Торсионная дистопия — ProfMedik Медицинский Портал

Торсионная дистопия

Этот своеобразный клинический синдром подкоркового проис­хождения описывался также под наименованиями торсионного спазма, торсионного невроза Циена, dystonialordotica, dystoniamusculorumdeformans, dysbasialordoticaprogressiva Оппенгейма, tortipelvis.

Торсионная дистопия выражается объемистыми, медленными вра­щательными судорогами мышц туловища, конечностей, шеи, причуд­ливо изменяющими положение всего тела. Гиперкинез возникает при определенных позах и часто появляется или резко усиливается при ходьбе.

Общие данные

Вопрос о том, является ли торсионный спазм особой нозологической формой болезни или это только синдром, наблюдающийся при разных заболеваниях, обсуждался в ряде работ и различно решался разными авторами. В известной степени этот вопрос продолжает оставаться спорным и в настоящее время.

При первых описаниях предполагалось, что торсионная дистония является особой формой болезни. Такой трактовке способствовало описание ряда семейных случаев. В дальнейшем, когда при первом вскрытии были обнаружены изменения, характерные для гепато-лентикулярной дегенерации (поражение лентикулярных ядер и цирроз печени) и это подтвердилось также в наблюдениях некоторых других авторов, а в ряде других случаев торсионного спазма клинически и анатомически был установлен эпидемический энцефалит, стало ясным, что торсионный спазм может быть симптомом различных патологических процессов.

Опубликованы единичные случаи развития синдрома торсионной дистонии при различных заболеваниях: травме, опухоли мозга, склерозе мозговых сосудов, отравлении угарным газом, очаговых нарушениях мозгового кровообращения.

Мы, в частности, наблюдали развитие резко выраженных явлений торсион­ной дистонии после закрытой травмы черепа у 24-летнего мужчины, спортсмена, вполне здорового до этой травмы. В анамнезе не было указаний на инфекционное заболевание, которое можно было бы расценить как энцефалит. Функция печени была нормальной, содержание меди не увеличено, пигментное кольцо Кайзер—Флейшера при исследовании щелевой лампой отсутствовало. Мы считаем, что в данном случае развитие синдрома торсионной дистонии следует связать с трав­мой.

На основании всех этих данных возникло представление о торсион­ном спазме как синдроме разных заболеваний, указывающем только топику процесса, но не его характер. Лотмар в 1926 г. рас­сматривал торсионную дистонию как хронически прогрессирующее заболевание стриарных клеток, поражающее с одинаковой интенсив­ностью крупные и мелкие клетки (в значительно меньшей степени страдают паллидарные клетки). Виммер в 1929 г. оспаривал целесо­образность признания торсионного спазма особой формой болезни.

Вилсон  указывает, что специфичность синдрома торсион­ной дистонии стоит под вопросом и его самостоятельность является сомнительной. Представление о том, что при определенной локали­зации различных патологических процессов, в первую очередь таких, как эпидемический энцефалит и гепато-лентикулярная дегенерация, может возникнуть синдром торсионной дистонии, не приходится оспа­ривать. Однако, помимо этого, существует, хотя и наблюдается до­вольно редко, особая форма болезни, главным симптомом которой является торсионная дистония.

Точка зрения С. Н. Давиденкова о том, что существуют независимые друг от друга симптоматические и самостоятельные формы торсионной дистонии, является, по нашему мнению, наиболее правиль­ной и приемлемой. Возвращаясь к вопросу о торсионной дистонии, в 1957 г., С. Н. Давиденков придерживается тех же взглядов. Он пи­шет: «следует, очевидно, представить себе дело так, что существует особая болезнь «торсионная дистония», а кроме того, возможно появ­ление «торсионно-дистонического синдрома» в качестве признака ка­кого-либо иного заболевания со сходной локализацией патологического процесса».

Этиология и патогенез в случаях, когда торсионная дистония является симптоматической, не требуют здесь специального обсужде­ния, так как эти случаи относятся, в основном, к таким заболеваниям, как эпидемический энцефалит и гепато-лентикулярная дегенерация. Син­дром торсионной дистонии может наблюдаться и после травмы черепа.

В тех редких случаях, когда торсионный спазм является само­стоятельной формой болезни, основное значение имеют эндогенные факторы, наследственное предрасположение с развитием дегенератив­ного процесса в клетках стриарных ядер. Герц, проанали­зировав имеющиеся в литературе данные, приходит к выводу, что при исключении тех случаев торсионной дистонии, которые относятся к гепато-лентикулярной дегенерации, эпидемическому энцефалиту и хо­рее Хантингтона, остается известное число наблюдений, когда забо­левание вызвано дегенеративной абиотрофией нервных клеток подкор­ковых узлов в чистом виде или в сочетании со statusmarmoratusи statusdysmyelinisatus, и которые должны рассматриваться как самостоятельная, следовательно особая форма болезни.

По времени появления первых симптомов болезни Герц выделяет 3 группы:

1) заболевание развивается в течение первых 1—2 лет жизни;

2) с началом заболевания в возрасте 5—15 лет и 

3) возникно­вение заболевания у лиц старше 15 лет. По данным Менделя, заболе­вание большей частью начинается в возрасте 10—13 лет. Аллен описал появление торсионного спазма, который автор относит к первичному поражению подкорковых узлов, в возрасте 30 лет. К тор­сионной дистонии, как самостоятельной форме болезни, С. Н. Давиден­ков относит явления, наблюдавшиеся им у больного Т., у кото­рого с 18 лет стали отмечать изменение походки: левая стопа при ходьбе начала поворачиваться внутрь; в дальнейшем при стоянии и ходьбе стали сильно сгибаться пальцы левой стопы. Медленно и по­степенно развивалась генерализация торсионно-дистонического син­дрома, распространившегося на пальцы правой стопы, сгибательные мышцы обеих стоп и правой руки.

Как уже было указано, имеется ряд наблюдений относительно семейного и наследственного появления болезни. Большей частью отмечается заболевание детей здоровых родителей. В нескольких слу­чаях имелось родство родителей. Первые описания также каса­лись заболевания 2 братьев и сестры; в семье, описанной Бернштейном, были больны 2 брата; С. Н. Давиденков и Н. А. Золотова описали семью, в которой имели место три случая типичного торсионного спазма. В семье, описанной Б. Н. Маньковским и Л. И. Черни, болели брат и сестра; В. Э. Дзержинский описал заболевание у отца и сына, а Регенсбург наблюдал семью, в двух поколениях которой были случаи заболевания торсионной дистонией. Несмотря на описания еще ряда семейно-наследственных случаев, к их оценке надо подходить весьма осторожно, так как некоторые из них следует относить к симптоматическому торсионному спазму, а не к нозологически самостоятельной форме болезни. В большинстве сим­птоматических случаев имеются и различные другие признаки болез­ни; в частности, часто отмечается смена одних подкорковых симпто­мов другими.

Ван Богарт описал семью, которую он наблюдал в течение более 20 лет. В трех поколениях этой семьи было 5 больных спасти­ческой кривошеей и тиками различной степени тяжести; у 2 членов семьи клинически и анатомически установлена гепатолентикулярная дегенерация, протекавшая вначале с синдромом спастической криво­шеи, а в дальнейшем торсионной дистонии и выраженными явлениями болезни Вилсона.

Вопрос о семейно-наследственном характере заболевания, как и вопрос относительно нозологической самостоятельности болезни не является еще окончательно решенным. Некоторые авторы не придают значения наследственности в этиологии торсионной дистонии; другие считают, что в этиологии чистых форм этой болезни наследственный фактор играет известную роль.