Патологическая анатомия миотонии

Для решения вопроса о природе заболевания и правомерности выделения этого синдрома в отдельную нозологическую форму большой интерес представляют данные патоморфологических исследований при конгенитальной миотонии.

Шпиллер, а также Леребуйе и Бадуин не обнаружили в центральной нервной системе заметной патологии, но вместе с тем выявили значительные изменения мышечной ткани. Шпиллер, Колье и Холмс, Леребуйе и Бадуин, Билыповский, Хассин обнаружили местами исчезновение поперечной исчерченности в мышцах, резко выраженную неравномерность контуров и калибра волокон, некоторое разрастание соединительной ткани. Адаме, Денни-Броун и Пирсон описывают мышцы плечевого пояса и туловища как узкие, бледно-красные, прозрачные. Структура мышцы в смысле соотношения эпимизия и перимизия не нарушена.

Обращает на себя внимание большая изменчивость размеров мышечных волокон. Большая часть мышечных волокон очень узка, некоторые волокна едва шире цепочки сарколеммных ядер. Эти тонкие волокна одними авторами определяются как атрофичные, другие называют их эмбриональными или фетальными. Продольная и поперечная исчерченность, в общем, сохранена. Некоторые группы мышечных волокон имеют нормальные размеры, а небольшая их часть производит впечатление гипертрофированных (до 150 ц в диаметре). Атрофированные волокна сохраняются долгое время, затем в них развиваются явления дегенерации. Небольшие скопления жира и фиброзной соединительной ткани разделяют тонкие пучки мышечных волокон, отчасти заменяя их. Внутри мышц определяются нервные волоконца, но в тонких мышечных волокнах не видны концевые пластинки.

Данным авторов, которые не нашли никакой патологии в центральной нервной системе, можно противопоставить другие исследования, которые показали наличие определенной патологии спинного мозга. Рядом авторов были установлены выраженные изменения ганглиозных клеток передних рогов спинного мозга. Эти клетки ненормально малы, производят впечатление гипоплазии ; передние корешки спинного мозга тонки, местами демиелинизированы.

Билыиовский произвел в 5 случаях детальное гистологическое исследование. Он показал, что в передних рогах спинного мозга, особенно в поясничном его отделе, значительно уменьшено число ганглиозных клеток. Местами в поясничном отделе спинного мозга отмечается полное исчезновение ганглиозных клеток, а местами обнаруживаются мелкие клетки с резко уменьшенной протоплазмой, клетки с отсутствующими или уродливыми дендритами или аксонами. Билыповский трактует эти изменения в передних рогах как врожденные, дисгенетические. Указаний на воспалительную природу процесса не было найдено. В двигательных ядрах продолговатого мозга и варолиева моста им были найдены умеренные изменения. Гринфельд и Штерн указывали на уменьшение количества ганглиозных клеток передних рогов спинного мозга, их дисплазию, истончение и демиелинизацию передних корешков и нервов. Представляют значительный интерес и дают основание для патогенетических заключений данные Тернера.

В семье, где было тринадцать детей, у шести — типичная картина конгенитальной миотонии (была диагностирована Баттеном). Из них 2 умерли в возрасте 3,5 и 12 месяцев. У четырех оставшихся в живых гипотония постепенно уменьшалась, но выявились и затем нарастали явления атрофии мышц. При исследовании в возрасте 29, 27, 25 и 18 лет у этих больных отмечалась типичная картина прогрессивной мышечной дистрофии. Причем у всех четырех тип атрофии был идентичен, наиболее выражена была атрофия мышц плечевого пояса, у всех не вызывались коленные рефлексы и рефлексы с трехглавой мышцы, не было фибрилляций. Одна из больных умерла на 21-м году жизни от ревмокардита. При гистологическом исследовании ни в клетках передних рогов, ни в проводящих путях спинного мозга, равно как в головном мозгу, не было найдено патологических изменений. Выраженные изменения были обнаружены в атрофированных мышцах; имелась дегенерация мышечных волокон и проникновение в них гистиоцитарных клеток. В общем, обнаруженные данные были подобны картине, характерной для миодистрофии.

Приведенное наблюдение Тернера показывает как бы переход клинической картины конгенитальной миотонии в несомненную мышечную дистрофию. Патогистологическое исследование также выявило характерную для миодистрофии картину: отсутствие изменений в центральной нервной системе и свойственную миодистрофии патологию мышц. Выше мы уже упоминали аналогичное наблюдение Сильвестри и другие подобные описания патогистологической картины в некоторых случаях миотонии.

Можно согласиться с Тернером, что в некоторых случаях клиническая картина миотонии может быть обусловлена первичной, основной патологией мышечной системы, без каких-либо выраженных изменений центральной нервной системы. Таким образом, одно из предлагаемых Оппенгеймом объяснений процесса конгенитальной миотонии находит подтверждение. Однако мы видели, что в ряде случаев патогистологическое исследование выявило изменения в передних рогах спинного мозга в виде гипоплазии ганглиозных клеток. Гринфельд и Штерн, Билыповский, Гринкер приводят убедительные данные об изменениях в спинном мозгу. Гринфельд и Штерн, а также Гринкер считают возможным сблизить патогистологическую картину, обнаруженную при миотонии, с изменениями, характерными для спинальной амиотрофии Верднига—Гоффманна.

Гринкер в случае типичной конгенитальной миотонии обнаружил уменьшение количества ганглиозных клеток в передних рогах спинного мозга, наличие уменьшенных в размере клеток, бедных хроматином; заметной глиальной или сосудистой реакции не было. Он приходит к заключению, что между клинической картиной миотонии и спинальной амиотрофией Верднига—Гоффманна нельзя провести четкого разграничения; обе формы могут как бы переходить одна в другую. Однако все же патоморфологические данные указывают на наличие двух типов спинальной патологии. Первый тип наблюдается при миотонии: уменьшение числа ганглиозных клеток в передних рогах спинного мозга и наличие клеток с ненормальной структурой; явления дегенерации отсутствуют. Второй тип изменений имеет место при спинальной амиотрофии Верднига—Гоффманна: четкая картина дегенерации ганглиозных клеток передних рогов спинного мозга с хроматолизом и явлениями невронофагии. Гринкер заключает, вместе с тем, что основным различием между обоими типами клеточной патологии является только время поражения ганглиозных клеток (возраст больных).

Конель исследовал нервную систему двух больных с типичной формой конгенитальной миотонии, умерших в возрасте 4 и 5 месяцев. Он установил 3 степени тяжести изменений ганглиозных клеток передних рогов спинного мозга. В более ранней стадии ядро и нисслевская зернистость отодвинуты к периферии клетки; в средней стадии наблюдается образование зернистых кучек, а в последней стадии — сморщивание пораженных ганглиозных клеток. Подобные клеточные изменения были найдены также в гигантских пирамидных клетках Беца и в некоторых двигательных ядрах черепномозговых нервов. Везде среди патологически измененных клеток наблюдались и нормальные.

Маклеод и Макдональд в двух случаях также обнаружили уменьшение числа ганглиозных клеток в передних рогах спинного мозга; оставшиеся клетки были заметно уменьшены в объеме и сморщены, многие ядра пикнотичны. Некоторые ганглнозные клетки окружены группами мелких глиальных клеток. Подобные патогистологические изменения описал и Хассин, причем и глиальная реакция, и гетеротопия клеток передних рогов спинного мозга были особенно выражены в пояснично-крестцовых сегментах.

Более сложную патогистологическую картину описывает Фриман. При исследовании нервной системы в 5 случаях типичной конгенитальной миотонии было обнаружено уменьшение числа ганглиозных клеток передних рогов спинного мозга, явления некоторой демиелинизации передних корешков спинного мозга без дегенеративных изменений в сером веществе спинного мозга и, кроме того, было выявлено исчезновение крупных клеток Беца в моторной зоне коры головного мозга. На основании этих данных, Фриман считает, что конгенитальная миотония является результатом дефекта развития как гигантских пирамидных клеток моторной зоны, так и ганглиозных клеток передних рогов спинного мозга с последующей гипоплазией мышц; дефект развития касается всей двигательной системы от центральной извилины головного мозга до нервных окончаний в мышцах.

Из приведенных данных относительно гистологических исследований центральной нервной системы видно, что при конгенитальной миотонии обнаруживается патология ганглиозных клеток передних рогов спинного мозга в виде заметного уменьшения их числа и их гипоплазии, а иногда также изменения клеток Беца. Указаний на воспалительную природу процесса или выраженных явлений дегенерации в типичных случаях конгенитальной миотонии не было. Дегенеративные явления наблюдались в случаях, приближавшихся по клинической картине к спинальной амиотрофии.

Учитывая все приведенные данные, можно прийти к заключению, что клиническая картина конгенитальной миотонии может быть следствием первичного поражения мышечной системы, своего рода инфантильной не прогрессирующей миодистрофии. С другой стороны, в основе ее может лежать патология спинного мозга (ганглиозных клеток передних рогов). При этом сходная клиническая картина миотонии может быть следствием или дефекта развития (гипоплазии) клеток передних рогов, или развивающегося в них дегенеративного процесса. Если этот дегенеративный процесс начинается через несколько месяцев после рождения, то развивается клиническая картина, которая описывается как форма спинальной амиотрофии Верднига—Гоффманна.

Развитие учения о конгенитальной миотонии, накопление и анализ нового материала в общем подтвердили положения о патогенезе заболевания, которые были высказаны Оппенгеймом в его первом сообщении о данной клинической форме. Предполагая, что основой патологического процесса является заболевание мышечной системы в виде замедленного и запоздалого развития мышц, он не исключал возможности, что это связано с задержкой развития клеток передних рогов спинного мозга.

Высказанная в свое время Марбургом гипотеза о полиомиелите, развивающемся в фетальном периоде, не нашла поддержки и доказательств. Этнология заболевания связана с конституциональным фактором. Как и при миодистрофиях, следует допустить также возможность влияния и некоторых экзогенных моментов, в частности инфекций, что было выявлено в некоторых наших наблюдениях.

загрузка...