Симптоматология болезни Хантингтона
Первыми признаками заболевания, обычно, бывает своеобразное нарушение поведения. Появляются суетливость, излишняя подвижность, невозможность оставаться долгое время в одной позе, раздражительность, рассеянность. В дальнейшем возникает хореатический гиперкинез, позже — прогрессирующая деменция.
Однако имеются отклонения от типичного развития болезни. Описаны семьи, где заболевание проявляется только одними расстройствами психики.
В начале болезни гиперкинезы носят эпизодический характер, протекая по типу пароксизмов. По своему внешнему проявлению гиперкинезы напоминают насильственные движения при малой хорее (хорее Сиденгама), но имеется и ряд отдельных особенностей: при хорее Хантингтона гиперкинез возникает не так внезапно, как при малой хорее, по темпу он более медленный, нередко с достаточно выраженным торсионным, судорожным компонентом; снижение мышечного тонуса выражено менее резко или даже может отсутствовать вовсе; промежутки между насильственными движениями более длительные; по амплитуде движения не столь размашисты, так что больной меньше истощается, а в начальном периоде болезни может даже совершать несложную работу.
Весьма характерно, что нередко, особенно в начале заболевания, больные не замечают у себя наличия гиперкинезов, считают их произвольными движениями и не говорят о них врачу. В этих случаях больные жалуются только на усталость, слабость, головную боль и нежелание работать.
Гиперкинез при наследственной хронической хорее более сложен, чем при инфекционной. Он напоминает внезапно возникающие выразительные движения, жестикуляцию, гримасничание, подергивание носом; сопровождается сопением, всхрапыванием, вздохами. В начале заболевания отмечается часто возникающее вытягивание губ, головы и разгибательные движения в пальцах рук. Довольно длительное время в гиперкинез могут быть вовлечены только мышцы лица, шеи, верхней части туловища и рук. По мере развития болезни в гиперкинезе начинает преобладать тонический компонент, что придает насильственным движениям атетоидный оттенок; в этих случаях их можно характеризовать как хореоатетоз. В гиперкинез постепенно
начинают вовлекаться все новые и новые мышечные группы, в том числе и мышцы нижних конечностей, что приводит к существенному нарушению акта ходьбы.
Больные ходят с широко расставленными ногами, шея вытянута вперед, голова иногда закинута назад, туловище несколько повернуто вокруг собственной оси, руки за спиной крепко держат одна другую, для предохранения от внезапно появляющегося размашистого непроизвольного движения. Если больные не предпринимают специальных приемов для уменьшения гиперкинеза, то при ходьбе происходит разбрасывание рук, пританцовывание или внезапное выбрасывание ноги, вследствие чего нарушается координация движений; туловище раскачивается из стороны в сторону, отмечаются кивательные движения головой, гримасничание и т. д.
Нередко во время ходьбы, без всякого повода, больные устремляются вперед, иногда спотыкаясь, волоча одну ногу по земле. Также внезапно у больных возникает тоническое напряжение мышц, приводящих бедра, что придает своеобразную позу — больные идут со сведенными бедрами и коленями.
При ходьбе больные стремятся подавить насильственные движения плеч и рук, что, обычно, им удается, но при этом нарушается плавность движения ног, больные раскачиваются, иногда останавливаются, широко расставив ноги, пытаясь сохранить равновесие, затем опять устремляются вперед. Несмотря на существенное нарушение движений, больные редко падают, не наталкиваются на окружающие предметы, на время умеют подавлять гиперкинез и совершать, хотя подчас и уродливо, нужное движение. Поэтому, даже при выраженной форме хореи, больные в состоянии самостоятельно одеваться, раздеваться и элементарно обслуживать себя. Тем не менее, если приступ гиперкинеза возникает, например, на лестнице, то больные иногда не могут сохранить равновесие, падают и получают увечья.
Весьма характерно для хантингтоновской хореи участие в гиперкинезе мышц, осуществляющих артикуляцию. Это приводит к своеобразному расстройству речи. Больные говорят с трудом, медленно,
глухим голосом произносят слова; очень часто речь прерывается сопением, всхрапыванием; отмечаются элементы дизартрии. Тем не менее, даже в поздних периодах болезни, речевой контакт с больным остается возможным. Непроизвольные, так называемые «лишние» звуки возникают и когда больной молчит, вследствие гиперкинеза языка, мягкого нёба, губ, диафрагмы, прямых мышц живота: больные сопят, всхрапывают, икают и издают другие, трудно сравнимые с чем-либо звуки. Отмечаются также непроизвольные глотательные движения.
В отдельных семьях, обычно в первые годы болезни, гиперкинез может ограничиваться мышцами только одной половины тела (гемихорея), или только плечами и руками, или головой и лицом и т. п. Так, например, семью М. называли «дергающие головой», а членов семьи Н. — «извивающиеся». Иногда такой парциальный гиперкинез почти не прогрессирует, но, в большинстве случаев, в конечных стадиях болезни дело доходит до столь выраженных насильственных движений, что больные теряют возможность сохранять равновесие при ходьбе, вследствие этого не могут передвигаться. Из-за резких размашистых движений в руках, теперь уже произвольно не подавляемых, больных приходится кормить.
Хореатические подергивания могут наблюдаться во всех мышцах, за исключением наружных мышц глаз, которые всегда остаются интактными.
Хореатические движения усиливаются при волнении и когда больной видит, что за ним наблюдают. Во сне гиперкинез пропадает.
При хорее Хантингтона мышечный тонус может быть снижен, нормален или изменяться по типу подвижного спазма (пойкилотония). Пассивные движения нередко вызывают длительные мышечные сокращения, которые больные не в состоянии преодолеть.
Понижение мышечной силы имеет место крайне редко, иногда оно сопровождается атрофиями паретических мышц. Расстройств чувствительности и рефлекторной сферы не наблюдается. Единственно, что иногда отмечается при прогрессирующей хронической хорее — это повышение сухожильных рефлексов.
Некоторые авторы наблюдали при хорее Хантингтона неравномерность зрачков и снижение их реакции на свет. Других изменений черепномозговых нервов не описывалось.
Довольно часто имеют место расстройства со стороны вегетативной нервной системы: акроцианоз, трофические нарушения на пальцах. У некоторых больных изменяется аппетит, появляется жажда, описаны случаи булимии.
В некоторых случаях при хорее Хантингтона возникают своеобразные пароксизмальные состояния. Особенно часты они бывают у молодых людей. По своему характеру пароксизмы разнообразны; к ним относятся головокружения, судорожные тонико- клонические припадки, внезапно возникающие приступы хорео-атетоза или подвижного спазма и т. п. Эти приступы могут встречаться без явных признаков болезни, и тогда связать эти явления с хореей Хантингтона можно только в том случае, если заболевший имеет соответствующий семейный анамнез.
Расстройства психики, наряду с насильственными движениями, являются основным проявлением хореи Хантингтона. Однако между интенсивностью гииеркинезов и степенью деменции нет строгого параллелизма. Не всегда психические расстройства присоединяются к уже развившемуся хореатическому гиперкинезу, иногда при так называемой хореической деменции заболевание начинается с психических расстройств и они остаются ведущими на всем протяжении болезни.
Первыми проявлениями психических нарушений являются расстройства аффективной сферы: изменяется настроение, утрачивается эмоциональная подвижность, развивается эмоциональная тупость, на этом фоне наблюдается порывистость, непоседливость, раздражительность, безудержность, что приводит к конфликтам и асоциальным поступкам. Необходимо отметить, что еще до явных признаков заболевания отмечается повышенная возбудимость и снижение тормозных функций, особенно социально обусловленных; это давало повод говорить о «хореопатии». Такого же рода неполноценность в области аффективной сферы у лиц, позже заболевших хореей Хантингтона, описывал Меггендорфер. Иногда имеют место аффективные вспышки с психомоторным возбуждением, бессмысленными побегами, что является поводом к помещению таких больных в психиатрические учреждения. На особую импульсивность больных хронической хореей обращал внимание В. А. Муратов.
В некоторых случаях бывают четко выраженные ипохондрические синдромы с наклонностью к суицидным попыткам. Отмечается склонность к асоциальным действиям.
По мере развития заболевания, к нарушениям аффективной сферы присоединяются расстройства внимания, восприятия, страдает усвоение, суживается круг интересов. Больные утрачивают возможность к какому-либо умственному напряжению, пропадает интерес к окружающему. В то же время снижается критика в отношении своего состояния, появляется эйфория. Значительно нарушается мышление. Становится невозможным решение простых счетных задач, больные теряют нить мысли, выпадают отдельные понятия.
В тех случаях, когда заболевание начинается с психических расстройств, нередко возникают параноидно-галлюцинаторные психозы с очень яркими зрительными, тактильными и слуховыми галлюцинациями и бредом величия. В. А. Муратов отмечал, что при этом слуховые галлюцинации резче и ярче зрительных. Эта фаза заболевания нередко ошибочно расценивается как проявление шизофрении, и только впоследствии, когда присоединяются хореатические гиперкинезы, диагноз становится ясным.
В конечных стадиях болезни круг интересов больного ограничен простейшими потребностями; больные часто эйфоричны, гиперкинезы затрудняют речевой контакт. В наиболее тяжелых случаях в этот период болезни может иметь место уменьшение гиперкинеза, нарастание мышечного тонуса, затруднение активных движений, вплоть до полной обездвиженности, развитие контрактур, появление недержания мочи, кала и глубокая деменция.
При возникновении хантингтоновской хореи у детей впоследствии сохраняется инфантилизм.
У больных с хореей Хантингтона состав спинномозговой жидкости нормален, только иногда отмечается положительная реакция Панди.
Довольно характерные данные отмечаются при пневмоэнцефалографии. Передние рога боковых желудочков представляются необычно углубленными, расширенными и очень контрастными. Вследствие атрофии полосатого тела иногда образуется расширение и притупление бокового угла желудочка. Нередко указанные изменения асимметричны. Субарахноидальные пространства у больных с выраженными психическими расстройствами представляются расширенными, особенно в лобных отделах.
При электроэнцефалографии часто выявляются диффузные изменения электрической активности мозга, в частности, отсутствует альфа-ритм. Специфических изменений электроэнцефалограмм для хентингтоновской хореи не описывалось.
Некоторые исследователи пытались по данным электроэнцефалографии диагностировать хорею Хантингтона в начальном, скрытом периоде болезни.