При этом они обращают внимание на асимметричное начало атрофичес- кого процесса. Именно, в двух случаях процесс начинался с поражения мышц правого плечевого пояса (более «работающего»). Во всяком случае, начавшаяся атрофия мышц обычно распространяется и захватывает мышцы всего тела. Так, начавшись с тазового пояса или ног, через некоторое время атрофический процесс захватывает и плечевой пояс, мышцы туловища и рук или наоборот. При полном развитии процесса, как правило, имеется в значительной мере типичная картина в смысле локализации атрофии мышц, особенностей нарушения движений и возникновения своеобразных установок туловища.

У большинства больных надплечья опущены и несколько наклонены кпереди (из-за атрофии мышц, фиксирующих лопатку, и трапециевидных мышц). Грудная клетка у больных часто имеет форму ладьи (enbateau) из-за выраженной атрофии грудных мышц. Из-за атрофии передней зубчатой и ромбовидных мышц лопатки далеко отстоят от позвоночника («крыловидные лопатки»). При попытке приподнять больного кверху, держа его подмышками, из-за атрофии и слабости мышц, фиксирующих лопатки, поднимается сначала плечевой пояс, а туловище остается неподвижным.

Атрофия распространяется и на другие мышцы плечевого пояса и верхних конечностей: трапециевидные, двуглавые мышцы; дольше сохраняются грудино-ключично-сосковые мышцы и мышцы, поднимающие угол лопатки, а также сгибатели и разгибатели кисти, пальцев и межкостные мышцы.

Атрофия мышц тазового пояса и нижних конечностей приводит к формированию своеобразной и очень характерной позы из-за развивающегося выраженного лордоза поясничной части позвоночника. Больной ходит с выпяченным вперед животом и откинутой назад грудной клеткой, медленно, переваливаясь.

Подъем на лестницу затруднен или даже невозможен; поэтому больные даже со сравнительно неизмененной походкой лишены возможности пользоваться городским транспортом. Больные часто ходят на пальцах, с трудом «отрывая» ноги от пола, легко спотыкаются и падают. Классическим симптомом является способ, которым больной пользуется, чтобы перейти из горизонтального положения в вертикальное. Для этого он ложится набок, опирается руками о край кровати или какой-либо другой предмет, затем начинает поднимать свое туловище, опираясь руками о бедра ; перебирая руками, он как бы поднимается по своим ногам и затем уже окончательно выпрямляется толчком. Даже в раннем периоде заболевания больной, сидя на корточках, не может подняться без помощи рук. Также рано возникают затруднения при переходе из сидячего положения в вертикальное. Больной

для этого должен нагнуться вперед и затем медленно встает, опять-таки опираясь на свои колени или стоящий перед ним предмет.

Как походка больного, так и установка его туловища и особые приемы, которыми он пользуется при вставании, объясняются массивной атрофией мышц тазового пояса и ног. Атрофируются в первую очередь поясничные и ягодичные мышцы, а также четырехглавая мышца бедра. Несколько позже поражаются сгибатели бедра, двуглавая, полуперепончатая и полусухожильная мышцы и группа приводящих бедро мышц. Только в далеко зашедших случаях атрофируются и мышцы голени (перонеальная группа). Икроножные мышцы, как правило, не атрофируются. Зато в них очень часто наблюдаются явления псевдогипертрофии. Реже явления псевдогипертрофии наблюдаются в трехглавой мышце плеча, в дельтовидной мышце и в подостных мышцах лопатки.

По данным С. Н. Давиденкова, псевдогипертрофия отдельных мышц встречается довольно часто: он отметил ее в 42% своих наблюдений. Напротив, Уолтон и Натрасс считают псевдогипертрофию редким симптомом этой формы миодистрофии. По нашим наблюдениям, часто встречается гипертрофия икроножных мышц и сравнительно редко каких-либо других (из них чаще дельтовидной).

Мышцы в состоянии псевдогипертрофии иногда тверды на ощупь, производят впечатление плотных соединительнотканных образований, иногда же они мягки, тестоваты.

С. Н. Давиденков довольно часто наблюдал явления ретракции мышц с образованием нерезких контрактур; он констатировал эти ретракции у 52% больных. Эрб также считает ретракции отдельных мышц нередким явлением. Уолтон и Натрасс, напротив, считают контрактуры редким симптомом, наблюдающимся лишь в далеко зашедших случаях. Мы также наблюдали развитие контрактур, причем иногда в начальном периоде болезни. Они развиваются обычно в двухглавой мышце плеча, в сгибателях бедра и в икроножных мышцах. При этом контрактура ведет к образованию анкилоза.

Поражение лицевой мускулатуры встречается иногда при юношеской форме мышечной дистрофии, но как поздний симптом, и выражена эта атрофия не так ясно, как при форме Ландузи—Дежернна. В нерезкой степени (слабость круговой мышцы рта) С. Н. Давиденков отметил поражение лицевой мускулатуры у 34% больных.

Сухожильные и периостальные рефлексы при юношеской форме миодистрофин нарушаются как правило. Мы часто наблюдали отсутствие или понижение коленных рефлексов. Часто отсутствовали также рефлексы на руках (особенно с сухожилия двуглавой мышцы). Ахилловы рефлексы, как правило, были сохранены, иногда лишь ослаблены; отсутствовали они только в далеко зашедших случаях. Считается правилом, что полное угасание рефлексов наблюдается только в случаях выраженной атрофии мышц, но мы имели возможность выявить значительное снижение или даже исчезновение сухожильных рефлексов на руках и коленных рефлексов еще до развития выраженной атрофии мышц и пареза. Таким образом, исчезновение рефлексов как бы предшествует «исчезновению мышц». То же самое наблюдение сделал и С. Н. Давиденков.

Очень редко атрофия мышц распространяется на дистальные группы мышц конечностей. Мы наблюдали это только при далеко зашедших процессах. Еще реже поражаются мышцы шеи. Грудино-ключично-сосковая мышца обычно никогда не атрофируется.

Уолтон и Натрасс обратили внимание на то, что иногда атрофический процесс поражает верхние конечности асимметрично, причем раньше поражается правая рука, испытывающая большую нагрузку.

Явления эндокринно-вегетативной дисфункции наблюдаются в ряде случаев. Отмечается значительное усиление потоотделения, иногда — акроцианоз и похолодание конечностей, мраморная окраска кожных покровов, иногда оживление пиломоторного рефлекса.

Мы наблюдали случай юношеской дистрофии у девушки с одновременным развитием резко выраженной склеродермии на конечностях.

Изменения костей наблюдаются сравнительно редко. Уолтон и Натрасс отметили подобные изменения (истончение плечевой кости и атрофия ключицы) только у 2 из 8 рентгенологически обследованных больных.

Popи Френкель наблюдали больного с юношеской дистрофией, у которого была картина адипозогенитального синдрома. Клин наблюдал комбинацию миодистрофии с тиреотоксиче- скими явлениями, В. М. Слонимская — с плюригландулярной патологией.

Иногда больные жалуются на боли в пояснице, в икрах, бедрах, изредка у них отмечаются легкие расстройства чувствительности в виде нестойких гипо- и гиперестезий. Однако эти изменения чувствительности не имеют особого значения в клинической картине заболевания.

Со стороны сердечно-сосудистой системы мы наблюдали некоторые явления, могущие иметь известное значение. У большого числа больных артериальное давление было довольно значительно понижено (максимальное в пределах 80—115 мм ртутного столба), наоборот, у некоторых оно было несколько повышенным (максимальное до 135—170 мм ртутного столба); в нескольких случаях имела место небольшая асимметрия давления — до 10 мм ртутного столба. У многих из 50 больных, которым производилось электрокардиографическое исследование, отмечены явления миокардиодистрофии. У части больных были обнаружены симптомы гипоксии миокарда. В некоторых случаях имели место нарушения внутрипредсердной проводимости и нарушение системы пучка Гиса. У одного больного был полный блок с частотой сокращений желудочков — 37 в минуту, а предсердий — 65 в минуту. После введения атропина явления блока не исчезли.

Куршманн приводит данные электрокардиографического исследовиная больного, описанного Шлипгаке, при котором были обнаружены резко выраженные изменения, дававшие основания сделать заключение о вентрикулярной форме тахикардии, и было признано распространенное поражение проводниковой системы.

Содержание гемоглобина и формула крови не представляют отклонений от нормы, равно как и РОЭ, которая не обнаруживает чего-либо характерного для прогрессивной мышечной атрофии. Исследования мочи в большинстве описаний обнаружили нормальные данные.

Остаточный азот, по нашим наблюдениям и по данным Куршманна, не превышал нормы.

Психическая сфера при данной форме миодистрофии, как правило, не представляет заметной патологии. Иногда отмечается нерезкая депрессия, отставание в развитии, очевидно, в связи с ограничением подвижности и некоторым выключением из общественной жизни.

Описывались сочетания этой формы дистрофии с некоторыми другими заболеваниями, как, например, с атаксией Фридрейха, табесом и др. Это надо признать лишь случайным совпадением.

Интереснее описанная Оппенгеймом и Бернгардтом комбинация или переход случаев пароксизмального паралича в эту форму мышечной дистрофии. Подобный факт следует признать не просто совпадением, а проявлением некоторой патогенетической близости обоих заболеваний. То же относится и к наблюдениям Вестфаля, описавшего «совпадение» юношеской формы прогрессивной мышечной дистрофии с явлениями экстрапирамидной патологии. Наблюдения Вестфаля безусловно могут иметь известное значение для понимания патогенеза мышечной дистрофии. Мы придаем подобное же значение наблюдениям, которые приводит С. Н. Давиденков. У некоторых наблюдавшихся им больных на первый план выступала настолько выраженная утомляемость мышц, что можно было думать о миастении. Однако этот диагноз должен был быть отвергнут, благодаря отсутствию миастенической реакции и отсутствию терапевтического эффекта от прозерина. Мы также могли отметить подобные явления в начальном периоде мышечной дистрофии.

Особенно интересно описание С. Н. Давиденкова одной больной, у которой на фоне подобной утомляемости в начальной стадии заболевания наблюдались частые приступы слабости в ногах, длившиеся несколько минут, во время которых она падала. Через несколько минут больная могла встать и продолжать дальше свой путь. Автор правильно дифференцирует эти падения, связанные со слабостью мышц, от приступов пароксизмального паралича, которые более длительны. Это наблюдение, по нашему мнению, представляет исключительный интерес для понимания патогенеза миодистрофии. Такого рода внезапно наступающие пароксизмы слабости могут свидетельствовать о своеобразной мимолетной дисфункции вегетативных центров, регулирующих обмен и трофику мышц, возникающей до того, как эти нарушения приводят к стойким структурным изменениям мышц.

Эрб настойчиво подчеркивал некоторые особенности мышечной реактивности при миодистрофии, в отличие от неврогенных спинальных амиотрофий : отсутствие фибриллярных и фасцикулярных подергиваний, а также отсутствие электрической реакции перерождения.

Куршманн также не наблюдал фибриллярных подергиваний при миодистрофии. Однако в литературе имеются одиночные сообщения о незначительных подергиваниях в пораженных мышцах. Об этом упоминает В. К. Рот, а С. Н. Давиденков мог отметить у двух больных нерезкие подергивания, приближающиеся к фасцикулярным.

Реакцию перерождения в чрезвычайно редких случаях наблюдали Эрб, В. К. Рот и в одном случае ее отметил С. Н. Давиденков.

Таким образом, следует признать, что эти единичные исключения не могут ни в какой мере нарушить ясно очерченную картину юношеской формы мышечной дистрофии.

Использование электромиографических исследований при прогрессивной мышечной дистрофии дает определенные факты для дифференциации мышечной патологии при дистрофиях от нарушений, обусловленных поражением мотоневронов.

Нарз’шения электроактивности при мышечных дистрофиях характеризуются только снижением амплитуды бионапряжения пораженных мышц. Анализ колебаний потенциала, как правило, выявляет значительное укорочение длительности каждой осцилляции и асинхронность их развития в различных нейромоторных элементах.

Дифференциальный диагноз юношеской формы мышечной дистрофии может представить большие затруднения, чем детской и плече- лопаточно-лицевой формы. Следует иметь в виду возможность врожденных дефектов мышц и мышечных групп. Могут представить некоторое затруднение тяжелые длительные приступы миастении, сопровождающиеся иногда и нерезкими явлениями амиотрофии. Повторное наблюдение и исследование электровозбудймости могут помочь установлению правильного диагноза. Некоторые случаи перенесенного полиомиелита могут дать сходную картину.

Бонгейм описал случай дифтерийного полиневрита с избирательным поражением тазовой мускулатуры и мышц спины.

Мы наблюдали больную 22 лет, которой в специальном неврологическом учреждении был поставлен диагноз мышечной дистрофии (юношеская форма). Однако внезапное начало заболевания с повышением температуры, резко выраженный болевой синдром, сравнительно быстрое улучшение нарушений двигательной сферы, восстановление рефлексов позволили нам поставить диагноз пояснично-крестцового радикуло-неврита.

В другом случае амиотрофическая форма рассеянного склероза давала картину, близкую к мышечной дистрофии, благодаря развитию атрофии мускулатуры бедер и голеней с явлениями гипорефлексии. Наличие легких фибриллярных подергиваний, общая картина типичного рассеянного склероза, а также то обстоятельство, что больной уже лежал в клинике с картиной рассеянного склероза за 5 лет до развития у него амиотрофий, делало диагноз ясным.

В плане дифференциальной диагностики необходимо иметь в виду также амиотрофический боковой склероз, спинальную мышечную атрофию и невральную форму мышечной атрофии. При юношеской форме мышечной дистрофии поражаются проксимальные отделы конечностей, а спинальная амиотрофия, амиотрофический боковой склероз и невральная форма поражают первично и особенно глубоко дистальные отделы; это часто разъясняет диагностические затруднения. Однако все же в отдельных случаях распределение атрофии не дает убедительных данных для диагноза.

Так, при Аран-Дюшенновской спинальной форме иногда атрофия глубоко поражает плечевой пояс (случай, описанный Вюльпианом), Иногда при амиотрофическом боковом склерозе плечевой пояс поражается одновременно с дистальными отделами верхней конечности.

Далее, С. Н. Давиденков описал больных, у которых атрофический процесс поражал преимущественно мышцы плечевого пояса и дистальные отделы ног. Этот тип, названный им лопаточно-перонеальной амиотрофией, иногда может представить затруднения для отличия от юношеской формы миодистрофии и особенно от плече-лопаточно-лицевого типа, к которой эта форма стоит ближе всего.

Наконец, известна так называемая дистальная форма мышечной дистрофии — вариант юношеской формы, — при которой мышечная атрофия начинается не с проксимальных отделов конечностей, а с их дистальных отделов. Затем мышечная атрофия генерализуется. В начале процесса этот вариант юношеской мышечной атрофии дает картину, схожую с невральной амиотрофией. Дифференциальному диагнозу помогает отсутствие псевдогипертрофии, наличие поражения сухожильных рефлексов и выраженных расстройств чувствительности, а также обнаружение реакции перерождения — симптомы, свидетельствующие о невральной мышечной атрофии.

Полимиозиты иногда в начальной фазе заболевания дают картину, приближающуюся к прогрессивной мышечной дистрофии. Часто первые явления мышечной патологии поражают мышцы плечевого пояса. Об этом подробно сообщает Гарсен. Нами также описаны подобные синдромы.

В одном случае вначале был поставлен диагноз мышечной дистрофии и только появление симптомов, характерных для дерматомиозита, а также обратное развитие симптомов, напоминавших мышечную дистрофию, дали основание изменить диагноз.

загрузка...