Симптоматология болезни Хантингтона — ProfMedik Медицинский Портал

Симптоматология болезни Хантингтона

Первыми признаками заболевания, обычно, бывает своеобразное нарушение поведения. Появляются суетливость, излишняя подвиж­ность, невозможность оставаться долгое время в одной позе, раз­дражительность, рассеянность. В даль­нейшем возникает хореатический гиперкинез, позже — прогрессирую­щая деменция.

Однако имеются отклонения от типичного развития болезни. Описаны семьи, где заболевание проявляется только одними рас­стройствами психики.

В начале болезни гиперкинезы носят эпизодический характер, протекая по типу пароксизмов. По своему внешнему проявлению гиперкинезы напоминают насильственные движения при малой хорее (хорее Сиденгама), но имеется и ряд отдельных особенностей: при хорее Хантингтона гиперкинез возникает не так внезапно, как при малой хорее, по темпу он более медленный, нередко с достаточно выраженным торсионным, судорожным компонентом; снижение мышечного тонуса выражено менее резко или даже может отсутствовать вовсе; проме­жутки между насильственными движениями более длительные; по амплитуде движения не столь размашисты, так что больной меньше истощается, а в начальном периоде болезни может даже совершать несложную работу.

Весьма характерно, что нередко, особенно в начале заболевания, больные не замечают у себя наличия гиперкинезов, считают их про­извольными движениями и не говорят о них врачу. В этих случаях больные жалуются только на усталость, слабость, головную боль и нежелание работать.

Гиперкинез при наследственной хронической хорее более сложен, чем при инфекционной. Он напоминает внезапно возникающие выра­зительные движения, жестикуляцию, гримасничание, подергивание носом; сопровождается сопением, всхрапыванием, вздохами. В начале заболевания отмечается часто возникающее вытягивание губ, головы и разгибательные движения в пальцах рук. Довольно дли­тельное время в гиперкинез могут быть вовлечены только мышцы лица, шеи, верхней части туловища и рук. По мере развития болезни в гиперкинезе начинает преобладать тонический компонент, что при­дает насильственным движениям атетоидный оттенок; в этих случаях их можно характеризовать как хореоатетоз. В гиперкинез постепенно

начинают вовлекаться все новые и новые мышечные группы, в том числе и мышцы нижних конечностей, что приводит к существенному нарушению акта ходьбы.

Больные ходят с широко расставленными ногами, шея вытянута вперед, голова иногда закинута назад, туловище несколько повернуто вокруг собственной оси, руки за спиной крепко держат одна другую, для предохранения от внезапно появляющегося размашистого не­произвольного движения. Если больные не предпринимают специаль­ных приемов для уменьшения гиперкинеза, то при ходьбе происходит разбрасывание рук, пританцовывание или внезапное выбрасывание ноги, вследствие чего нарушается координация движений; туловище раскачивается из стороны в сторону, отмечаются кивательные движе­ния головой, гримасничание и т. д.

Нередко во время ходьбы, без всякого повода, больные устремля­ются вперед, иногда спотыкаясь, волоча одну ногу по земле. Также внезапно у больных возникает тоническое напряжение мышц, приводя­щих бедра, что придает своеобразную позу — больные идут со сведен­ными бедрами и коленями.

При ходьбе больные стремятся подавить насильственные движе­ния плеч и рук, что, обычно, им удается, но при этом нарушается плавность движения ног, больные раскачиваются, иногда останавли­ваются, широко расставив ноги, пытаясь сохранить равновесие, затем опять устремляются вперед. Несмотря на существенное нарушение движений, больные редко падают, не наталкиваются на окружающие предметы, на время умеют подавлять гиперкинез и совершать, хотя подчас и уродливо, нужное движение. Поэтому, даже при выраженной форме хореи, больные в состоянии самостоятельно одеваться, разде­ваться и элементарно обслуживать себя. Тем не менее, если приступ гиперкинеза возникает, например, на лестнице, то больные иногда не могут сохранить равновесие, падают и получают увечья.

Весьма характерно для хантингтоновской хореи участие в гипер­кинезе мышц, осуществляющих артикуляцию. Это приводит к свое­образному расстройству речи. Больные говорят с трудом, медленно,

глухим голосом произносят слова; очень часто речь прерывается сопе­нием, всхрапыванием; отмечаются элементы дизартрии. Тем не менее, даже в поздних периодах болезни, речевой контакт с больным остается возможным. Непроизвольные, так назы­ваемые «лишние» звуки возникают и когда больной молчит, вслед­ствие гиперкинеза языка, мягкого нёба, губ, диафрагмы, прямых мышц живота: больные сопят, всхрапывают, икают и издают другие, трудно сравнимые с чем-либо звуки. Отмечаются также непроизволь­ные глотательные движения.

В отдельных семьях, обычно в первые годы болезни, гиперкинез может ограничиваться мышцами только одной половины тела (гемихорея), или только плечами и руками, или головой и лицом и т. п. Так, напри­мер, семью М. называли «дергающие головой», а членов семьи Н. — «извивающиеся». Иногда такой парциальный гиперкинез почти не прогрессирует, но, в большинстве случаев, в конечных стадиях бо­лезни дело доходит до столь выраженных насильственных движений, что больные теряют возможность сохранять равновесие при ходьбе, вследствие этого не могут передвигаться. Из-за резких размашистых движений в руках, теперь уже произвольно не подавляемых, боль­ных приходится кормить.

Хореатические подергивания могут наблюдаться во всех мышцах, за исключением наружных мышц глаз, которые всегда остаются интактными.

Хореатические движения усиливаются при волнении и когда больной видит, что за ним наблюдают. Во сне гиперкинез пропадает.

При хорее Хантингтона мышечный тонус может быть снижен, нормален или изменяться по типу подвижного спазма (пойкилотония). Пассивные движения нередко вызывают длительные мышечные сокра­щения, которые больные не в состоянии преодолеть.

Понижение мышечной силы имеет место крайне редко, иногда оно сопровождается атрофиями паретических мышц. Расстройств чувствительности и рефлекторной сферы не наблюдается. Единственно, что иногда отмечается при прогрессирующей хронической хорее — это повышение сухожильных рефлексов.

Некоторые авторы наблюдали при хорее Хантингтона неравно­мерность зрачков и снижение их реакции на свет. Дру­гих изменений черепномозговых нервов не описывалось.

Довольно часто имеют место расстройства со стороны вегетатив­ной нервной системы: акроцианоз, трофические нарушения на паль­цах. У некоторых больных изменяется аппетит, появляется жажда, описаны случаи булимии.

В некоторых случаях при хорее Хантингтона возникают свое­образные пароксизмальные состояния. Особенно часты они бывают у молодых людей. По своему характеру пароксизмы разнообразны; к ним относятся головокружения, судорожные тонико- клонические припадки, внезапно возникающие приступы хорео-атетоза или подвижного спазма и т. п. Эти приступы могут встречаться без явных признаков болезни, и тогда связать эти явления с хореей Хантингтона можно только в том случае, если заболевший имеет соответствующий семейный анамнез.

Расстройства психики, наряду с насильственными движениями, являются основным проявлением хореи Хантингтона. Однако между интенсивностью гииеркинезов и степенью деменции нет строгого парал­лелизма. Не всегда психические расстройства присоединяются к уже развившемуся хореатическому гиперкинезу, иногда при так на­зываемой хореической деменции заболевание начинается с психических расстройств и они остаются ведущими на всем протяжении болезни.

Первыми проявлениями психических нарушений являются рас­стройства аффективной сферы: изменяется настроение, утрачивается эмоциональная подвижность, развивается эмоциональная тупость, на этом фоне наблюдается порывистость, непоседливость, раздражи­тельность, безудержность, что приводит к конфликтам и асоциальным поступкам. Необходимо отметить, что еще до явных признаков заболе­вания отмечается повышенная возбудимость и снижение тормозных функций, особенно социально обусловленных; это давало повод гово­рить о «хореопатии». Такого же рода неполноценность в области аффективной сферы у лиц, позже заболевших хореей Хан­тингтона, описывал Меггендорфер. Иногда имеют место аффек­тивные вспышки с психомоторным возбуждением, бессмысленными побегами, что является поводом к помещению таких больных в пси­хиатрические учреждения. На особую импульсивность больных хро­нической хореей обращал внимание В. А. Муратов.

В некоторых случаях бывают четко выраженные ипохондрические синдромы с наклонностью к суицидным попыткам. Отмечается склон­ность к асоциальным действиям.

По мере развития заболевания, к нарушениям аффективной сферы присоединяются расстройства внимания, восприятия, страдает усвое­ние, суживается круг интересов. Больные утрачивают возможность к какому-либо умственному напряжению, пропадает интерес к окру­жающему. В то же время снижается критика в отношении своего состояния, появляется эйфория. Значительно нарушается мышление. Становится невозможным решение простых счетных задач, больные теряют нить мысли, выпадают отдельные понятия.

В тех случаях, когда заболевание начинается с психических расстройств, нередко возникают параноидно-галлюцинаторные пси­хозы с очень яркими зрительными, тактильными и слуховыми галлю­цинациями и бредом величия. В. А. Муратов отмечал, что при этом слуховые галлюцинации резче и ярче зрительных. Эта фаза забо­левания нередко ошибочно расценивается как проявление шизофре­нии, и только впоследствии, когда присоединяются хореатические гиперкинезы, диагноз становится ясным.

В конечных стадиях болезни круг интересов больного ограничен простейшими потребностями; больные часто эйфоричны, гиперкинезы затрудняют речевой контакт. В наиболее тяжелых случаях в этот период болезни может иметь место уменьшение гиперкинеза, нараста­ние мышечного тонуса, затруднение активных движений, вплоть до полной обездвиженности, развитие контрактур, появление недержа­ния мочи, кала и глубокая деменция.

При возникновении хантингтоновской хореи у детей впоследствии сохраняется инфантилизм.

У больных с хореей Хантингтона состав спинномозговой жид­кости нормален, только иногда отмечается положительная реакция Панди.

Довольно характерные данные отмечаются при пневмоэнцефалографии. Передние рога боковых желудочков представляются необычно углубленными, расширенными и очень контрастными. Вслед­ствие атрофии полосатого тела иногда образуется расширение и при­тупление бокового угла желудочка. Нередко указанные изменения асимметричны. Субарахноидальные пространства у больных с выра­женными психическими расстройствами представляются расширен­ными, особенно в лобных отделах.

При электроэнцефалографии часто выявляются диффузные изме­нения электрической активности мозга, в частности, отсутствует альфа-ритм. Специфических изменений электроэнцефалограмм для хентингтоновской хореи не описывалось.

Некоторые исследователи пытались по данным электроэнце­фалографии диагностировать хорею Хантингтона в начальном, скры­том периоде болезни.