Спастический спинальный паралич

Термин «спастический спинальный паралич» употребляется в нев­рологической литературе в двояком смысле: как клинический синдром, который может наблюдаться при разных заболеваниях и как особое заболевание, называемое также семейным спастическим параличом или «семейной спастической параплегией», или «спастической параплегией Штрюмпеля».

В дальнейшем изложении мы будем исходить только из второго понимания термина «спастический спинальный паралич», как само­стоятельной единицы.

Семейная спастическая параплегия известна в двух различных вариантах — как заболевание, характеризующееся доминантным типом наследственной передачи и как заболевание с типичной рецессивной наследственной передачей, причем второй вариант, по сравнению с новым, отличается обычно более ранним началом болезненного про­цесса. В литературе имеется уже немало подробных родословных, харак­теризующих эти вопросы. Так, Бремер описал семью, в которой можно было проследить заболеваемость семейным спастическим спинальным параличом на протяжении почти 100 лет у представителей 6 поколений. По данным, имеющимся в литературе, заболевание в 2 поколениях опи­сано в 23 случаях; в 3 поколениях — в 4 случаях; в 4 поколениях также в 4 случаях; в 5 и 6 поколениях — по одному случаю. С другой стороны, ряд авторов подчерки­вает частоту родственных браков в семьях, очевидно, с рецессивным вариантом спастического спинального паралича. Так в 20 из 100 семей отмечены родственные браки. Эрб в 1895 г. описал 2 сестер, страдавших спастическим спинальным параличом, и считал, что для от­несения заболевания к «чистой» (первичной), т. е. к семейной, эндогенно обусловленной форме надо придерживаться следующих 4 критериев: в семье наблюдается несколько идентичных случаев; заболевание начи­нается, примерно, в одном и том же возрасте; не удается выяснить наличие экзогенного фактора, вызывающего заболевание; имеет место неуклонно прогрессирующее течение болезни.

Штрюмпель выделял 3 возрастных периода, когда может начаться заболевание: 1-й — детский (на 3—6-м году жизни); 2-й — в возрасте 20—30 лет и 3-й — поздний, когда болезнь начинается у пожилых людей старше 50 лет. Столь позднее начало болезни вызывает сомнение в правильности отнесения подобных случаев к семейному спастичес­кому параличу, тем более, что сам Штрюмпель отмечал, что при этом к картине поражения пирамидных путей обычно присоединяются амиотрофические явления и бульбарные симптомы. Эти данные позволяют иногда относить такие случаи заболевания к боковому амиотрофическому склерозу. Они интересны в том отношении, что помимо хорошо известной формы бокового амиотрофического склероза, при которой длительно преобладают симптомы поражения периферического мотоневрона (переднероговая форма), существует и другая форма, при кото­рой преобладают симптомы поражения пирамидных путей и которая может представлять большие диагностические трудности для отличия ее от спастического спинального паралича. Позднее начало болезни и отсутствие аналогичных заболеваний в семье требует особой осторож­ности при диагнозе.

Анализ данных о 100 семьях с 264 случаями заболевания, прове­денный Бремером, показывает, что на 1-м году жизни заболело 27%, в возрасте от 1 года до 18 лет — 59%, в возрасте 18—50 лет — 11% и старше 50 лет — 3%. Таким образом, в 86% случаи заболевания семей­ным спастическим параличом проявляются до 18-летнего возраста. Если учесть, что интервал 18—50 лет является очень большим и вклю­чает известное количество больных до 30-летнего возраста, то можно считать, что семейным спастическим параличом заболевают главным образом в детском и молодом возрасте.

Литературные данные и собственные наблюдения показывают, что мужчины болеют чаще женщин. Данные Бремера относятся к 172 больным мужчинам и 92 больным женщинам (65 и 35%).

Рецессивный тип наследования наблюдается в 60% случаев, доминантный — в 15% и неопределенный — в 25%. В по­следней группе тип наследования выяснить не удалось, но Бремер считает, что, возможно, их следует отнести к рецессивному. В одной обследованной им семье, где заболевание прослежено в 5 поколениях и имелось 14 больных, соотношение их к здоровым было 1:1. С. Н. Давиденков считает, что значительное большинство случаев формы Штрюм­пеля передается по рецессивному типу. К этому типу наследования относится, например, наблюдение А. Я. Кожевникова. В семье больной было 11 детей; 2 старших умерли в раннем возрасте, 7 детей здоровы. Больны две девочки (7 и 11-й ребенок по счету), обе заболели в 7-летнем возрасте и у обеих клинически была картина спастического спинального пара­лича.

В семье, описанной С. Н. Давиденковым и также отвечающей рецессивному типу наследования, у здоровых родителей, двоюродных брата и сестры (обе бабки по матери и по отцу были родными сестрами), было 9 детей, из которых четверо (3, 5, 6 и 9-й) были больны. Первые признаки болезни появлялись в 15—19-летнем возрасте. Клинически симптомы спастических параличей у 3 проявлялись в форме нижнего парапареза, у 4-го (3-й по счету) в форме диплегии. У здорового брата (4-й по счету) при обследовании было обнаружено только ритмичное дрожание пальцев обеих рук, больше правой.

В семьях, описанных Ньюмарком, Кноблаухом и Рейттером, Шпрехтом, и другими, заболевание отмечалось в нескольких поколениях и соответствовало доминантному типу наследования. Имеется интересное наблюдение, что в семьях с доминантным типом наследования заболе­вание протекает более легко, а в семьях с рецессивным типом является более тяжелым.

Наличие определенных данных о семейно-наследственном харак­тере заболевания и отсутствие каких-либо экзогенных моментов, с| которыми можно было бы связать болезнь — вот все, что мы знаем пока о патогенезе этого заболевания.

Имеются данные о патологической анатомии, хорошо описана клиническая симптоматология и течение, но патогенез этой формы остается не выясненным. Можно предполагать своеобразные особен­ности в обмене веществ, нарушающие трофику центрального двига­тельного неврона, но в чем именно они выражаются и как это передается по наследству, — этот вопрос пока совершенно не изучен, так же как и в отношении некоторых других дегенеративных форм болезни, имею­щих наследственно-семейный характер.

загрузка...