Патологическая анатомия миоклонус-эпилепсии
С патологоанатомической точки зрения следует различать две группы миоклонус-эпилепсии. В одной группе гистопатологическое исследование ничего специфического, по сравнению с тем, что обычно находят при эпилепсии, не открывает. В другой группе при гистопатологическом исследовании обнаруживаются особые ганглиозноклеточные включения, описанные впервые Лафором и называемые, ввиду их специфичности, миоклоническими тельцами, или амилоидоподобными включениями.
Миоклонические тельца — шаровидной формы, с диаметром от 2 до 35. Возникают они внутриклеточно, а затем после гибели клеток становятся внеклеточными. Они или гомогенны или концентрически слоисты. На периферии они хорошо отграничены от протоплазмы клеточного тела светлой каемочкой.
Было высказано мнение, что гомогенноокрашиваемые миоклонические тельца являются начальной фазой дегенеративного процесса, а концентрическая их слоистость — фазой терминальной.
Миоклоническое тельце встречается обычно в ганглиозной клетке в единственном числе, но может быть и по нескольку включений в одном клеточном теле. Ядро при этом оттесняется к месту отхождения одного из дендритов, нейрофибриллы же оттесняются к периферии клетки. Встречаются такие же тельца и в глиозных клетках.
С гистохимической стороны и по тинкториальным свойствам миоклонические тельца значительно отличаются от многочисленных других внутриклеточных включений и характеризуются следующим. Очень хорошо и с наибольшей полнотой они окрашиваются при обработке бестовским кармином, что делает их похожими на амилоидные тела. Реакций на жиры, железо и кальций миоклонические тельца не дают. На гематоксилиновых препаратах окрашивание их получается или только на периферии, или только в центре, или, наконец, в виде концентрических образований. Видимо, образование этих включений начинается с выделения на их периферии гранул, интенсивно окрашенных гематоксилином. На препаратах, окрашенных по Билыповскому, миоклонические тельца аргирофильны. На препаратах, окрашенных по Альцгеймеру—Манну, наружные слои включений синего цвета, а внутренние — красного. При окраске по Нисслю часть включений оказывается неокрашенной, часть дает гомогенную метахроматическую окраску, часть — обнаруживает интенсивную базофилию в центре при почти полном отсутствии окрашивания на периферии.
На основании тинкториальных отношений миоклонических телец трудно высказаться более или менее определенно о химической природе их. Пока можно сказать только, что эти тельца белковой природы с гликогеноидными включениями.
Что касается локализации ганглиозных клеток, содержащих миоклонические тельца, то они могут быть необходимы в любом отделе серого вещества центральной нервной системы. Все же должна быть подчеркнута преимущественная их локализация в черном веществе, в зубчатых ядрах мозжечка, в зрительном бугре и в коре центральных извилин.
П. И. Яковлев и Годскинс собрали 18 анатомически проверенных случаев миоклонус-эпилепсии и 3 случая миоклоний без эпилепсии. Зубчатое ядро мозжечка было поражено во всех этих случаях, причем в случаях «чистых» миоклоний процесс в направлении промежуточного мозга и гемисфер не распространялся; в случаях же миоклонус-эпилепсии процесс захватывал, кроме того, черное вещество, бледный шар, зрительный бугор и кору больших полушарий.
Кроме наличия типичных внутриклеточных включений, в центральной нервной системе находят ряд других изменений различного характера. Или это симптомы преждевременной инволюции с липофусциновыми нагружениями ганглиозных клеток на всех этажах центральной нервной системы, или же это изменения, обычно обнаруживаемые при эпилепсии без миоклонии. Необходимо добавить, что нахождение амилоидоподобных внутриклеточных включений вовсе не является патогномоничным для миоклонус-эпилепсии.
В ряде наблюдений, например, в наблюдении Аммермана, таких внутриклеточных включений при миоклонус-эпилепсии найдено не было. В некоторых же случаях вместо этих амилоидоподобных включений находили липоидные отложения или же отложения специального пигмента. В других наблюдениях одновременно обнаруживались как тяжелая жировая дегенерация нервных клеток, так и характерные амилоидные внутриклеточные включения.
Кроме того, описываемые амилоидоподобные включения изредка находили и при других процессах, например при дрожательном параличе, при эпидемическом энцефалите или при двойном атетозе. Интересно, что Будулс и Вильде смогли обнаружить типичные миоклонические тельца в одном наблюдении, когда при жизни имелись судорожные припадки со снижением интеллекта, но не было миоклоний; однако, этот больной происходил из характерно отягощенной семьи, и брат его погиб от настоящей миоклонус-эпилепсии. В русской литературе подробное описание миоклонических телец было представлено в 1946 г. Ц. Б. Хайме.
Патологоанатомическая картина миоклонус-эпилепсии, центральным и специфическим пунктом которой являются отложения в ганглиозных клетках миоклонических телец, дает повод рассматривать это заболевание как результат своеобразного нарушения обмена веществ в клетке. При миоклонус-эпилепсии дело идет, вероятно, о недостаточной ассимиляции, в результате чего и происходят отложения альбуминоидных и гликогеноидных гранул (гематоксилинофильная зернистость начальных стадий образования телец), постепенно сливающихся в компактные массы и затем претерпевающих физико- химические превращения. Благодаря этим последним, сначала появляются гомогенные шары, а затем концентрические образования, иногда с радиарной исчерченностью на периферии.